Przeskakiwanie eksonu na rzecz naprawy mięśni
W samej Europie na chorobę tę cierpi aż 30 000 młodych ludzi. U podstaw tej destrukcyjnej choroby leży białko dystrofina, które znajduje się w błonie otaczającej mięsień chroniący je przed uszkodzeniem w czasie kurczenia się. Pacjenci z jakąkolwiek z form dystrofii mięśniowych mogą mieć wadliwy gen dystrofiny w miejscach, gdzie brak części znanych jako eksony. Ostatecznie, po powtarzającym się uszkodzeniu, zwłaszcza w przypadku DMD – najcięższej formy choroby – włókna mięśniowe obumierają. Jedną z możliwych odpowiedzi jest tak zwane przeskakiwanie eksonu podczas produkcji białka mięśniowego. Wiąże się to dosłownie z przeskakiwaniem nad wadliwymi eksonami, tak że tworzona jest forma mięśnia, która jest lepsza niż mięsień całkowicie dysfunkcyjny, jak w przypadku DMD. Aby następowało przeskakiwanie eksonu, fragment zaimportowanego materiału genetycznego, molekularny gips, musi zostać "przyklejony" do szczeliny w wadliwym genie. W rezultacie mechanizm, który tworzy mięsień na podstawie informacji genetycznej, przeskakuje do następnej części genu. Podczas wcześniejszych badań nie było możliwości wypróbowania tego w praktyce, jednak rozwiązanie może tkwić w wykorzystaniu macierzystych komórek mięśniowych (miogenicznych komórek progenitorowych (MPC)) pochodzących z własnych komórek pacjenta w ramach autologicznej terapii komórkowej. W ramach finansowanej ze środków UE inicjatywy "Amplifikacja ludzkich miogenicznych komórek macierzystych w warunkach klinicznych" (MYOAMP) skupiono się na tym, jak dokonać amplifikacji MPC, a także na kwestiach bezpieczeństwa I etyki. Aby zgłębić wiedzę na temat regulacji proliferacji, łącznie ze statusem komórek zegara miotycznego, przeprowadzono próby in vitro I in vivo. Zespół projektu Myoamp zbadał również liczbę komórek potrzebnych do iniekcji przy każdej implantacji I zdefiniował maksymalną liczbę komórek do amplifikacji w ramach dobrej praktyki produkcyjnej (GMP). Naukowcy sporządzili także wytyczne dotyczące produkcji MPC w warunkach GMP oraz stabilności parametrów podczas amplifikacji. Definicja protokołów do uzyskania amplifikowanych ludzkich miogenicznych komórek macierzystych o zoptymalizowanej efektywności w próbach klinicznych to ważny postęp w badaniach nad DMD. Ponadto, jako że rozmnażanie się komórek macierzystych stanowi podstawę wielu nowych terapii genomicznych, technologię tę można by potencjalnie zastosować w wielu innych dyscyplinach biomedycznych.
