Skip to main content
Oficjalna strona internetowa Unii EuropejskiejOficjalna strona internetowa UE
European Commission logo
polski polski
CORDIS - Wyniki badań wspieranych przez UE
CORDIS
CORDIS Web 30th anniversary CORDIS Web 30th anniversary
Zawartość zarchiwizowana w dniu 2024-06-18

Improving Diagnoses of Mental Retardation in Children in Central Eastern Europe and Central Asia through Genetic Characterisation and Bioinformatics/-Statistics,

CORDIS oferuje możliwość skorzystania z odnośników do publicznie dostępnych publikacji i rezultatów projektów realizowanych w ramach programów ramowych HORYZONT.

Odnośniki do rezultatów i publikacji związanych z poszczególnymi projektami 7PR, a także odnośniki do niektórych konkretnych kategorii wyników, takich jak zbiory danych i oprogramowanie, są dynamicznie pobierane z systemu OpenAIRE .

Publikacje

Array comparative genome hybridization in patients with developmental delay: two example cases

Autorzy: Marketa Vlckova; Jana Drabova; Zdenka Vlckova; Zuzana Zmitkova; Zdenek Sedlacek; Tatana Marikova; Miroslava Hancarova; Sarka Vejvalkova; Petra Hedvicakova; Drahuse Novotna
Opublikowane w: Elsevier BVCrossref 2012
Stały identyfikator: Digital Object Identifier:10.1016/j.nbt.2010.10.006; PubMed ID:20969982; Microsoft Academic Graph Identifier:2089333175

EX-HOM (EXome HOMozygosity): A Proof of Principle

Autorzy: PIPPUCCI, TOMMASO; Benelli M.; Magi A.; MARTELLI, PIER LUIGI; MAGINI, PAMELA; Torricelli F.; CASADIO, RITA; SERI, MARCO; ROMEO, GIOVANNI
Opublikowane w: S. Karger AGHuman Heredity 2011
Stały identyfikator: Digital Object Identifier:10.1159/000330164; PubMed ID:21849793; Microsoft Academic Graph Identifier:1964573065; Handle:11585/107009; Handle:2158/490457

EPHA1 gene SNPs analysis in population of Ukraine

Autorzy: Gulkovskyi, R.V.; Chernushyn, S.Y.; Kravchenko, S.A.; Bychkova, G.M.; Livshits, L.A.
Opublikowane w: Institute of Molecular Biology and Genetics (NAS Ukraine)Crossref 2013
Stały identyfikator: Digital Object Identifier:10.7124/bc.000841; Microsoft Academic Graph Identifier:2313141867

Loss-of-function variants of SETD5 cause intellectual disability and the core phenotype of microdeletion 3p25.3 syndrome

Autorzy: Kuechler, Alma; Zink, Alexander M.; Wieland, Thomas; Lüdecke, Hermann Josef; Cremer, Kirsten; Salviati, Leonardo; MAGINI, PAMELA; Najafi, Kimia; Zweier, Christiane; Czeschik, Johanna Christina; Aretz, Stefan; Endele, Sabine; TAMBURRINO, FEDERICA; Pinato, Claudia; Clementi, Maurizio; Gundlach, Jasmin; Maylahn, Carina; MAZZANTI, LAURA; Wohlleber, Eva; Schwarzmayr, Thomas; Kariminejad, Roxana; Schlessinger, Avner; Wieczorek, Dagmar; Strom, Tim M.; Novarino, Gaia; Engels, Hartmut
Opublikowane w: Springer Science and Business Media LLCEur. J. Hum. Genet. 23, 753-760 (2014) 2014
Stały identyfikator: Digital Object Identifier:10.1038/ejhg.2014.165; PubMed ID:25138099; PubMed Central ID:PMC4795044; Microsoft Academic Graph Identifier:1974573196; Handle:11585/528074

Complex Segmental Duplications Mediate a Recurrent dup(X)(p11.22-p11.23) Associated with Mental Retardation, Speech Delay, and EEG Anomalies in Males and Females

Autorzy: Giorda R.; Bonaglia M. C.; Beri S.; Fichera M.; Novara F.; Magini P.; Urquhart J.; Sharkey F. H.; Zucca C.; Grasso R.; Marelli S.; Castiglia L.; Di Benedetto D.; Musumeci S. A.; Vitello G. A.; Failla P.; Reitano S.; Avola E.; BISULLI, FRANCESCA; TINUPER, PAOLO; Mastrangelo M.; Fiocchi I.; Spaccini L.; Torniero C.; Fontana E.; Lynch S. A.; Clayton Smith J.; Black G.; Jonveaux P.; Leheup B.; SERI, MARCO; Romano C.; dalla Bernardina B.; Zuffardi O.
Opublikowane w: Elsevier BVGiorda , R , Bonaglia , M C , Beri , S , Fichera , M , Novara , F , Magini , P , Urquhart , J , Sharkey , F H , Zucca , C , Grasso , R , Marelli , S , Castiglia , L , Di Benedetto , D , Musumeci , S A , Vitello , G A , Failla , P , Reitano , S , Avola , E , Bisulli , F , Tinuper , P , Mastrangelo , M , Fiocchi , I , Spaccini , L , Torniero , C , Fontana , E , Lynch , S A , Clayton-Smith , J , Black , G , Jonveaux , P , Leheup , B , Seri , M , Romano , C , Bernardina , B D & Zuffardi , O 2009 , ' Complex Segmental Duplications Mediate a Recurrent dup(X)(p11.22-p11.23) Associated with Mental Retardation, Speech Delay, and EEG Anomalies in Males and Females ' , American Journal of Human Genetics , vol. 85 , no. 3 , pp. 394-400 . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.08.001 2009
Stały identyfikator: Digital Object Identifier:10.1016/j.ajhg.2009.08.014; Digital Object Identifier:10.1016/j.ajhg.2009.08.001; PubMed ID:19716111; PubMed Central ID:PMC2771536; Microsoft Academic Graph Identifier:2589672181; Microsoft Academic Graph Identifier:2060087457; Handle:11562/337978; Handle:11585/78384; Handle:20.500.11769/69864; Handle:11571/202011

Olfactory Receptor-Related Duplicons Mediate a Microdeletion at 11q13.2q13.4 Associated with a Syndromic Phenotype

Autorzy: Wischmeijer A; MAGINI, PAMELA; Giorda R; Gnoli M; Ciccone R; Cecconi L; FRANZONI, EMILIO; MAZZANTI, LAURA; ROMEO, GIOVANNI; Zuffardi O; SERI, MARCO
Opublikowane w: S. Karger AGMolecular Syndromology; Vol 1 2010
Stały identyfikator: Digital Object Identifier:10.1159/000322054; PubMed ID:21373257; PubMed Central ID:PMC3042121; Microsoft Academic Graph Identifier:2033368074; Handle:11585/154292; Handle:11571/454500

Apolipoprotein B is a new target of the GDNF/RET and ET‐3/EDNRB signalling pathways

Autorzy: EVANGELISTI, CECILIA; F. Bianco; PRADELLA, LAURA MARIA; A. Puliti; A. Goldoni; I. Sbrana; M. Rossi; VARGIOLU, MANUELA; SERI, MARCO; ROMEO, GIOVANNI; STANGHELLINI, VINCENZO; DE GIORGIO, ROBERTO; BONORA, ELENA
Opublikowane w: WileyNeurogastroenterology & Motility; Vol 24 2012
Stały identyfikator: Digital Object Identifier:10.1111/j.1365-2982.2012.01998.x; PubMed ID:22897442; Microsoft Academic Graph Identifier:1556495391; Handle:11392/2374896; Handle:11567/478521; Handle:11568/155134; Handle:11697/180188; Handle:11585/144617

Clinical genealogical and molecular genetic study of patients with mental retardation

Autorzy: G. M. Bychkova; P. F. Tatarskyy; N. O. Afanasieva; O. O. Soloviov; A. M. Kucherenko; I. V. Dubrovska; L. A. Livshits; G. B. Livshyts; E. J. Patskun; T. V. Nikitchina; N. O. Zymak-Zakutnia; V. M. Pampukha; S. A. Kravchenko; S. Yu. Lohush; N. V. Hryshchenko
Opublikowane w: Allerton PressCytology and Genetics 2012
Stały identyfikator: Digital Object Identifier:10.3103/s0095452712010045; Microsoft Academic Graph Identifier:2069439165

FA2H-related disorders: a novel c.270+3A>T splice-site mutation leads to a complex neurodegenerative phenotype

Autorzy: Duccio Maria Cordelli; Duccio Maria Cordelli; Caterina Marconi; Valentina Marchiani; Roberta Zuntini; Caterina Garone; Marco Seri; Claudio Graziano; Alberto Verrotti; Emilio Franzoni; Giovanni Castegnaro; Tommaso Pippucci
Opublikowane w: WileyDevelopmental Medicine & Child Neurology; Vol 53 2011
Stały identyfikator: Digital Object Identifier:10.1111/j.1469-8749.2011.03993.x; PubMed ID:21592092; Microsoft Academic Graph Identifier:2048739016; Handle:11564/267410; Handle:11391/1229962; Handle:11697/125252; Handle:11585/107435; Handle:2318/142805

De novo 5q35.5 duplication with clinical presentation of Sotos syndrome

Autorzy: Joe A. Hettinger; Jurate Kasnauskiene; Vaidutis Kučinskas; Zita Aušrelė Kučinskienė; Egle Preiksaitiene; Carolina Sismani; Loreta Cimbalistiene; Zivile Ciuladaite; Philippos C. Patsalis
Opublikowane w: WileyCrossref 2011
Stały identyfikator: Digital Object Identifier:10.1002/ajmg.a.34179; PubMed ID:21998857; Microsoft Academic Graph Identifier:2022451853

Showing 1-10 out of 32

Podczas wyszukiwania danych OpenAIRE wystąpił błąd

Brak wyników