Kanały jonowe a choroby neurologiczne
Kanały potasowe odpowiadają za przekazywanie sygnałów neuronowych poprzez regulację ruchu różnych cząsteczek sygnałowych i jonów z i do komórki.U człowieka znajduje się 70 kanałów jonowych, ale tylko kilka z nich naukowcy wiążą z chorobami. Wiadomo na przykład, że mutacje w czterech z pięciu kanałów KCNQ powodują arytmię serca i zaburzenia neurologiczne. Głównym celem finansowanego ze środków UE projektu "Biologia komórki rzadkich monogenicznych chorób neurologicznych z udziałem kanałów kcnq" (NEUROKCNQPATHIES) było poznanie biologicznych mechanizmów dotyczących rzadkich monogenicznych chorób neurologicznych kojarzonych z członkami rodziny KCNQ. Mówiąc bardziej szczegółowo, partnerzy projektu chcieli zidentyfikować procesy kontrolujące funkcjonowanie kanałów KCNQ, w tym modulowanie ich przez przekaźniki wtórne, biogenezę, celowanie i kontrolę transkrypcyjną. W pierwszej kolejności naukowcy przeanalizowali właściwości biochemiczne i biofizyczne mutacji powiązanych z tymi schorzeniami, przeprowadzając badania struktura-funkcja. Badali, w jaki sposób mutacje te wpływają na transport receptorów KCNQ w obrębie komórki, wprowadzanie błony, tworzenie i degradację. Przedmiotem badań były także mechanizmy związane z regulowaniem KCNQ przez neuroprzekaźniki oraz kontrolowaniem transkrypcji genów. Wśród ważnych osiągnięć projektu można wymienić stworzenie transgenicznych modeli zwierzęcych umożliwiających badanie patologii tych chorób oraz zidentyfikowanie nowych leków modulujących kanały KCNQ. Podsumowując, wyniki projektu dostarczyły naukowcom bardziej precyzyjnych informacji na temat roli kanałów KCNQ w chorobach. Zebrane dane powinny pomóc w stworzeniu leków o obiecujących właściwościach farmakologicznych i terapeutycznych.
