Potencjalne lekarstwo na zwyrodnieniową chorobę oczu
Jedną z najbardziej powszechnych przyczyn postępującej retinopatii barwnikowej są mutacje w genie człowieka kodującego białko o nazwie CRB1. Mutacje genów powodują poluzowanie się fotoreceptorów w komórkach nerwowych oka, zwanych komórkami glejowymi Müllera. Wiedza zdobyta podczas badań owadów często rzuca światło na choroby człowieka. Mając to na uwadze, zbliżony produkt genowy u muszek owocowych, zwany biaałkiem Crumbs, stał się interesującym celem do badań szlaków biochemicznych tej choroby. W ramach finansowanego ze środków UE projektu CRUMBS IN SIGHT ("Restoring Mueller glia cell photoreceptor interactions with Crumbs") przeanalizowano interakcje pomiędzy białkiem Crumbs a innymi ważnymi białkami występującymi w siatkówce. W ramach projektu prace podjęli naukowcy z 6 instytucji, a także utworzono partnerstwo branżowe. Naukowcy znacznie lepiej poznali białka Crumbs i CRB1 oraz wyjaśnili, w jaki sposób białka te łączą w siatkówce komórki glejowe Müllera z fotoreceptorami. Zidentyfikowano również niezawodne biomarkery służące wczesnemu diagnozowaniu choroby. Przeanalizowano dwa potencjalne lekarstwa: transplantację komórek oraz terapię genową w celu przywrócenia zdrowych komórek CRB1 w komórkach glejowych Müllera. Obie metody wykazały potencjał, a w celu komercjalizacji podejścia opartego na terapii genowej zostało zawiązane partnerstwo z firmą z Amsterdamu. RP to destrukcyjna i nieuleczalna choroba. Dzięki projektowi CRUMBS IN SIGHT dogłębnie poznano przyczyny tej choroby, co być może pozwoli na opracowanie odpowiedniego leku.
