Genetyczne ogniwo udaru Europejskie konsorcjum zbadało dużą kohortę bliźniąt, aby zidentyfikować genetyczny związek między procesem krzepnięcia a predyspozycjami do udaru. Wyniki projektu mogą zostać wykorzystane do opracowania nowych metod diagnostycznych i identyfikacji potencjalnych celów leczniczych. Zdrowie © Thinkstock Udar to poważna przyczyna stanów chorobowych i śmierci w Europie, która dotyka ponad 650 tys. osób rocznie. Jednak złożony udział rozmaitych procesów w patologii udaru utrudnia rozwój efektywnej terapii. Badania kliniczne dotychczas wskazywały na zmiany w strukturze i funkcji fibryny – głównego białka zaangażowanego w procesy krzepnięcia – które zwiększają ryzyko naczyniowe. Badania na bliźniętach wykazały znaczny składnik genetyczny w szlaku krzepnięcia. Celem projektu finansowanego przez UE "Genetyczne regulowanie ostatniego etapu procesu krzepnięcia, który prowadzi do udaru zakrzepowego" (Euroclot) była identyfikacja i walidacja genów potencjalnie przydatnych do terapii związanej z udarem zakrzepowym. Projekt skupił się przede wszystkim na ujawnianiu genów, które kontrolują etap końcowy procesu koagulacji, prowadzącego bezpośrednio do powstawania skrzepów. Nagromadzenie skrzepów powoduje niedrożność naczyniową i śmierć komórek. Partnerzy projektu Euroclot przebadali 3 tys. bliźniąt, które brały udział w różnych badaniach, m. in. w projekcie GenomEUtwin oraz w badaniach GAIT2 (Hiszpania) i EuroHead (Finlandia). Geny zidentyfikowane podczas badania Euroclot zostały następnie poddane walidacji w próbkach tkanek uzyskanych od osób po udarze, w tym tych, które uczestniczyły w dużym europejskim badaniu prospektywnym MORGAM. Wśród różnych społeczności europejskich zbadano różnice w częstotliwości alleli genów oraz ich rolę. Czynniki środowiskowe, takie jak palenie, BMI czy poziomy insuliny i glukozy na czczo nie wykazały znaczącego wpływu na ekspresję genów. Badanie Euroclot przeprowadzone na bliźniętach dostarczyło pierwsze genetyczne powiązanie z udarem w procesie krzepnięcia krwi. Oczekuje się, że wyniki projektu przyczynią się do wyjaśnienia udziału szlaku krzepnięcia w udarze oraz identyfikacji potencjalnych celów w ramach terapii.
