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Restoring Mueller glia cell – photoreceptor interactions with Crumbs

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Neue Heilungschancen für degenerative Augenerkrankungen in Sicht

Unter Retinitis pigmentosa (RP) versteht man eine degenerative Augenerkrankung, die auf verschiedene erbliche Mutationen zurückgeführt wird und derzeit unheilbar ist. Eine neue Studie enthüllt einige der krankheitsauslösenden Mutationen, um auf dieser Basis therapeutische Ansätze zu entwickeln.

Gesundheit

Eine der häufigsten Ursachen für RP sind Mutationen in einem menschlichen Gen, das für das Protein CRB1 kodiert, und die dazu führen, dass die Fotorezeptoren sich von den Müller-Gliazellen (Nervenzellen im Auge) lösen. Neue Erkenntnisse bei Insektenmodellen sollen Aufschluss über das Krankheitsbild beim Menschen geben. Ein ähnliches Genprodukt in Fruchtfliegen (Crumbs) stellt ein attraktives Zielprotein zur Erforschung der biochemischen Signalwege dieser Erkrankung dar. Das EU-finanzierte Forschungsprojekt CRUMBS IN SIGHT (Restoring Mueller glia cell photoreceptor interactions with Crumbs) untersuchte Interaktionen zwischen Crumbs-Protein und anderen wichtigen Proteinen, die in der Netzhaut exprimiert werden. Am Projekt beteiligten sich Wissenschaftler aus 6 Forschungseinrichtungen sowie ein Industriepartner. Untersucht wurde insbesondere die Funktionen von Crumbs und CRB1 und wie die Proteine die Loslösung der Müller-Gliazellen von den Fotorezeptorzellen in der Netzhaut verhindern. Zudem wurden zuverlässige Biomarker für die Frühdiagnose identifiziert. Zelltransplantate und Gentherapie wurden als zwei mögliche therapeutische Optionen in Betracht gezogen, um die normale Funktion der CRB1-Zellen in Müller-Gliazellen wiederherzustellen. Beide Methoden sind viel versprechend, und die Partnerschaft mit einem in Amsterdam ansässigen Unternehmen sollte die Kommerzialisierung des gentherapeutischen Ansatzes gewährleisten. RP ist bislang eine noch immer unheilbare, schwere Erkrankung. CRUMBS IN SIGHT lieferte wichtige Erkenntnisse zu den Ursachen der Erkrankung sowie Möglichkeiten für Therapien.

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