Opis projektu
Spersonalizowane terapie dla chorych z zespołem Dravet
Zespół Dravet (DS) to ciężka padaczka dziecięca charakteryzująca się nawracającymi napadami i opóźnieniami rozwojowymi. U większości pacjentów występują mutacje genu SCN1A, ale wyniki różnią się ze względu na inne czynniki. Nadal nie jest poznany wpływ na różne komórki mózgu i ich reakcje na chorobę. Projekt MOBODS, korzystający ze wsparcia programu działania „Maria Skłodowska-Curie”, będzie mapował zaburzone szlaki molekularne w DS z rozdzielczością pojedynczej komórki przy użyciu modeli organoidów mózgowych, danych multiomicznych i metod obliczeniowych. Naukowcy zidentyfikują zmiany transkrypcyjne specyficzne dla typu komórki, zmapują zaburzenia sieci regulacyjnej genów i scharakteryzują dysfunkcje metaboliczne. Łącząc genetyczne podstawy DS z jego zmiennością kliniczną, zespół projektu MOBODS opracuje bardziej spersonalizowane terapie dla chorych na DS oporny na konwencjonalne metody leczenia.
Cel
Dravet Syndrome (DS) is one of the most severe developmental epileptic disorders in children, characterized by spontaneous recurrent seizures, developmental delay, and high risk of premature death. While approximately 80% of patients carry loss-of-function mutations in the SCN1A gene, clinical outcomes vary significantly, suggesting that other molecular and cellular factors influence disease manifestation. Although we know this mutation impairs inhibitory neuron function, it remains unclear 1) which other brain cell types are affected and 2) how these cells respond to the pathogenic environment by altering their genome regulation and cellular metabolism. MOBODS aims to map disrupted molecular pathways in DS at single-cell resolution, using a multidisciplinary approach that integrates brain organoid models, time-series multi-omics data, and computational methods. This research tackles three key challenges: identifying cell type-specific transcriptional changes, mapping gene regulatory network perturbations, and characterizing metabolic dysfunctions. By linking the genetic basis of DS with its clinical variability, these results can help develop in the long term more personalized therapies, particularly important as over 50% of DS patients are currently resistant to conventional treatments and require multiple anti-seizure medications. Furthermore, improved molecular characterization of DS symptoms can help reduce the stigma associated with epilepsy. Standardizing and validating the terminology used to describe symptoms can support patients in overcoming both interpersonal and institutional stigma, such as challenges in social interactions or discrimination in employment and insurance policies. Through this project, I will gain independence in experimental research, expertise in large-scale genetic studies, and leadership skills—all crucial for securing a tenure-track position in molecular and computational biology and effectively managing research resources.
Dziedzina nauki (EuroSciVoc)
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
- medycyna i nauki o zdrowiu medycyna kliniczna neurologia padaczka
- medycyna i nauki o zdrowiu medycyna kliniczna farmakologia i farmacja lek
- nauki społeczne socjologia problemy społeczne nierówności społeczne
- nauki przyrodnicze nauki biologiczne genetyka mutacja
- nauki społeczne ekonomia i biznes biznes i zarządzanie zatrudnienie
Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować
Słowa kluczowe
Słowa kluczowe dotyczące projektu wybrane przez koordynatora projektu. Nie należy mylić ich z pojęciami z taksonomii EuroSciVoc dotyczącymi dziedzin nauki.
Słowa kluczowe dotyczące projektu wybrane przez koordynatora projektu. Nie należy mylić ich z pojęciami z taksonomii EuroSciVoc dotyczącymi dziedzin nauki.
Program(-y)
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
-
HORIZON.1.2 - Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA)
GŁÓWNY PROGRAM
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu
Temat(-y)
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
System finansowania
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu finansowania
Zaproszenie do składania wniosków
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
(odnośnik otworzy się w nowym oknie) HORIZON-MSCA-2024-PF-01
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego zaproszeniaKoordynator
Kwota netto dofinansowania ze środków Unii Europejskiej. Suma środków otrzymanych przez uczestnika, pomniejszona o kwotę unijnego dofinansowania przekazanego powiązanym podmiotom zewnętrznym. Uwzględnia podział unijnego dofinansowania pomiędzy bezpośrednich beneficjentów projektu i pozostałych uczestników, w tym podmioty zewnętrzne.
08007 BARCELONA
Hiszpania
Ogół kosztów poniesionych przez organizację w związku z uczestnictwem w projekcie. Obejmuje koszty bezpośrednie i pośrednie. Kwota stanowi część całkowitego budżetu projektu.