Opis projektu
Lepsze zrozumienie roli zmienności ekspresji genów w ryzyku zaburzeń i ich manifestacji
Większość chorób genetycznych u ludzi wynika z zaburzeń zdolności do wytwarzania odpowiedniej dawki ekspresji poszczególnych genów, które odpowiadają za kluczowe funkcje w komórkach. Jednak nasza wiedza na temat zależności między dawką ekspresji a odpowiedzią w przypadku ludzkich genów wciąż jest niewystarczająca. Korzystając ze zbiorów danych genetycznych człowieka i najnowocześniejszych metod eksperymentalnych, zespół finansowanego przez UE projektu DOSAGE2FUNC zamierza ustalić, jaki jest związek między zmiennością ekspresji genu a funkcją komórkową i fizjologiczną oraz jak nieprawidłowe dawki ekspresji wpływają na cechy człowieka na poziomie komórkowym i fizjologicznym. Prace nad tym projektem zapewnią wiedzę niezbędną do rozwoju medycyny genomowej i opracowywania nowych leków.
Cel
The expression dosage of a gene is a fundamental determinant of its downstream function at the cellular and organismal level, and its genetic or environmental perturbations are a driving force of most common and rare disease in humans. However, we have limited understanding of the specific shape of dosage-to function-curves for human genes, what factors and mechanisms drive their variation across genes, phenotypes and cellular contexts, and how this contributes to functional architecture of human traits. This project addresses these questions using large human genetic data sets and cutting-edge experimental approaches. Using blood cell traits as our study system, we will characterize the relationship between gene dosage and cellular and physiological function in in unprecedented scale and depth. This addresses fundamental questions in systems biology and produces insights that can also benefit genomic medicine and drug development. The Work Packages of this study will: 1) Establish the dosage-to-function relationship for hundreds of human genes, associating genetically driven gene dosage to blood cell traits in large human genetic data, and by an innovative CRISPR-based experimental approach that maps gene dosage changes to multiple cellular phenotypes; 2) Elucidate how cellular the dosage-to-cellular-function relationships differ between cellular states, and use single-cell RNA sequencing to analyze how regulatory networks mediate context-specific dosage-to-function effects; 3) Characterize upstream genomic and environmental regulators of gene dosage. This project will build the first comprehensive, generalizable picture of gene dosage-to-function relationships in humans. Our analysis will link these insights to functional architecture of human traits, providing unique generalizable insights into how disruption of gene dosage and regulatory networks underlies human traits at the cellular and physiological level.
Dziedzina nauki (EuroSciVoc)
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
- medycyna i nauki o zdrowiu medycyna kliniczna farmakologia i farmacja opracowywanie leków
- nauki przyrodnicze nauki biologiczne genetyka RNA
Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować
Przepraszamy… podczas wykonywania operacji wystąpił nieoczekiwany błąd.
Wymagane uwierzytelnienie. Powodem może być wygaśnięcie sesji.
Dziękujemy za przesłanie opinii. Wkrótce otrzymasz wiadomość e-mail z potwierdzeniem zgłoszenia. W przypadku wybrania opcji otrzymywania powiadomień o statusie zgłoszenia, skontaktujemy się również gdy status ulegnie zmianie.
Słowa kluczowe
Słowa kluczowe dotyczące projektu wybrane przez koordynatora projektu. Nie należy mylić ich z pojęciami z taksonomii EuroSciVoc dotyczącymi dziedzin nauki.
Słowa kluczowe dotyczące projektu wybrane przez koordynatora projektu. Nie należy mylić ich z pojęciami z taksonomii EuroSciVoc dotyczącymi dziedzin nauki.
Program(-y)
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
-
HORIZON.1.1 - European Research Council (ERC)
GŁÓWNY PROGRAM
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu
Temat(-y)
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
System finansowania
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
HORIZON-ERC - HORIZON ERC Grants
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu finansowania
Zaproszenie do składania wniosków
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
(odnośnik otworzy się w nowym oknie) ERC-2021-COG
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego zaproszeniaInstytucja przyjmująca
Kwota netto dofinansowania ze środków Unii Europejskiej. Suma środków otrzymanych przez uczestnika, pomniejszona o kwotę unijnego dofinansowania przekazanego powiązanym podmiotom zewnętrznym. Uwzględnia podział unijnego dofinansowania pomiędzy bezpośrednich beneficjentów projektu i pozostałych uczestników, w tym podmioty zewnętrzne.
100 44 STOCKHOLM
Szwecja
Ogół kosztów poniesionych przez organizację w związku z uczestnictwem w projekcie. Obejmuje koszty bezpośrednie i pośrednie. Kwota stanowi część całkowitego budżetu projektu.