La degenerazione discale al microscopio
La degenerazione del disco intervertebrale può dare origine a disturbi che spesso presentano un onere clinico e finanziario enorme. I trattamenti mirati e le misure preventive non possono realizzarsi in assenza di chiari criteri diagnostici. Il progetto GENODISC è intervenuto per sviluppare nuovi biomarcatori e una nuova diagnostica al riguardo. Il progetto si proponeva l'obiettivo generale di esaminare il rapporto tra il mal di schiena e la degenerazione discale in pazienti con malattie legate alla degenerazione discale, invece che nella popolazione generale. I componenti del team hanno compiuto progressi nella fenotipizzazione di disturbi legati al mal di schiena grave, che consentiranno un trattamento migliore, conoscenze più approfondite sulla degenerazione, la predisposizione di misure preventive e indagini su possibilità di riparazione. I clinici coinvolti nel progetto provenivano da cinque grandi centri specializzati sulla spina dorale, con sede in diversi paesi dell'UE. Hanno definito i principali fenotipi clinici e hanno caratterizzato i fenotipi clinici di 2 573 pazienti affetti da mal di schiena cronico. Le informazioni raccolte sono state caricate in un database centrale e rese disponibili per studi di associazione. Da tutti i pazienti è stato anche prelevato il DNA. Gli scienziati hanno identificato nuovi geni associati all'erniazione discale. Indagini riguardanti altre aree hanno generato conoscenze utili per formulare misure preventive. Ad esempio, i dati ottenuti riguardo a macromolecole strutturali hanno fornito informazioni sulla stabilità della matrice (in relazione agli effetti di degradazione): si tratta di un fattore critico nello sviluppo di strategie di riparazione dei tessuti. Inoltre, un programma di esercizio fisico sviluppato dal progetto per i giovani si è posto l'obiettivo di una prevenzione precoce delle malattie degenerative spinali. In relazione alla riparazione, gli scienziati hanno sviluppato un modello computazionale in grado di predire come, in tutto il disco, i livelli di antibiotici mirati all'infezione varino nel tempo. Per ottenere risultati positivi nella profilassi e nella cura, è importante mantenere i livelli di farmaco al di sopra di valori critici. Contribuendo a chiarire i fenotipi del mal di schiena e a progredire nella diagnostica, le attività e le conclusioni di GENODISC presentano notevoli effetti per le ricerche future. Il lavoro svolto nel progetto impronterà studi successivi su terapia cellulare, corrette tecniche di immaginografia, nuovi approcci di biomeccanica per la stabilizzazione del disco degradato e una migliore comprensione dei percorsi degenerativi. I risultati di GENODISC sono stati diffusi tramite presentazioni e pubblicazioni ufficiali destinate alla comunità scientifica. Le informazioni rilevanti sono state trasmesse ai pazienti affetti da mal di schiena tramite poster affissi negli ospedali, opuscoli e seminari, mentre per raggiungere il pubblico generale sono stati utilizzati seminari, articoli di giornali e lezioni nelle scuole. Nel sito web del progetto sono riportate maggiori informazioni.
