Opis projektu
Postępy w przewidywaniu ryzyka rozwoju raka piersi
Przewidywanie ryzyka zachorowania na raka piersi uległo znacznej poprawie na przestrzeni ostatnich lat dzięki uwzględnieniu zarówno czynników genetycznych, jak i stylu życia. Identyfikacja kobiet o wysokim ryzyku jest kluczowa dla podjęcia decyzji o odpowiedniej strategii prewencji. Brakuje nam jednak istotnych informacji o ryzyku związanym z wariantami genów, co stanowi wyzwanie dla diagnostyki genetycznej. Głównym celem finansowanego ze środków UE projektu BRIDGES jest ustalenie dokładnego związku między określonymi genami w panelach wielogenowych a ryzykiem zachorowania na raka piersi. Konsorcjum wykorzysta dane z badań nad rakiem piersi, a ponadto zajmie się sekwencjonowaniem genów podatności na zachorowanie na raka piersi w dużych populacjach oraz integracją danych z innymi czynnikami ryzyka, aby na tej podstawie stworzyć kompleksowy model ryzyka. To przyjazne dla użytkownika narzędzie umożliwia spersonalizowane szacowanie ryzyka na potrzeby podejmowania świadomych decyzji klinicznych.
Cel
Breast cancer affects more than 360,000 women per year in the EU and causes more than 90,000 deaths. Identification of women at high risk of the disease can lead to disease prevention through intensive screening, chemoprevention or prophylactic surgery. Breast cancer risk is determined by a combination of genetic and lifestyle risk factors. The advent of next generation sequencing has opened up the opportunity for testing in many disease genes, and diagnostic gene panel testing is being introduced in many EU countries. However, the cancer risks associated with most variants in most genes are unknown. This leads to a major problem in appropriate counselling and management of women undergoing panel testing.
In this project, we aim to build a knowledge base that will allow identification of women at high-risk of breast cancer, in particular through comprehensive evaluation of DNA variants in known and suspected breast cancer genes. We will exploit the huge resources established through the Breast Cancer Association Consortium (BCAC) and ENIGMA (Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles). We will expand the existing datasets by sequencing all known breast cancer susceptibility genes in 20,000 breast cancer cases and 20,000 controls from population-based studies, and 10,000 cases from multiple case families. Sequence data will be integrated with in-silico and functional data, with data on other known risk factors, to generate a comprehensive risk model that can provide personalised risk estimates. We will develop online tools to aid the interpretation of gene variants and provide risk estimates in a user-friendly format, to help genetic counsellors and patients worldwide to make informed clinical decisions. We will evaluate the acceptability and utility of comprehensive gene panel testing in the clinical genetics context.
Dziedzina nauki
Słowa kluczowe
Program(-y)
Zaproszenie do składania wniosków
Zobacz inne projekty w ramach tego zaproszeniaSzczegółowe działanie
H2020-PHC-2014-two-stage
System finansowania
RIA - Research and Innovation actionKoordynator
2333 ZA Leiden
Niderlandy
Zobacz na mapie
Uczestnicy (17)
CB2 1TN Cambridge
Zobacz na mapie
28029 Madrid
Zobacz na mapie
22100 Lund
Zobacz na mapie
04109 Leipzig
Zobacz na mapie
28046 MADRID
Zobacz na mapie
75231 Paris
Zobacz na mapie
17177 Stockholm
Zobacz na mapie
6511 AA Nijmegen
Zobacz na mapie
Organizacja określiła się jako MŚP (firma z sektora małych i średnich przedsiębiorstw) w czasie podpisania umowy o grant.
76000 Rouen
Zobacz na mapie
Organizacja określiła się jako MŚP (firma z sektora małych i średnich przedsiębiorstw) w czasie podpisania umowy o grant.
3010 Melbourne
Zobacz na mapie
84102 Salt Lake City Utah
Zobacz na mapie
QLD 4006 Herston
Zobacz na mapie
55905 Rochester
Zobacz na mapie
G1V 0A6 Quebec
Zobacz na mapie
50937 Koeln
Zobacz na mapie
3400 Hillerod
Zobacz na mapie
28006 Madrid
Zobacz na mapie