Cel
Our overall objectives are to accelerate the diagnosis, and enable personalised management, of inherited metabolic diseases (IMDs). Established academic technology for statistical genomic analysis, deep learning-based prediction of protein structure, and whole-body metabolic network modelling shall be applied to generate personalised computational models, given patient-derived genomic, transcriptomic, proteomic and metabolomic data. To train diagnostic models, a comprehensive clinical team will recruit 1,945 diagnosed patients with a wide variety of IMDs, then validate the clinical utility of personalised computational models on a set of 685 undiagnosed patients. An enhanced human metabolic network reconstruction, especially for lipid metabolism, reaction kinetics and inherited metabolic disease pathways, will increase the predictive capacity of cellular and whole-body metabolic network models. As an exemplar for other IMDs, personalised computational modelling will be used to identify compensatory and aggravating mechanisms that associate with clinical severity in Gaucher disease. The predictive capacity of personalised models will be validated by comparison with additional empirical investigations of protein structure and function as well as metabolomics, tracer-based metabolomics and proteomics of patient-derived in vitro disease models. To maximise the potential for impact, personalised modelling software will be developed to be generally applicable to a broad variety of IMDs, and implemented in a way that is both accessible to clinicians and admissible to regulatory authorities. Sustainability will be promoted by development of a roadmap for a European foundation to aid personalised diagnosis and management of IMDs, informed by broad stakeholder consultation. This is a unique opportunity to realise the potential of personalised computational modelling for a broad set of rare diseases, which is a field where European collaboration is an essential for progress.
Dziedzina nauki
Słowa kluczowe
Program(-y)
Zaproszenie do składania wniosków
HORIZON-HLTH-2022-TOOL-12-two-stage
Zobacz inne projekty w ramach tego zaproszeniaSystem finansowania
HORIZON-RIA - HORIZON Research and Innovation ActionsKoordynator
H91 Galway
Irlandia
Zobacz na mapie
Uczestnicy (28)
33100 Udine
Zobacz na mapie
72074 Tuebingen
Zobacz na mapie
49074 Osnabrueck
Zobacz na mapie
9713 GZ Groningen
Zobacz na mapie
2311 EZ Leiden
Zobacz na mapie
A91 Dundalk
Zobacz na mapie
69120 Heidelberg
Zobacz na mapie
00162 Roma
Zobacz na mapie
81675 Muenchen
Zobacz na mapie
D08 HP97 Dublin
Zobacz na mapie
30625 Hannover
Zobacz na mapie
00165 Roma
Zobacz na mapie
1081 HV Amsterdam
Zobacz na mapie
1090 Wien
Zobacz na mapie
7 Dublin
Zobacz na mapie
2650 Edegem
Zobacz na mapie
50139 Firenze
Zobacz na mapie
55131 Mainz
Zobacz na mapie
48903 Barakaldo Bizkaia
Zobacz na mapie
15706 Santiago De Compostela
Zobacz na mapie
462 80 Vanersborg
Zobacz na mapie
3584 CX Utrecht
Zobacz na mapie
3400 Hillerod
Zobacz na mapie
0450 Oslo
Zobacz na mapie
12808 Praha 2
Zobacz na mapie
79106 Freiburg
Zobacz na mapie
3000 Leuven
Zobacz na mapie
3015 GD Rotterdam
Zobacz na mapie
Partnerzy (5)
Organizacje partnerskie biorą udział w realizacji działania, jednak nie podpisują umowy o grant.
1206 Geneve
Zobacz na mapie
Organizacje partnerskie biorą udział w realizacji działania, jednak nie podpisują umowy o grant.
NE1 7RU Newcastle Upon Tyne
Zobacz na mapie
Organizacje partnerskie biorą udział w realizacji działania, jednak nie podpisują umowy o grant.
OX1 2JD Oxford
Zobacz na mapie
Organizacje partnerskie biorą udział w realizacji działania, jednak nie podpisują umowy o grant.
WC1E 6BT London
Zobacz na mapie
Organizacje partnerskie biorą udział w realizacji działania, jednak nie podpisują umowy o grant.
BT9 7AS Belfast
Zobacz na mapie