Skip to main content
Przejdź do strony domowej Komisji Europejskiej (odnośnik otworzy się w nowym oknie)
polski polski
CORDIS - Wyniki badań wspieranych przez UE
CORDIS

Reconstruction and Computational Modelling for Inherited Metabolic Diseases

Cel

Our overall objectives are to accelerate the diagnosis, and enable personalised management, of inherited metabolic diseases (IMDs). Established academic technology for statistical genomic analysis, deep learning-based prediction of protein structure, and whole-body metabolic network modelling shall be applied to generate personalised computational models, given patient-derived genomic, transcriptomic, proteomic and metabolomic data. To train diagnostic models, a comprehensive clinical team will recruit 1,945 diagnosed patients with a wide variety of IMDs, then validate the clinical utility of personalised computational models on a set of 685 undiagnosed patients. An enhanced human metabolic network reconstruction, especially for lipid metabolism, reaction kinetics and inherited metabolic disease pathways, will increase the predictive capacity of cellular and whole-body metabolic network models. As an exemplar for other IMDs, personalised computational modelling will be used to identify compensatory and aggravating mechanisms that associate with clinical severity in Gaucher disease. The predictive capacity of personalised models will be validated by comparison with additional empirical investigations of protein structure and function as well as metabolomics, tracer-based metabolomics and proteomics of patient-derived in vitro disease models. To maximise the potential for impact, personalised modelling software will be developed to be generally applicable to a broad variety of IMDs, and implemented in a way that is both accessible to clinicians and admissible to regulatory authorities. Sustainability will be promoted by development of a roadmap for a European foundation to aid personalised diagnosis and management of IMDs, informed by broad stakeholder consultation. This is a unique opportunity to realise the potential of personalised computational modelling for a broad set of rare diseases, which is a field where European collaboration is an essential for progress.

Dziedzina nauki (EuroSciVoc)

Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.

Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować

Słowa kluczowe

Słowa kluczowe dotyczące projektu wybrane przez koordynatora projektu. Nie należy mylić ich z pojęciami z taksonomii EuroSciVoc dotyczącymi dziedzin nauki.

Program(-y)

Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.

Temat(-y)

Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.

System finansowania

Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.

HORIZON-RIA - HORIZON Research and Innovation Actions

Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu finansowania

Zaproszenie do składania wniosków

Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.

(odnośnik otworzy się w nowym oknie) HORIZON-HLTH-2022-TOOL-12-two-stage

Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego zaproszenia

Koordynator

UNIVERSITY OF GALWAY
Wkład UE netto

Kwota netto dofinansowania ze środków Unii Europejskiej. Suma środków otrzymanych przez uczestnika, pomniejszona o kwotę unijnego dofinansowania przekazanego powiązanym podmiotom zewnętrznym. Uwzględnia podział unijnego dofinansowania pomiędzy bezpośrednich beneficjentów projektu i pozostałych uczestników, w tym podmioty zewnętrzne.

€ 2 500 993,75
Koszt całkowity

Ogół kosztów poniesionych przez organizację w związku z uczestnictwem w projekcie. Obejmuje koszty bezpośrednie i pośrednie. Kwota stanowi część całkowitego budżetu projektu.

€ 2 500 993,75

Uczestnicy (28)

Partnerzy (5)

Moja broszura 0 0