CORDIS oferuje możliwość skorzystania z odnośników do publicznie dostępnych publikacji i rezultatów projektów realizowanych w ramach programów ramowych HORYZONT.
Odnośniki do rezultatów i publikacji związanych z poszczególnymi projektami 7PR, a także odnośniki do niektórych konkretnych kategorii wyników, takich jak zbiory danych i oprogramowanie, są dynamicznie pobierane z systemu OpenAIRE .
Rezultaty
Other lead beneficiaries ANR 11 FFRD 12 and ISCIII 44Public Call documents JTC20192022 call text guidelines for applicants proposal templates due at month 35
First Report on processed genome-phenome datasets and multi-omics use cases analysed, including description of new cloud and online analysis functionalities and tools (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Other lead beneficiary UMCG (35) First Report on processed genome-phenome datasets and multi-omics use cases analysed, including description of new cloud and online analysis functionalities and tools due at month 12
Third Report on processed genome-phenome datasets and multi-omics use cases analysed, including description of new cloud and online analysis functionalities and tools (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Other lead beneficiary UMCG 35Third Report on processed genomephenome datasets and multiomics use cases analysed including description of new cloud and online analysis functionalities and tools due at month 36
First Report on course on interpretation of genetic variants and quality standards (odnośnik otworzy się w nowym oknie)First Report on course on interpretation of genetic variants and quality standards due at month 12
Fourth Analysis of national state of play and alignment process with EJP RD (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Other lead beneficiary MUW 38Analysis of national state of play and alignment process with EJP RD due at month 55
Second Public Call documents JTC2019-2022: call text, guidelines for applicants, proposal templates (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Other lead beneficiaries: ANR (11), FFRD (12) and ISCIII (44) Public Call documents JTC2019-2022: call text, guidelines for applicants, proposal templates due at month 11
First Report on ExPRESS (odnośnik otworzy się w nowym oknie)First Report on ExPRESS EURORDIS Summer School due at month 12
Fifth report from the face-to-face ExCom and Policy Board meeting (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Report from the facetoface ExCom and Policy Board meeting due at month 55
Fifth Report on processed genome-phenome datasets and multi-omics use cases analysed, including description of new cloud and online analysis functionalities and tools (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Other lead beneficiary: UMCG (35)Fifth Report on processed genome-phenome datasets and multi-omics use cases analysed, including description of new cloud and online analysis functionalities and tools due at month 60
Fifth List of research and innovation needs requiring medium- or long-term approach and related Task Forces (odnośnik otworzy się w nowym oknie)List of research and innovation needs requiring medium- or long-term approach and related Task Forces due at month 54
Public Call document for Networking scheme (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Other lead beneficiary: CSO/MOH (78) Public Call document for Networking scheme
First Report on International course on undiagnosed diseases (odnośnik otworzy się w nowym oknie)First Report on International course on undiagnosed diseases due at month 24
Final list of prioritization criteria (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Other lead beneficiary FTELE 25Final list of prioritization criteria
Second List of research and innovation needs requiring medium- or long-term approach and related Task Forces (odnośnik otworzy się w nowym oknie)List of research and innovation needs requiring medium- or long-term approach and related Task Forces due at month 18
Second Report on processed genome-phenome datasets and multi-omics use cases analysed, including description of new cloud and online analysis functionalities and tools (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Other lead beneficiary UMCG (35) Second Report on processed genome-phenome datasets and multi-omics use cases analysed, including description of new cloud and online analysis functionalities and tools due at month 24
Third report from the face-to-face ExCom and Policy Board meeting (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Report from the face-to-face ExCom and Policy Board meeting due at Month 31
Second List of funded networks in Networking scheme (odnośnik otworzy się w nowym oknie)List of funded networks in Networking scheme due at month 54
Final report on evaluation and adaptation of training programmes according to EJP RD progress of work, specific needs of EU13 countries and ERN developing needs (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Other lead beneficiaries: EURORDIS (77), IPCZD (40) and EKUT (58)Final report on evaluation and adaptation of training programmes according to EJP RD progress of work, specific needs of EU13 countries and ERN developing needs
Fourth Annual strategic report and Action plan for Pillar 2, including: Systematic surveys reports, QMS of Pillar 2 description, GDPR compliance report and sustainability planning reporting (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Annual strategic report and Action plan for Pillar 2 including Systematic surveys reports QMS of Pillar 2 description GDPR compliance report and sustainability planning reporting update at month 45
Second Report on training of patient representatives on scientific innovation and translational research in RD (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Second Report on training of patient representatives on scientific innovation and translational research in RD due at month 60
Second Report on ExPRESS (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Second Report on ExPRESS EURORDIS Summer School due at month 60
Collection of 20 curated (sub)Portal on WikiPathways (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Collection of 20 curated subPortal on WikiPathways
Third List of research and innovation needs requiring medium- or long-term approach and related Task Forces (odnośnik otworzy się w nowym oknie)List of research and innovation needs requiring medium or longterm approach and related Task Forces due at month 30
Report on core set of unified FAIR data standards (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Report from the Kick-off meeting (odnośnik otworzy się w nowym oknie)
Dynamic catalogue of EJP-RD sustainable resources including Service Roadmap Database (odnośnik otworzy się w nowym oknie)
Dynamic catalogue of EJPRD sustainable resources including Service Roadmap Database Lead beneficiary INSERM RADICO
First RE(ACT) Congress report (odnośnik otworzy się w nowym oknie)First RE(ACT) Congress report due at M16
Second Annual reports on implementation of training programs (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Second Annual reports on implementation of training programs due at month 60
Second Report on International course on undiagnosed diseases (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Second Report on International course on undiagnosed diseases due at month 60
List of first phase projects financed (odnośnik otworzy się w nowym oknie)First List of research and innovation needs requiring medium- or long-term approach and related Task Forces (odnośnik otworzy się w nowym oknie)
List of research and innovation needs requiring medium or longterm approach and related Task Forces due at month 6
Fourth Scoping paper (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Other lead beneficiaries ISCIII 44 and INSERM 1Scoping paper due at month 43
Draft content of the online academic course (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Set of template agreements for EJP RD website (odnośnik otworzy się w nowym oknie)
Second Report on EURORDIS' Leadership Programme (odnośnik otworzy się w nowym oknie)
Second Report on EURORDIS’ Leadership Programme due at month 48
Final Report of funded new methodology projects (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Other lead beneficiaries: AP-HP (54), CCRI (10) and UUH (89)Final Report of funded new methodology projects
Third Analysis of national state of play and alignment process with EJP RD (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Other lead beneficiary MUW 38Analysis of national state of play and alignment process with EJP RD due at month 32
Third Public Call documents JTC2019-2022: call text, guidelines for applicants, proposal templates (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Other lead beneficiaries: ANR (11), FFRD (12) and ISCIII (44) Public Call documents JTC2019-2022: call text, guidelines for applicants, proposal templates due at mont 23
Training plan for paediatric patients' in the EJP (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Other beneficiary FSJDTraining plan for paediatric patients in the EJP
First Report on sample data management training workshops (odnośnik otworzy się w nowym oknie)First Report on sample data management training workshops due at month 12
EJP RD ERN training programmes (odnośnik otworzy się w nowym oknie)First Public Call documents JTC2019-2022: call text, guidelines for applicants, proposal templates (odnośnik otworzy się w nowym oknie)
Other lead beneficiaries: ANR (11), FFRD (12) and ISCIII (44) Public Call documents JTC2019-2022: call text, guidelines for applicants, proposal templates due at month 1
Call documents for validation (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Second Analysis of national state of play and alignment process with EJP RD (odnośnik otworzy się w nowym oknie)
Other lead beneficiary MUW (38) Analysis of national state of play and alignment process with EJP RD due at month 21
First Scoping paper (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Other lead beneficiaries: ISCIII (44) and INSERM (1) Scoping paper due at Month 7
Fourth Report on processed genome-phenome datasets and multi-omics use cases analysed, including description of new cloud and online analysis functionalities and tools (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Other lead beneficiary UMCG 35Fourth Report on processed genomephenome datasets and multiomics use cases analysed including description of new cloud and online analysis functionalities and tools due at month 48
Second Annual strategic report and Action plan for Pillar 2, including: Systematic surveys reports, QMS of Pillar 2 description, GDPR compliance report and sustainability planning reporting (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Annual strategic report and Action plan for Pillar 2, including: Systematic surveys reports, QMS of Pillar 2 description, GDPR compliance report and sustainability planning reporting update at month 21
Completed pathway analysis workflow (data analysis including both types of genetic variant linking and network creation) (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Completed pathway analysis workflow data analysis including both types of genetic variant linking and network creation
Fourth report from the face-to-face ExCom and Policy Board meeting (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Report from the facetoface ExCom and Policy Board meeting due at Month 43
Results of survey on preferences, needs and resources from the ERNs ecosystem (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Report on paediatric patients' experts training courses (odnośnik otworzy się w nowym oknie)
Other beneficiary: FSJDReport on paediatric patients’ experts training courses
First Report on core set of FAIR software tools and on extended set of unified FAIR data standards, applied in EJP RD (odnośnik otworzy się w nowym oknie)First Report on core set of FAIR software tools and on extended set of unified FAIR data standards applied in EJP RD due at month 30
Second Report on sample data management training workshops (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Second Report on sample data management training workshops due at month 60
First Report of Orphanet nomenclature training for trainers and national trainings (odnośnik otworzy się w nowym oknie)First Report of Orphanet nomenclature training for trainers and national trainings due at month 14
Summary Report of Task Force Group (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Other lead beneficiary: AP-HP (54)Summary Report of the Task Force Group
First Report from strategic workshop with national policy makers (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Other lead beneficiary MUW 38Report from strategic workshop with national policy makers due at month 34
Third Annual strategic report and Action plan for Pillar 2, including: Systematic surveys reports, QMS of Pillar 2 description, GDPR compliance report and sustainability planning reporting (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Annual strategic report and Action plan for Pillar 2 including Systematic surveys reports QMS of Pillar 2 description GDPR compliance report and sustainability planning reporting update at month 33
Prioritization scheme including decision-making process (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Other lead beneficiary FTELE 25Prioritization scheme including decisionmaking process
Second RE(ACT) Congress report (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Second REACT Congress report due at Month 30
Report on the State of the Art of existing resources (odnośnik otworzy się w nowym oknie)First List of funded networks in Networking scheme (odnośnik otworzy się w nowym oknie)
List of funded networks in Networking scheme due at month 21
First Analysis of national state of play and alignment process with EJP RD (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Other lead beneficiary MUW (38) Analysis of national state of play and alignment process with EJP RD due at Month 9
First Report on International course on Rare Disease Registries and FAIRification of data at source (odnośnik otworzy się w nowym oknie)First Report on International course on Rare Disease Registries and FAIRification of data at source due at month 12
Second Report of Orphanet nomenclature training for trainers and national trainings (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Second Report of Orphanet nomenclature training for trainers and national trainings due at month 60
Fifth Scoping paper (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Other lead beneficiaries ISCIII (44) and INSERM (1)Scoping paper due at month 55
Second Scoping paper (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Other lead beneficiaries ISCIII (44) and INSERM (1) Scoping paper due at month 19
Second Report on course on interpretation of genetic variants and quality standards (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Second Report on course on interpretation of genetic variants and quality standards due at month 60
Second Report on International course on Rare Disease Registries and FAIRification of data at source (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Second Report on International course on Rare Disease Registries and FAIRification of data at source due at month 60
First Annual strategic report and Action plan for Pillar 2, including: Systematic surveys reports, QMS of Pillar 2 description, GDPR compliance report and sustainability planning reporting (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Annual strategic report and Action plan for Pillar 2, including: Systematic surveys reports, QMS of Pillar 2 description, GDPR compliance report and sustainability planning reporting due at M9
First Annual report on implementation of training programs (odnośnik otworzy się w nowym oknie)First Annual reports on implementation of training programs due at month 13
Second Report from strategic workshop with national policy makers (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Other lead beneficiary MUW 38Report from strategic workshop with national policy makers due at month 58
Second Report on core set of FAIR software tools and on extended set of unified FAIR data standards, applied in EJP RD (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Second Report on core set of FAIR software tools and on extended set of unified FAIR data standards applied in EJP RD due at month 48
Third Scoping paper (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Other lead beneficiaries ISCIII (44) and INSERM (1) Scoping paper due at month 31
Completed network analysis workflow (active node detection, lifestyle factor network evaluation and extended network analysis for drugs and toxic compounds) (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Completed network analysis workflow active node detection lifestyle factor network evaluation and extended network analysis for drugs and toxic compounds
Fourth List of research and innovation needs requiring medium- or long-term approach and related Task Forces (odnośnik otworzy się w nowym oknie)List of research and innovation needs requiring medium or longterm approach and related Task Forces due at month 42
First report from the face-to-face ExCom and Policy Board meeting (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Report from the face-to-face ExCom and Policy Board meeting due at M7
First Report on EURORDIS’ Leadership Programme (odnośnik otworzy się w nowym oknie)First Report on EURORDIS’ Leadership Programme due at month 12
Final Report of funded demonstration projects (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Other lead beneficiaries: AP-HP (54), IOR (61) and ERN EpiCAREFinal Report of funded demonstration projects
First Report on training of patient representatives on scientific innovation and translational research in RD (odnośnik otworzy się w nowym oknie)First Report on training of patient representatives on scientific innovation and translational research in RD due at month 24
Report on extended set of FAIR software tools, applied in EJP,including overview of FAIRification guidelines for RD data managers (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Other lead beneficiary: LUMC (64)Report on extended set of FAIR software tools, applied in EJP,including overview of FAIRification guidelines for RD data managers
Second report from the face-to-face ExCom and Policy Board meeting (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Report from the face-to-face ExCom and Policy Board meeting due at M19
Third update of the Virtual platform of RD resources annotated with EJP ontological model due at month 48
Second update Virtual platform of RD resources annotated with EJP ontological model (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Second update of the Virtual platform of RD resources annotated with EJP ontological model due at month 36
EJP RD website (odnośnik otworzy się w nowym oknie)EJP RD Newsletter (odnośnik otworzy się w nowym oknie)
Virtual platform of RD resources annotated with EJP ontological model (odnośnik otworzy się w nowym oknie)
First version of the Virtual platform of RD resources annotated with EJP ontological model due at month 12
Fourth update Virtual platform of RD resources annotated with EJP ontological model (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Fourth update of the Virtual platform of RD resources annotated with EJP ontological model due at month 60
First update Virtual platform of RD resources annotated with EJP ontological model (odnośnik otworzy się w nowym oknie)First update of the Virtual platform of RD resources annotated with EJP ontological model due at month 24
Other lead beneficiary: ELIXIR (76)Fourth version of the Additional facilities integrated to resources regarding data deposition and access, including user guidelines and documentation due at month 48
First Ontological model of resources metadata (odnośnik otworzy się w nowym oknie)First Ontological model of resources metadata due at mont 12
First version of Additional facilities integrated to resources regarding data deposition and access, including user guidelines and documentation (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Other lead beneficiary ELIXIR (76) First version of Additional facilities integrated to resources regarding data deposition and access, including user guidelines and documentation due at month 12
Fifth version Additional facilities integrated to resources regarding data deposition and access, including user guidelines and documentation (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Other lead beneficiary: ELIXIR (76)Fifth version of the Additional facilities integrated to resources regarding data deposition and access, including user guidelines and documentation due at month 60
Third version Additional facilities integrated to resources regarding data deposition and access, including user guidelines and documentation (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Other lead beneficiary ELIXIR 76Third version of Additional facilities integrated to resources regarding data deposition and access including user guidelines and documentation due at month 36
Content of the first 5 online modules (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Content of the full online course (odnośnik otworzy się w nowym oknie)
Fifth Ontological model of resources metadata (odnośnik otworzy się w nowym oknie)
Fifth Ontological model of resources metadata due at month 60
Second version Additional facilities integrated to resources regarding data deposition and access, including user guidelines and documentation (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Other lead beneficiary: ELIXIR (76) Second version of Additional facilities integrated to resources regarding data deposition and access, including user guidelines and documentation due at month 24
Fourth Ontological model of resources metadata (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Fourth Ontological model of resources metadata due at month 48
Second Ontological model of resources metadata (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Second Ontological model of resources metadata due at month 24
Third Ontological model of resources metadata (odnośnik otworzy się w nowym oknie)Third Ontological model of resources metadata due at month 36
Publikacje
Autorzy:
Alessandra Scaravilli, Mario Tranfa, Giuseppe Pontillo, Bernard Brais, Giovanna De Michele, Roberta La Piana, Francesco Saccà, Filippo Maria Santorelli, Matthis Synofzik, Arturo Brunetti, Sirio Cocozza
Opublikowane w:
The Cerebellum, 2024, ISSN 1473-4230
Wydawca:
Springer Nature
DOI:
10.1007/s12311-024-01677-y
Autorzy:
Maria del Carmen Sanchez Gonzalez, Pim Kamerling, Mariapia Iermito, Sara Casati, Umar Riaz, Colin D. Veal, Monika Maini, Francis Jeanson, Oussama Mohammed Benhamed, Esther van Enckevort, Annalisa Landi, Yanis Mimouni, Clèmence Le Cornec, Domenico A. Coviello, Tiziana Franchin, Francesca Fusco, Jose Antonio Ramírez García, Loes F. M. van der Zanden, Alexander Bernier, Mark D. Wilkinson, Heimo Mu
Opublikowane w:
Scientific Data, Numer 11, 2024, ISSN 2052-4463
Wydawca:
Springer Nature
DOI:
10.1038/s41597-024-03279-z
Autorzy:
Tiago Prince Sales, Pedro Paulo F. Barcelos, Claudenir M. Fonseca, Isadora Valle Souza, Elena Romanenko, César Henrique Bernabé, Luiz Olavo Bonino da Silva Santos, Mattia Fumagalli, Joshua Kritz, João Paulo A. Almeida, Giancarlo Guizzardi
Opublikowane w:
Data & Knowledge Engineering, Numer 147, 2023, Strona(/y) 102210, ISSN 0169-023X
Wydawca:
Elsevier BV
DOI:
10.1016/j.datak.2023.102210
Autorzy:
Arman Çakar; Gulandam Bagırova; Hacer Durmuş; Oya Uyguner; Yeşim Parman
Opublikowane w:
Journal of the peripheral nervous system., 2023, ISSN 1529-8027
Wydawca:
-
DOI:
10.1111/jns.12581
Autorzy:
Ivana Dzinovic, Matej Škorvánek, Petra Pavelekova, Chen Zhao, Boris Keren, Sandra Whalen, Somayeh Bakhtiari, Sheng Chih Jin, Michael C. Kruer, Robert Jech, Juliane Winkelmann, Michael Zech
Opublikowane w:
Annals of Clinical and Translational Neurology, 2021, ISSN 2328-9503
Wydawca:
Wiley
DOI:
10.1002/acn3.51335
Autorzy:
Ingrid D.C. van Balkom, Monica Burdeus-Olavarrieta, Jennifer Cooke, A. Graciela de Cuba, Alison Turner, Annick Vogels, Anna Maruani
Opublikowane w:
European Journal of Medical Genetics, Numer 66, 2024, Strona(/y) 104770, ISSN 1769-7212
Wydawca:
Elsevier BV
DOI:
10.1016/j.ejmg.2023.104770
Autorzy:
Rima Nabbout, Ralf-Dieter Hilgers
Opublikowane w:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Numer 19, 2024, ISSN 1750-1172
Wydawca:
BioMed Central
DOI:
10.1186/s13023-024-03189-8
Autorzy:
Imke M.E. Schuurmans, Ka M. Wu, Clara D.M. van Karnebeek, Nael Nadif Kasri, Alejandro Garanto
Opublikowane w:
Stem Cell Research, Numer 71, 2024, Strona(/y) 103173, ISSN 1873-5061
Wydawca:
Elsevier
DOI:
10.1016/j.scr.2023.103173
Autorzy:
Matti Koenig, William B. Dobyns, Nataliya Di Donato
Opublikowane w:
European Journal of Paediatric Neurology, Numer 35, 2022, Strona(/y) 147-152, ISSN 1090-3798
Wydawca:
W. B. Saunders Co., Ltd.
DOI:
10.1016/j.ejpn.2021.09.013
Autorzy:
Denise N. Slenter, Irene M. G. M. Hemel, Chris T. Evelo, Jörgen Bierau, Egon L. Willighagen, Laura K. M. Steinbusch
Opublikowane w:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Numer 18, 2023, ISSN 1750-1172
Wydawca:
BioMed Central
DOI:
10.1186/s13023-023-02683-9
Autorzy:
Peter W Harrison, M Ridwan Amode, Olanrewaju Austine-Orimoloye, Andrey G Azov, Matthieu Barba, If Barnes, Arne Becker, Ruth Bennett, Andrew Berry, Jyothish Bhai, Simarpreet Kaur Bhurji, Sanjay Boddu, Paulo R Branco Lins, Lucy Brooks, Shashank Budhanuru Ramaraju, Lahcen I Campbell, Manuel Carbajo Martinez, Mehrnaz Charkhchi, Kapeel Chougule, Alexander Cockburn, Claire Davidson, Nishadi H De S
Opublikowane w:
Nucleic Acids Research, Numer 52, 2024, Strona(/y) D891-D899, ISSN 0305-1048
Wydawca:
Oxford University Press
DOI:
10.1093/nar/gkad1049
Autorzy:
Alberto Corvò, Leslie Matalonga, Dylan Spalding, Alexander Senf, Steven Laurie, Daniel Picó-Amador, Marcos Fernandez-Callejo, Ida Paramonov, Anna Foix Romero, Emilio Garcia-Rios, Jorge Izquierdo Ciges, Anand Mohan, Coline Thomas, Andres Felipe Silva Valencia, Csaba Halmagyi, Mallory Ann Freeberg, Ana Töpf, Rita Horvath, Gary Saunders, Ivo Gut, Thomas Keane, Davide Piscia, Sergi Beltran
Opublikowane w:
Cell Genomics, Numer 3, 2023, Strona(/y) 100246, ISSN 2666-979X
Wydawca:
Elsevier Inc.
DOI:
10.1016/j.xgen.2022.100246
Autorzy:
Elisabetta Indelicato, Luigi Michele Romito, Philip Harrer, Nico Golfrè Andreasi, Isabel Colangelo, Robert Kopajtich, Juliane Winkelmann, Holger Prokisch, Barbara Garavaglia, Michael Zech
Opublikowane w:
Movement Disorders, Numer 39, 2024, Strona(/y) 1237-1238, ISSN 0885-3185
Wydawca:
John Wiley & Sons Inc.
DOI:
10.1002/mds.29797
Autorzy:
Gijs A. C. Franken, Dominik Müller, Cyril Mignot, Boris Keren, Jonathan Lévy, Anne‐Claude Tabet, David Germanaud, María‐Isabel Tejada, Hester Y. Kroes, Rutger A. J. Nievelstein, Elise Brimble, Maria Ruzhnikov, Felix Claverie‐Martin, Maria Szczepańska, Martin Ćuk, Femke Latta, Martin Konrad, Luis A. Martínez‐Cruz, René J. M. Bindels, Joost G. J. Hoenderop, Karl‐Peter Schlingmann, J
Opublikowane w:
Human Mutation, 2021, ISSN 1059-7794
Wydawca:
John Wiley & Sons Inc.
DOI:
10.1002/humu.24182
Autorzy:
Michael Schön, Pablo Lapunzina, Julián Nevado, Teresa Mattina, Cecilia Gunnarsson, Kinga Hadzsiev, Chiara Verpelli, Thomas Bourgeron, Sarah Jesse, Conny M.A. van Ravenswaaij-Arts, Raoul C. Hennekam
Opublikowane w:
European Journal of Medical Genetics, Numer 66, 2023, Strona(/y) 104754, ISSN 1769-7212
Wydawca:
Elsevier BV
DOI:
10.1016/j.ejmg.2023.104754
Autorzy:
Mark D. Wilkinson, Michel Dumontier, Susanna-Assunta Sansone, Luiz Olavo Bonino da Silva Santos, Mario Prieto, Dominique Batista, Peter McQuilton, Tobias Kuhn, Philippe Rocca-Serra, Mercѐ Crosas, Erik Schultes
Opublikowane w:
Scientific Data, Numer 6/1, 2019, ISSN 2052-4463
Wydawca:
Nature
DOI:
10.1038/s41597-019-0184-5
Autorzy:
Rabia Basharat, Kim Rodenburg, María Rodríguez-Hidalgo, Afeefa Jarral, Ehsan Ullah, Jordi Corominas, Christian Gilissen, Syeda Tatheer Zehra, Usman Hameed, Muhammad Ansar, Suzanne E. de Bruijn
Opublikowane w:
Genes, Numer 14, 2023, Strona(/y) 1573, ISSN 2073-4425
Wydawca:
Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI:
10.3390/genes14081573
Autorzy:
Kevin L Howe, Premanand Achuthan, James Allen, Jamie Allen, Jorge Alvarez-Jarreta, M Ridwan Amode, Irina M Armean, Andrey G Azov, Ruth Bennett, Jyothish Bhai, Konstantinos Billis, Sanjay Boddu, Mehrnaz Charkhchi, Carla Cummins, Luca Da Rin Fioretto, Claire Davidson, Kamalkumar Dodiya, Bilal El Houdaigui, Reham Fatima, Astrid Gall, Carlos Garcia Giron, Tiago Grego, Cristina Guijarro-Clarke, Lea
Opublikowane w:
Nucleic Acids Research, Numer 49/D1, 2020, Strona(/y) D884-D891, ISSN 0305-1048
Wydawca:
Oxford University Press
DOI:
10.1093/nar/gkaa942
Autorzy:
Fiona Cunningham, James E Allen, Jamie Allen, Jorge Alvarez-Jarreta, M Ridwan Amode, Irina M Armean, Olanrewaju Austine-Orimoloye, Andrey G Azov, If Barnes, Ruth Bennett, Andrew Berry, Jyothish Bhai, Alexandra Bignell, Konstantinos Billis, Sanjay Boddu, Lucy Brooks, Mehrnaz Charkhchi, Carla Cummins, Luca Da Rin Fioretto, Claire Davidson, Kamalkumar Dodiya, Sarah Donaldson, Bilal El Houdaigui
Opublikowane w:
Nucleic Acids Research, Numer 50, 2023, Strona(/y) D988-D995, ISSN 0305-1048
Wydawca:
Oxford University Press
DOI:
10.1093/nar/gkab1049
Autorzy:
Martin Geroldinger, Johan Verbeeck, Konstantin E. Thiel, Geert Molenberghs, Arne C. Bathke, Martin Laimer, Georg Zimmermann
Opublikowane w:
Biometrical Journal, Numer 66, 2024, ISSN 0323-3847
Wydawca:
John Wiley & Sons Ltd.
DOI:
10.1002/bimj.202200236
Autorzy:
Galliano Zanello, Diego Ardigò, Florence Guillot, Anneliene H. Jonker, Oxana Iliach, Hervé Nabarette, Daniel O’Connor, Virginie Hivert
Opublikowane w:
Rare Disease and Orphan Drugs Journal, Numer 2, 2024, Strona(/y) 9, ISSN 2771-2893
Wydawca:
OAE Publishing Inc.
DOI:
10.20517/rdodj.2023.04
Autorzy:
Caroline Merckx, Jana Zschüntzsch, Stefanie Meyer, Robrecht Raedt, Hanne Verschuere, Jens Schmidt, Boel De Paepe, Jan L. De Bleecker
Opublikowane w:
International Journal of Molecular Sciences, Numer 23, 2024, Strona(/y) 9567, ISSN 1422-0067
Wydawca:
Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI:
10.3390/ijms23179567
Autorzy:
Carlo Wilke, David Mengel, Ludger Schöls, Holger Hengel, Maria Rakowicz, Thomas Klockgether, Alexandra Durr, Alessandro Filla, Bela Melegh, Rebecca Schüle, Kathrin Reetz, Heike Jacobi, Matthis Synofzik
Opublikowane w:
Neurology, Numer 98, 2024, ISSN 0028-3878
Wydawca:
Lippincott Williams & Wilkins Ltd.
DOI:
10.1212/wnl.0000000000200257
Autorzy:
Hassanin, Emadeldin; Spier, Isabel; Bobbili, Dheeraj R.; Aldisi, Rana; Klinkhammer, Hannah; David, Friederike; Dueñas, Nuria; Hüneburg, Robert; Perne, Claudia; Brunet, Joan; Capella, Gabriel; Nöthen, Markus M.; Forstner, Andreas J.; Mayr, Andreas; Krawitz, Peter; May, Patrick; Aretz, Stefan; Maj, Carlo
Opublikowane w:
BMC Medical Genomics, Numer 1, 2023, ISSN 1755-8794
Wydawca:
BioMed Central
DOI:
10.6084/m9.figshare.22620470.v1
Autorzy:
Groenen, Karlijn H. J.; Jacobsen, Annika; Kersloot, Martijn G.; dos Santos Vieira, Bruna; van Enckevort, Esther; Kaliyaperumal, Rajaram; Arts, Derk L.; ‘t Hoen, Peter A. C.; Cornet, Ronald; Roos, Marco; Kool, Leo Schultze
Opublikowane w:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Numer 1, 2021, ISSN 1750-1172
Wydawca:
BioMed Central
DOI:
10.6084/m9.figshare.16570885
Autorzy:
P. Laššuthová, R. Mazanec, D. Staněk, L. Sedláčková, B. Plevová, J. Haberlová, P. Seeman
Opublikowane w:
Scientific Reports, Numer 11, 2022, ISSN 2045-2322
Wydawca:
Nature Publishing Group
DOI:
10.1038/s41598-021-86857-0
Autorzy:
Ilaria Rosso, Fabrizio d’Adda di Fagagna
Opublikowane w:
International Journal of Molecular Sciences, Numer 21/24, 2020, Strona(/y) 9774, ISSN 1422-0067
Wydawca:
Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI:
10.3390/ijms21249774
Autorzy:
Jumamurat R. Bayjanov, Cenna Doornbos, Ozan Ozisik, Woosub Shin, Núria Queralt-Rosinach, Daphne Wijnbergen, Jean-Sébastien Saulnier-Blache, Joost P. Schanstra, Bénédicte Buffin-Meyer, Julie Klein, José M. Fernández, Rajaram Kaliyaperumal, Anaïs Baudot, Peter A. C. ’t Hoen, Friederike Ehrhart
Opublikowane w:
Scientific Reports, Numer 14, 2024, ISSN 2045-2322
Wydawca:
Nature Publishing Group
DOI:
10.1038/s41598-024-71721-8
Autorzy:
Ozan Ozisik, Morgane Térézol, Anaı̈s Baudot
Opublikowane w:
BMC Bioinformatics, Numer 23(1), 2022, Strona(/y) 293, ISSN 1471-2105
Wydawca:
BioMed Central
DOI:
10.1186/s12859-022-04828-2
Autorzy:
Bruna dos Santos Vieira, César H. Bernabé, Shuxin Zhang, Haitham Abaza, Nirupama Benis, Alberto Cámara, Ronald Cornet, Clémence M. A. Le Cornec, Peter A. C. ’t Hoen, Franz Schaefer, K. Joeri van der Velde, Morris A. Swertz, Mark D. Wilkinson, Annika Jacobsen & Marco Roos
Opublikowane w:
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2022, ISSN 1750-1172
Wydawca:
BioMed Central
DOI:
10.1186/s13023-022-02558-5
Autorzy:
Shuxin Zhang, Nirupama Benis, Ronald Cornet
Opublikowane w:
Journal of Biomedical Semantics, Numer 14, 2023, ISSN 2041-1480
Wydawca:
BioMed Central
DOI:
10.1186/s13326-023-00299-3
Autorzy:
César H. Bernabé, Lieze Thielemans, Rajaram Kaliyaperumal, Claudio Carta, Shuxin Zhang, Celia W.G. van Gelder, Nirupama Benis, Luiz Olavo Bonino da Silva Santos, Ronald Cornet, Bruna dos Santos Vieira, Nawel Lalout, Ines Henriques, Alberto Cámara Ballesteros, Kees Burger, Martijn G. Kersloot, Friederike Ehrhart, Esther van Enckevort, Chris T. Evelo, Alasdair J. G. Gray, Marc Hanauer, Kristina H
Opublikowane w:
Data Intelligence, Numer 6, 2024, Strona(/y) 429-456, ISSN 2641-435X
Wydawca:
The MIT Press
DOI:
10.1162/dint_a_00236
Autorzy:
Yaffa R Rubinstein, Peter N Robinson, William A Gahl, Paul Avillach, Gareth Baynam, Helene Cederroth, Rebecca M Goodwin, Stephen C Groft, Mats G Hansson, Nomi L Harris, Vojtech Huser, Deborah Mascalzoni, Julie A McMurry, Matthew Might, Christoffer Nellaker, Barend Mons, Dina N Paltoo, Jonathan Pevsner, Manuel Posada, Alison P Rockett-Frase, Marco Roos, Tamar B Rubinstein, Domenica Taruscio, Esther
Opublikowane w:
JAMIA Open, Numer 3/3, 2020, Strona(/y) 472-486, ISSN 2574-2531
Wydawca:
Oxford Academic
DOI:
10.1093/jamiaopen/ooaa030
Autorzy:
Elisabetta Indelicato, Sylvia Boesch, Niccolo' E. Mencacci, Daniele Ghezzi, Holger Prokisch, Juliane Winkelmann, Michael Zech
Opublikowane w:
Movement Disorders, Numer 39, 2024, Strona(/y) 29-35, ISSN 0885-3185
Wydawca:
John Wiley & Sons Inc.
DOI:
10.1002/mds.29657
Autorzy:
Casper de Visser, Lennart F. Johansson, Purva Kulkarni, Hailiang Mei, Pieter Neerincx, K. Joeri van der Velde, Péter Horvatovich, Alain J. van Gool, Morris A. Swertz, Peter A. C. ‘t Hoen, Anna Niehues
Opublikowane w:
PLOS Computational Biology, Numer 19, 2023, Strona(/y) e1011369, ISSN 1553-7358
Wydawca:
San Francisco, CA Public Library of Science
DOI:
10.1371/journal.pcbi.1011369
Autorzy:
Elisabetta Indelicato, Sylvia Boesch, Michael Zech
Opublikowane w:
Movement Disorders, Numer 39, 2024, Strona(/y) 631-632, ISSN 0885-3185
Wydawca:
John Wiley & Sons Inc.
DOI:
10.1002/mds.29727
Autorzy:
Paulina Cunha, Emilien Petit, Marie Coutelier, Giulia Coarelli, Caterina Mariotti, Jennifer Faber, Judith Van Gaalen, Joana Damasio, Zofia Fleszar, Michele Tosi, Clarissa Rocca, Giovanna De Michele, Martina Minnerop, Claire Ewenczyk, Filippo M. Santorelli, Anna Heinzmann, Thomas Bird, Matthias Amprosi, Elisabetta Indelicato, Alberto Benussi, Perrine Charles, Claudia Stendel, Silvia Romano, Marina
Opublikowane w:
The American Journal of Human Genetics, Numer 110, 2024, Strona(/y) 1098-1109, ISSN 0002-9297
Wydawca:
University of Chicago Press
DOI:
10.1016/j.ajhg.2023.05.009
Autorzy:
Martin FJ et al
Opublikowane w:
Nucleic Acids Research, 2022, ISSN 0305-1048
Wydawca:
Oxford University Press
DOI:
10.1093/nar/gkac958
Autorzy:
Jane Murphy, Claire W. Kirk, Deborah M. Lambert, Catherine McGorrian, Roddy Walsh, Terri P. McVeigh, Terence Prendiville, Deirdre Ward, Joseph Galvin, Sally Ann Lynch
Opublikowane w:
Irish Journal of Medical Science (1971 -), Numer 193, 2024, Strona(/y) 1775-1785, ISSN 0021-1265
Wydawca:
Royal Academy of Medicine in Ireland
DOI:
10.1007/s11845-024-03650-4
Autorzy:
Claudia Fuchs, Peter A. C. ‘t Hoen, Annelieke R. Müller, Friederike Ehrhart, Clara D. M. Van Karnebeek
Opublikowane w:
Frontiers in Medicine, Numer 11, 2024, ISSN 2296-858X
Wydawca:
Frontiers
DOI:
10.3389/fmed.2024.1425038
Autorzy:
Galliano Zanello; Chun-Hung Chan; David A. Pearce; IRDiRC Working Group
Opublikowane w:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-10 (2022), Numer 1, 2022, ISSN 1750-1172
Wydawca:
BioMed Central
DOI:
10.1186/s13023-022-02337-2
Autorzy:
Rima Nabbout, Galliano Zanello, Dixie Baker, Lora Black, Isabella Brambilla, Orion J. Buske, Laurie S. Conklin, Elin Haf Davies, Daria Julkowska, Yeonju Kim, Thomas Klopstock, Harumasa Nakamura, Kim G. Nielsen, Anne R. Pariser, Jose Carlos Pastor, Maurizio Scarpa, Maureen Smith, Domenica Taruscio, Stephen Groft
Opublikowane w:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Numer 18, 2023, ISSN 1750-1172
Wydawca:
BioMed Central
DOI:
10.1186/s13023-023-02650-4
Autorzy:
Sylvia A. Koza, Anne C. Tabet, Maria C. Bonaglia, Stephanie Andres, Britt-Marie. Anderlid, Emmelien Aten, Dominique Stiefsohn, D. Gareth Evans, Conny M.A. van Ravenswaaij-Arts, Sarina G. Kant
Opublikowane w:
European Journal of Medical Genetics, Numer 66, 2023, Strona(/y) 104773, ISSN 1769-7212
Wydawca:
Elsevier BV
DOI:
10.1016/j.ejmg.2023.104773
Autorzy:
Lisa Rauschenberger, Jennifer Behnke, Alexander Grotemeyer, Susanne Knorr, Jens Volkmann, Chi Wang Ip
Opublikowane w:
Neurobiology of Disease, Numer 171, 2024, Strona(/y) 105798, ISSN 0969-9961
Wydawca:
Academic Press
DOI:
10.1016/j.nbd.2022.105798
Autorzy:
Ibraheem Al-Dhamari, Hammam Abu Attieh, Fabian Prasser
Opublikowane w:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Numer 19, 2024, ISSN 1750-1172
Wydawca:
BioMed Central
DOI:
10.1186/s13023-024-03254-2
Autorzy:
Yanis Mimouni, Juliane Halftermeyer, Yanna Petton, Pauline Adam, Clément Moreau, Ana Rath, Roseline Favresse, Birute Tumiene, Daria Julkowska
Opublikowane w:
Rare Disease and Orphan Drugs Journal, Numer 3, 2024, ISSN 2771-2893
Wydawca:
OAE Publishing Inc
DOI:
10.20517/rdodj.2024.06
Autorzy:
Robert Peach, Maximilian Friedrich, Lara Fronemann, Muthuraman Muthuraman, Sebastian R. Schreglmann, Daniel Zeller, Christoph Schrader, Joachim K. Krauss, Alfons Schnitzler, Matthias Wittstock, Ann-Kristin Helmers, Steffen Paschen, Andrea Kühn, Inger Marie Skogseid, Wilhelm Eisner, Joerg Mueller, Cordula Matthies, Martin Reich, Jens Volkmann, Chi Wang Ip
Opublikowane w:
npj Digital Medicine, Numer 7, 2024, ISSN 2398-6352
Wydawca:
Springer Nature
DOI:
10.1038/s41746-024-01140-6
Autorzy:
César H. Bernabé; Núria Queralt-Rosinach; Vítor E. Silva Souza; Luiz Olavo Bonino da Silva Santos; Barend Mons; Annika Jacobsen; Marco Roos
Opublikowane w:
Journal of Biomedical Semantics, Vol 14, Iss 1, Pp 1-14 (2023), Numer 8, 2023, ISSN 2041-1480
Wydawca:
Biomed Central
DOI:
10.1186/s13326-023-00300-z
Autorzy:
Libor Pastika, Arunashis Sau, Konstantinos Patlatzoglou, Ewa Sieliwonczyk, Antônio H. Ribeiro, Kathryn A. McGurk, Sadia Khan, Danilo Mandic, William R. Scott, James S. Ware, Nicholas S. Peters, Antonio Luiz P. Ribeiro, Daniel B. Kramer, Jonathan W. Waks, Fu Siong Ng
Opublikowane w:
npj Digital Medicine, Numer 7, 2024, ISSN 2398-6352
Wydawca:
Nature
DOI:
10.1038/s41746-024-01170-0
Autorzy:
Ousamma Mohammed Benhamed1, Kees Burger2, Rajaram Kaliyaperumal2, Luiz Olavo Bonino da Silva Santos2,3, Marek Suchánek4, Jan Slifka4, Mark D Wilkinson1*
Opublikowane w:
Data Intelligence, 2022, ISSN 2641-435X
Wydawca:
MIT Press
DOI:
10.1162/dint_a_00161
Autorzy:
Theresa Brunet, Robert Jech, Melanie Brugger, Reka Kovacs, Bader Alhaddad, Gloria Leszinski, Korbinian M. Riedhammer, Dominik S. Westphal, Isabella Mahle, Katharina Mayerhanser, Matej Skorvanek, Sandrina Weber, Elisabeth Graf, Riccardo Berutti, Ján Necpál, Petra Havránková, Petra Pavelekova, Maja Hempel, Urania Kotzaeridou, Georg F. Hoffmann, Steffen Leiz, Christine Makowski, Timo Roser, Sebas
Opublikowane w:
Clinical Genetics, 2021, ISSN 0009-9163
Wydawca:
Blackwell Publishing Inc.
DOI:
10.1111/cge.13946
Autorzy:
Emadeldin Hassanin; Isabel Spier; Dheeraj R. Bobbili; Rana Aldisi; Hannah Klinkhammer; Friederike David; Nuria Dueñas; Robert Hüneburg; Claudia Perne; Joan Brunet; Gabriel Capella; Markus M. Nöthen; Andreas J. Forstner; Andreas Mayr; Peter Krawitz; Patrick May; Stefan Aretz; Carlo Maj
Opublikowane w:
BMC Medical Genomics, 2023, ISSN 1755-8794
Wydawca:
BioMed Central
DOI:
10.1101/2022.01.20.22269585
Autorzy:
Marvin Martens, Ammar Ammar, Anders Riutta, Andra Waagmeester, Denise N Slenter, Kristina Hanspers, Ryan A. Miller, Daniela Digles, Elisson N Lopes, Friederike Ehrhart, Lauren J Dupuis, Laurent A Winckers, Susan L Coort, Egon L Willighagen, Chris T Evelo, Alexander R Pico, Martina Kutmon
Opublikowane w:
Nucleic Acids Research, Numer 49/D1, 2020, Strona(/y) D613-D621, ISSN 0305-1048
Wydawca:
Oxford University Press
DOI:
10.1093/nar/gkaa1024
Autorzy:
Woosub Shin, Martina Kutmon, Eleni Mina, Therese van Amelsvoort, Chris T Evelo, Friederike Ehrhart
Opublikowane w:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Numer 18, 2023, ISSN 1750-1172
Wydawca:
BioMed Central
DOI:
10.1186/s13023-023-02953-6
Autorzy:
Simon Loose, Annette Lischka, Samuel Kuehs, Carla Nau, Stefan H. Heinemann, Ingo Kurth, Enrico Leipold
Opublikowane w:
Pflügers Archiv - European Journal of Physiology, Numer 475, 2023, Strona(/y) 1343-1355, ISSN 0031-6768
Wydawca:
Springer Verlag
DOI:
10.1007/s00424-023-02856-2
Autorzy:
Caroline Merckx, Gwenny Cosemans, Jana Zschüntzsch, Robrecht Raedt, Jens Schmidt, Boel De Paepe, Jan L. De Bleecker
Opublikowane w:
International Journal of Molecular Sciences, Numer 23, 2024, Strona(/y) 3251, ISSN 1422-0067
Wydawca:
Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI:
10.3390/ijms23063251
Autorzy:
Renee Salz, Nuno Saraiva-Agostinho, Emil Vorsteveld, Caspar I. van der Made, Simone Kersten, Merel Stemerdink, Jamie Allen, Pieter-Jan Volders, Sarah E. Hunt, Alexander Hoischen, Peter A.C. ’t Hoen
Opublikowane w:
BMC Genomics, Numer 24, 2023, ISSN 1471-2164
Wydawca:
BioMed Central
DOI:
10.1186/s12864-023-09391-5
Autorzy:
Chris T. Evelo; Alberto Mantovani; Anaı̈s Baudot; Friederike Ehrhart; Ozan Ozisik
Opublikowane w:
F1000Research, Vol 10 (2022), Numer 1, 2021, ISSN 2046-1402
Wydawca:
F1000 Research Ltd.
Autorzy:
Jana Sajovic, Andrej Meglič, Zelia Corradi, Mubeen Khan, Aleš Maver, Martina Jarc Vidmar, Marko Hawlina, Frans P. M. Cremers, Ana Fakin
Opublikowane w:
Investigative Opthalmology & Visual Science, Numer 64, 2023, Strona(/y) 33, ISSN 1552-5783
Wydawca:
ARVO Journals
DOI:
10.1167/iovs.64.12.33
Autorzy:
Luiz Olavo Bonino da Silva Santos, Kees Burger, Rajaram Kaliyaperumal, Mark D. Wilkinson
Opublikowane w:
Data Intelligence, 2022, ISSN 2641-435X
Wydawca:
MIT Press
DOI:
10.1162/dint_a_00160
Autorzy:
Dieter Hayn, Karl Kreiner, Emanuel Sandner, Martin Baumgartner, Bernhard Jammerbund, Markus Falgenhauer, Vanessa Düster, Priyanka Devi-Marulkar, Gudrun Schleiermacher, Ruth Ladenstein, Guenter Schreier
Opublikowane w:
Cancers, Numer 16, 2024, Strona(/y) 2696, ISSN 2072-6694
Wydawca:
Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI:
10.3390/cancers16152696
Autorzy:
Corinna Grasemann, Marina Mordenti, Inês Alves, Rebecca Skarberg, Ondrej Soucek, Marco Roos, M. Kassim Javaid, S. Faisal Ahmed, Agnès Lignart, Klaus Mohnike, Wolfgang Högler, Luca Sangiorgi, Natasha M. Appelman-Dijkstra
Opublikowane w:
Bone Reports, Numer 13, 2020, Strona(/y) 100318, ISSN 2352-1872
Wydawca:
Elsevier Inc.
DOI:
10.1016/j.bonr.2020.100318
Autorzy:
Steven Laurie, Davide Piscia, Leslie Matalonga, Alberto Corvó, Marcos Fernández-Callejo, Carles Garcia-Linares, Carles Hernandez-Ferrer, Cristina Luengo, Inés Martínez, Anastasios Papakonstantinou, Daniel Picó-Amador, Joan Protasio, Rachel Thompson, Raul Tonda, Mònica Bayés, Gemma Bullich, Jordi Camps-Puchadas, Ida Paramonov, Jean-Rémi Trotta, Angel Alonso, Marcella Attimonelli, Christophe
Opublikowane w:
Human Mutation, Numer Volume 43, Numer 6, 2022, Strona(/y) Pages 717-733, ISSN 1098-1004
Wydawca:
Hindawi
DOI:
10.1002/humu.24353
Autorzy:
Francis Jeanson, Spencer J. Gibson, Pinar Alper, Alexander Bernier, J. Patrick Woolley, Daniel Mietchen, Andrzej Strug, Regina Becker, Pim Kamerling, Maria del Carmen Sanchez Gonzalez, Nancy Mah, Ann Novakowski, Mark D. Wilkinson, Oussama Mohammed Benhamed, Annalisa Landi, Georg Philip Krog, Heimo Müller, Umar Riaz, Colin Veal, Petr Holub, Esther van Enckevort, Anthony J. Brookes
Opublikowane w:
Scientific Data, Numer 11, 2024, ISSN 2052-4463
Wydawca:
Springer Nature
DOI:
10.1038/s41597-024-03280-6
Autorzy:
Friederike Ehrhart, Annika Jacobsen, Maria Rigau, Mattia Bosio, Rajaram Kaliyaperumal, Jeroen F. J. Laros, Egon L. Willighagen, Alfonso Valencia, Marco Roos, Salvador Capella-Gutierrez, Leopold M. G. Curfs, Chris T. Evelo
Opublikowane w:
Scientific Data, Numer 8/1, 2021, Strona(/y) 10, ISSN 2052-4463
Wydawca:
Nature
DOI:
10.1038/s41597-020-00794-7
Autorzy:
Galliano Zanello; Macarena Garrido‐Estepa; Ana Crespo; Daniel O'Connor; Rima Nabbout; Christina Waters; Anthony Hall; Maurizio Taglialatela; Chun‐Hung Chan; David A Pearce; Marc Dooms; Philip John Brooks
Opublikowane w:
EMBO Molecular Medicine, Vol 15, Iss 7, Pp n/a-n/a (2023), Numer 6, 2023, ISSN 1757-4684
Wydawca:
Wiley Europe
DOI:
10.15252/emmm.202217159
Autorzy:
Philip van Damme; Pablo Alarcón Moreno; César H. Bernabé; Alberto Cámara Ballesteros; Clémence M. A. Le Cornec; Bruna Dos Santos Vieira; K. Joeri van der Velde; Shuxin Zhang; Claudio Carta; Ronald Cornet; Peter A.C. ’t Hoen; Annika Jacobsen; Morris A. Swertz; Marco Roos; Nirupama Benis
Opublikowane w:
instname:Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), Numer 8, 2023, ISSN 1683-1470
Wydawca:
Committee on Data for Science and Technology (CODATA) International Council for Science (ICSU)
DOI:
10.5334/dsj-2023-012
Autorzy:
Ausra Matuleviciene; Kamile Siauryte; Els Kuiper; Andreas M. Grabrucker
Opublikowane w:
European Journal of Medical Genetics, Numer 8, 2023, ISSN 1769-7212
Wydawca:
Elsevier BV
DOI:
10.1016/j.ejmg.2023.104763
Autorzy:
Annika Jacobsen, Rajaram Kaliyaperumal, Luiz Olavo Bonino da Silva Santos, Barend Mons, Erik Schultes, Marco Roos, Mark Thompson
Opublikowane w:
Data Intelligence, Numer 2/1-2, 2020, Strona(/y) 56-65, ISSN 2641-435X
Wydawca:
The MIT PressJournals
DOI:
10.1162/dint_a_00028
Autorzy:
Annika Jacobsen, Ricardo de Miranda Azevedo, Nick Juty, Dominique Batista, Simon Coles, Ronald Cornet, Mélanie Courtot, Mercè Crosas, Michel Dumontier, Chris T. Evelo, Carole Goble, Giancarlo Guizzardi, Karsten Kryger Hansen, Ali Hasnain, Kristina Hettne, Jaap Heringa, Rob W.W. Hooft, Melanie Imming, Keith G. Jeffery, Rajaram Kaliyaperumal, Martijn G. Kersloot, Christine R. Kirkpatrick, Tobias K
Opublikowane w:
Data Intelligence, Numer 2/1-2, 2020, Strona(/y) 10-29, ISSN 2641-435X
Wydawca:
The MIT PressJournals
DOI:
10.1162/dint_r_00024
Autorzy:
K. Joeri Velde, Sander Hoek, Freerk Dijk, Dennis Hendriksen, Cleo C. Diemen, Lennart F. Johansson, Kristin M. Abbott, Patrick Deelen, Birgit Sikkema‐Raddatz, Morris A. Swertz
Opublikowane w:
Advanced Genetics, Numer 1/1, 2020, Strona(/y) e10023, ISSN 2641-6573
Wydawca:
Wiley
DOI:
10.1002/ggn2.10023
Autorzy:
Ozan Ozisik, Svetlana Gorokhova, Mathieu Cerino, Marc Bartoli, Anaïs Baudot
Opublikowane w:
Scientific Reports, Numer 14, 2024, ISSN 2045-2322
Wydawca:
Nature Publishing Group
DOI:
10.1038/s41598-024-60761-9
Autorzy:
Pablo Alarcon, Ian Braun, Emily Hartley, Daniel Olson, Nirupama Benis, Ronald Cornet, Mark Wilkinson, Ramona L. Walls
Opublikowane w:
Journal of the Society for Clinical Data Management, Numer 2, 2023, ISSN 2694-1473
Wydawca:
McLean VA
DOI:
10.47912/jscdm.130
Autorzy:
Jon Landa, Ana Beatriz Serafim, Mercedes Alba, Estibaliz Maudes, Laura Molina-Porcel, Anna Garcia-Serra, Francesco Mannara, Josep Dalmau, Francesc Graus, Lidia Sabater
Opublikowane w:
Frontiers in Immunology, Numer 15, 2024, ISSN 1664-3224
Wydawca:
Frontiers Media SA
DOI:
10.3389/fimmu.2024.1347948
Autorzy:
Marcus Grobe-Einsler, Arian Taheri Amin, Jennifer Faber, Hartmut Völkel, Matthis Synofzik, Thomas Klockgether
Opublikowane w:
The Cerebellum, Numer 23, 2024, Strona(/y) 877-880, ISSN 1473-4230
Wydawca:
Springer Nature
DOI:
10.1007/s12311-023-01543-3
Autorzy:
Johan Verbeeck; Maya Dirani; Johann W. Bauer; Ralf-Dieter Hilgers; Geert Molenberghs; Rima Nabbout
Opublikowane w:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-11 (2023), Numer 8, 2023, ISSN 1750-1172
Wydawca:
BioMed Central
DOI:
10.1186/s13023-023-02819-x
Autorzy:
Jannis Körner, Natja Haag, Ingo Kurth, Angelika Lampert
Opublikowane w:
Neuroforum, Numer 28, 2023, Strona(/y) 67-75, ISSN 0947-0875
Wydawca:
Spektrum Akademischer Verlag GmbH
DOI:
10.1515/nf-2021-0035
Autorzy:
Nabbout, Rima; Zanello, Galliano; Baker, Dixie; Black, Lora; Brambilla, Isabella; Buske, Orion J.; Conklin, Laurie S.; Davies, Elin Haf; Julkowska, Daria; Kim, Yeonju; Klopstock, Thomas; Nakamura, Harumasa; Nielsen, Kim G.; Pariser, Anne R.; Pastor, Jose Carlos; Scarpa, Maurizio; Smith, Maureen; Taruscio, Domenica; Groft, Stephen
Opublikowane w:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Numer 1, 2023, ISSN 1750-1172
Wydawca:
BioMed Central
DOI:
10.6084/m9.figshare.22792857.v1
Autorzy:
Ugo Sorrentino, Sylvia Boesch, Diane Doummar, Claudia Ravelli, Tereza Serranova, Elisabetta Indelicato, Juliane Winkelmann, Lydie Burglen, Robert Jech, Michael Zech
Opublikowane w:
Journal of Neurology, Numer 271, 2024, Strona(/y) 2859-2865, ISSN 0340-5354
Wydawca:
Dr. Dietrich Steinkopff Verlag
DOI:
10.1007/s00415-024-12271-x
Autorzy:
Willem Bosman, Joost G. J. Hoenderop, Jeroen H. F. de Baaij
Opublikowane w:
Proceedings of the Nutrition Society, Numer 80, 2023, Strona(/y) 327-338, ISSN 0029-6651
Wydawca:
CABI Publishing
DOI:
10.1017/s0029665121000926
Autorzy:
Maartje E Meier, Emese Vágó, Bo Abrahamsen, Olaf M Dekkers, Erzsébet Horváth-Puhó, Lars Rejnmark, Natasha M Appelman-Dijkstra
Opublikowane w:
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Numer 109, 2024, Strona(/y) 1423-1432, ISSN 0021-972X
Wydawca:
The Endocrine Society
DOI:
10.1210/clinem/dgad744
Autorzy:
Lisa Rauschenberger, Chi Wang Ip
Opublikowane w:
Dystonia, Numer 3, 2024, ISSN 2813-2106
Wydawca:
Frontiers Media SA
DOI:
10.3389/dyst.2024.11793
Autorzy:
Margreet Walinga, Sarah Jesse, Norma Alhambra, Griet Van Buggenhout
Opublikowane w:
European Journal of Medical Genetics, Numer 66, 2023, Strona(/y) 104726, ISSN 1769-7212
Wydawca:
Elsevier BV
DOI:
10.1016/j.ejmg.2023.104726
Autorzy:
Nicolas Matentzoglu, James P Balhoff, Susan M Bello, Chris Bizon, Matthew Brush, Tiffany J Callahan, Christopher G Chute, William D Duncan, Chris T Evelo, Davera Gabriel, John Graybeal, Alasdair Gray, Benjamin M Gyori, Melissa Haendel, Henriette Harmse, Nomi L Harris, Ian Harrow, Harshad B Hegde, Amelia L Hoyt, Charles T Hoyt, Dazhi Jiao, Ernesto Jiménez-Ruiz, Simon Jupp, Hyeongsik Kim, Sebastian
Opublikowane w:
Database, Numer 2022, 2022, ISSN 1758-0463
Wydawca:
Oxford University Press
DOI:
10.1093/database/baac035
Autorzy:
Susanne Knorr, Lisa Rauschenberger, Tami Lang, Jens Volkmann, Chi Wang Ip
Opublikowane w:
Journal of Visualized Experiments, 2024, ISSN 1940-087X
Wydawca:
MYJoVE Corporation
DOI:
10.3791/62606-v
Autorzy:
Zuzana Matusova; Zuzana Matusova; Elly M. Hol; Milos Pekny; Milos Pekny; Milos Pekny; Mikael Kubista; Mikael Kubista; Lukas Valihrach; Lukas Valihrach
Opublikowane w:
Frontiers in Cellular Neuroscience, Vol 17 (2023), Numer 2, 2023, ISSN 1662-5102
Wydawca:
Frontiers Research Foundation
DOI:
10.3389/fncel.2023.1212975
Autorzy:
A.M. van Eeghen, D. Stemkens, José Ramón Fernández-Fructuoso, A. Maruani, K. Hadzsiev, I.D.C. van Balkom, C.M.W. Gaasterland, M.J. Klein Haneveld, Klea Vyshka, A. Hugon, A.M. van Eeghen, Norma Alhambra, Britt-Marie Anderlid, Stephanie Andres, Emmelien Aten, Rui Barbosa Guedes, Maria C. Bonaglia, Thomas Bourgeron, Monica Burdeus-Olavarrieta, Maya J. Carbin, Jennifer Cooke, Robert J. Damstra, Ire
Opublikowane w:
European Journal of Medical Genetics, Numer 66, 2023, Strona(/y) 104747, ISSN 1769-7212
Wydawca:
Elsevier BV
DOI:
10.1016/j.ejmg.2023.104747
Autorzy:
Shuxin Zhang, Nirupama Benis, Ronald Cornet
Opublikowane w:
BMC Medical Informatics and Decision Making, Numer 23, 2024, ISSN 1472-6947
Wydawca:
BioMed Central
DOI:
10.1186/s12911-023-02182-8
Autorzy:
Jasper Ouwerkerk, Stephanie Feleus, Kasper F. van der Zwaan, Yunlei Li, Marco Roos, Willeke M. C. van Roon-Mom, Susanne T. de Bot, Katherine J. Wolstencroft, Eleni Mina
Opublikowane w:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Numer 18, 2023, ISSN 1750-1172
Wydawca:
BioMed Central
DOI:
10.1186/s13023-023-02785-4
Autorzy:
Lisa Koole, Pilar Martinez-Martinez, Therese van Amelsvoort, Chris T. Evelo, Friederike Ehrhart
Opublikowane w:
The World Journal of Biological Psychiatry, Numer 25, 2024, Strona(/y) 116-129, ISSN 1562-2975
Wydawca:
WFSBP
DOI:
10.1080/15622975.2023.2281514
Autorzy:
Leslie Matalonga, Steven Laurie, Anastasios Papakonstantinou, Davide Piscia, Elisabetta Mereu, Gemma Bullich, Rachel Thompson, Rita Horvath, Luis Pérez-Jurado, Olaf Riess, Ivo Gut, Gert-Jan van Ommen, Hanns Lochmüller, Sergi Beltran, Alessandra Renieri, Ali Dursun, Antoni Matilla-Duenas, Bru Cormand, Carlo Rivolta, Carmen Ayuso, Carmen Espinós, Christian Scerri, Dilek Yalnizoglu, Doriette Soler
Opublikowane w:
The Journal of Molecular Diagnostics, Numer 22/9, 2020, Strona(/y) 1205-1215, ISSN 1525-1578
Wydawca:
American Society for Investigative Pathology
DOI:
10.1016/j.jmoldx.2020.06.008
Autorzy:
María Rodríguez-Hidalgo, Suzanne E. de Bruijn, Zelia Corradi, Kim Rodenburg, Araceli Lara-López, Alicia Valverde-Megías, Almudena Ávila-Fernández, Lidia Fernandez-Caballero, Marta Del Pozo-Valero, Jordi Corominas, Christian Gilissen, Cristina Irigoyen, Frans P. M. Cremers, Carmen Ayuso, Javier Ruiz-Ederra, Susanne Roosing
Opublikowane w:
Frontiers in Genetics, Numer 14, 2023, ISSN 1664-8021
Wydawca:
Frontiers Media
DOI:
10.3389/fgene.2023.1234032
Autorzy:
Dolores Pérez-Sala, María A. Pajares
Opublikowane w:
International Journal of Molecular Sciences, Numer 24, 2023, Strona(/y) 8059, ISSN 1422-0067
Wydawca:
Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI:
10.3390/ijms24098059
Autorzy:
Colette Reinhold, Susanne Knorr, Rhonda L. McFleder, Lisa Rauschenberger, Muthuraman Muthuraman, Panagiota Arampatzi, Tom Gräfenhan, Andreas Schlosser, Michael Sendtner, Jens Volkmann, Chi Wang Ip
Opublikowane w:
Neurobiology of Disease, Numer 193, 2024, Strona(/y) 106453, ISSN 0969-9961
Wydawca:
Academic Press
DOI:
10.1016/j.nbd.2024.106453
Autorzy:
Joakim Nyberg, Andrew C. Hooker, Georg Zimmermann, Johan Verbeeck, Martin Geroldinger, Konstantin Emil Thiel, Geert Molenberghs, Martin Laimer, Verena Wally
Opublikowane w:
Computational Statistics & Data Analysis, Numer 199, 2024, Strona(/y) 108015, ISSN 0167-9473
Wydawca:
Elsevier BV
DOI:
10.1016/j.csda.2024.108015
Autorzy:
Ryan A. Miller, Friederike Ehrhart, Lars M. T. Eijssen, Denise N. Slenter, Leopold M. G. Curfs, Chris T. Evelo, Egon L. Willighagen, Martina Kutmon
Opublikowane w:
Frontiers in Genetics, Numer 10, 2019, ISSN 1664-8021
Wydawca:
Frontiers Media
DOI:
10.3389/fgene.2019.00059
Autorzy:
Martin Geroldinger; Johan Verbeeck; Andrew C. Hooker; Konstantin E. Thiel; Geert Molenberghs; Joakim Nyberg; Johann Bauer; Martin Laimer; Verena Wally; Arne C. Bathke; Georg Zimmermann
Opublikowane w:
Orphanet J Rare Dis, Numer 18(1):391, 2023, ISSN 1750-1172
Wydawca:
BioMed Central
DOI:
10.1186/s13023-023-02990-1
Autorzy:
Rajaram Kaliyaperumal; Mark D Wilkinson; Pablo Alarcón Moreno; Nirupama Benis; Ronald Cornet; Bruna dos Santos Vieira; Michel Dumontier; César Henrique Bernabé; Annika Jacobsen; Clémence M. A. Le Cornec; Mario Prieto Godoy; Núria Queralt-Rosinach; Leo J Schultze Kool; Morris A Swertz; Philip van Damme; Joeri K van der Velde; Nawel van Lin; Shuxin Zhang; Marco Roos
Opublikowane w:
Journal of Biomedical Semantics, 2022, ISSN 2041-1480
Wydawca:
BioMed Central
DOI:
10.1186/s13326-022-00264-6
Autorzy:
Mélanie Corcuff; Marc Garibal; Jean-Pierre Desvignes; Céline Guien; Coralie Grattepanche; Gwenaëlle Collod-Béroud; Estelle Ménoret; David Salgado; Christophe Béroud; Christophe Béroud
Opublikowane w:
Front Bioinform, 2023, ISSN 2673-7647
Wydawca:
Frontiers Media S.A
DOI:
10.3389/fbinf.2023.1127341
Autorzy:
Friederike Ehrhart, Ana Silva, Therese van Amelsvoort, Emma von Scheibler, Chris Evelo, David E.J Linden
Opublikowane w:
The World Journal of Biological Psychiatry, Numer 25, 2024, Strona(/y) 222-232, ISSN 1562-2975
Wydawca:
WFSBP
DOI:
10.1080/15622975.2024.2327027
Autorzy:
Renee Salz, Nuno Saraiva-Agostinho, Emil Vorsteveld, Caspar I. van der Made, Simone Kersten, Merel Stemerdink, Jamie Allen, Pieter-Jan Volders, Sarah E. Hunt, Alexander Hoischen, Peter A.C. ’t Hoen
Opublikowane w:
BARI RD conference, 2022
Wydawca:
CSHL
DOI:
10.1101/2022.10.23.513417
Autorzy:
Denise N. Slenter, Irene M.G.M. Hemel, Chris T. Evelo, Jörgen Bierau, Egon L. Willighagen, Laura K.M. Steinbusch
Opublikowane w:
medRxiv, 2022
Wydawca:
Cold Spring Harbour Laboratory
DOI:
10.1101/2022.01.31.21265847
Autorzy:
Rudolf Wittner; Cecilia Mascia; Matej Gallo; Francesca Frexia; Heimo Müller; Markus Plass; Jörg Geiger; Petr Holub
Opublikowane w:
Crossref, Numer 1, 2022
Wydawca:
Sci Data
DOI:
10.1038/s41597-022-01537-6
Autorzy:
Helle Høyer; Hilde T Hilmarsen; Raute Sunder-Plassmann; Geir J Braathen; Peter M Andersen; Christian Beetz; Sandra Hacker; Øystein L Holla; Ingo Kurth; Wolfgang N Löscher; Simone B C F Reiter; Sabine Rudnik-Schöneborn; Linda Strand; Reinhard Windhager; Martina Witsch-Baumgartner; Jan Senderek; Michaela Auer-Grumbach
Opublikowane w:
Crossref, Numer Oct;59(10):1024-1026, 2022
Wydawca:
J Med Genet
DOI:
10.1136/jmedgenet-2021-108281
Autorzy:
Giulia Ponterio; Gaia Faustini; Ilham El Atiallah; Giuseppe Sciamanna; Maria Meringolo; Annalisa Tassone; Paola Imbriani; Silvia Cerri; Giuseppina Martella; Paola Bonsi; Arianna Bellucci; Antonio Pisani
Opublikowane w:
Crossref, Numer 37(5):949-961, 2022
Wydawca:
Mov Disord
DOI:
10.1002/mds.29024
Autorzy:
Mallory A. Freeberg; Lauren A Fromont; Teresa D’Altri; Anna Foix Romero; Jorge Izquierdo Ciges; Aina Jene; Giselle Kerry; Mauricio Moldes; Roberto Ariosa; Silvia Bahena; Daniel Barrowdale; Marcos Casado Barbero; Dietmar Fernandez-Orth; Carles Garcia-Linares; Emilio Garcia-Rios; Frédéric Haziza; Bela Juhasz; Oscar Martinez Llobet; Gemma Milla; Anand Mohan; Manuel Rueda; Aravind Sankar; Dona Sha
Opublikowane w:
Nucleic Acids Research, Numer Volume 50, Numer D1, 7 January 2022, 2021, Strona(/y) Pages D980–D987
Wydawca:
Oxford Academic
DOI:
10.1093/nar/gkab1059
Autorzy:
te Paske, Iris B. A. W.; Garcia-Pelaez, José; Sommer, Anna K.; Matalonga, Leslie; Starzynska, Teresa; Jakubowska, Anna; Valle, Laura; Capella, Gabriel; Aretz, Stefan; Holinski-Feder, Elke; Steinke-Lange, Verena; Laner, Andreas; Schröck, Evelin; Rump, Andreas; Ligtenberg, Marjolijn; Hoischen, Alexander; Geverink, Nicoline; Evans, D. Gareth; Tischkowitz, Marc; Laurie, Steven; van der Post, Rachel
Opublikowane w:
European Journal of Human Genetics ,, Numer vol. 29 , no. 9, 2021, Strona(/y) pp. 1354-1358
Wydawca:
European Journal of Genetics
DOI:
10.1038/s41431-021-00853-6
Autorzy:
Samuel Kuehs; Laura Teege; Ann-Katrin Hellberg; Christina Stanke; Natja Haag; Ingo Kurth; Robert Blum; Carla Nau; Enrico Leipold
Opublikowane w:
Crossref, Numer 1, 2022
Wydawca:
Front. Mol. Neurosci
DOI:
10.3389/fnmol.2022.1076187
Autorzy:
Martijn G. Kersloot; Annika Jacobsen; Karlijn H. J. Groenen; Bruna dos Santos Vieira; Rajaram Kaliyaperumal; Ameen Abu-Hanna; Ronald Cornet; Peter A C 't Hoen; Marco Roos; Leo J. Schultze Kool; Derk L. Arts
Opublikowane w:
VOLUME=122;TITLE=Journal of Biomedical Informatics, Numer 1, 2021
Wydawca:
Science direct
DOI:
10.1016/j.jbi.2021.103897
Autorzy:
Dzinovic, I.; Škorvánek, M.; Pavelekova, P.; Zhao, C.; Keren, B.; Whalen, S.; Bakhtiari, S.; Chih Jin, S.; Kruer, M.C.; Jech, R.; Winkelmann, J.; Zech, M.
Opublikowane w:
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol 8, Iss 4, Pp 951-955 (2021), Numer 1, 2021
Wydawca:
Ann Clin Transl Neurol
Autorzy:
Annalisa Tassone; Giuseppina Martella; Maria Meringolo; Valentina Vanni; Giuseppe Sciamanna; Giulia Ponterio; Paola Imbriani; Paola Bonsi; Antonio Pisani
Opublikowane w:
Movement disorders, Numer 1, 2021
Wydawca:
Movement disorders
DOI:
10.1002/mds.28698
Autorzy:
K. Joeri van der Velde; Gurnoor Singh; Rajaram Kaliyaperumal; XiaoFeng Liao; Sander de Ridder; Susanne Rebers; Hindrik H. D. Kerstens; Fernanda de Andrade; Jeroen van Reeuwijk; Fini E. De Gruyter; Saskia Hiltemann; Maarten Ligtvoet; Marjan M. Weiss; Hanneke W. M. van Deutekom; Anne M. L. Jansen; Andrew P. Stubbs; Lisenka E. L. M. Vissers; Jeroen F. J. Laros; Esther van Enckevort; Daphne Stemkens;
Opublikowane w:
van der Velde , K J , Singh , G , Kaliyaperumal , R , Liao , X , de Ridder , S , Rebers , S , Kerstens , H H D , de Andrade , F , van Reeuwijk , J , de Gruyter , F E , Hiltemann , S , Ligtvoet , M , Weiss , M M , van Deutekom , H W M , Jansen , A M L , Stubbs , A P , Vissers , L E L M , Laros , J F J , van Enckevort , E , Stemkens , D , ‘t Hoen , P A C , Beliën , J A M , van Gijn , M E & Swertz, Numer 1, 2022
Wydawca:
Scientific data
DOI:
10.1038/s41597-022-01265-x
Autorzy:
Friederike Ehrhart, Chris T. Evelo
Opublikowane w:
Data Science, Numer 5(1), 2022, Strona(/y) 25-27
Wydawca:
IOS Press
DOI:
10.3233/ds-210041
Autorzy:
Zeinab Fadaie; Kornelia Neveling; Tuomo Mantere; Ronny Derks; Lonneke Haer-Wigman; Amber den Ouden; Michael Kwint; Luke O’Gorman; Dyon Valkenburg; Carel B. Hoyng; Christian Gilissen; Lisenka E.L.M. Vissers; Marcel R. Nelen; Frans P.M. Cremers; Alexander Hoischen; Susanne Roosing
Opublikowane w:
HGG Advances, 2, 1 - 11, Numer 1, 2022
Wydawca:
Science direct
DOI:
10.1016/j.xhgg.2021.100046
Autorzy:
Marvin Martens; Franziska Kreidl; Friederike Ehrhart; Didier Jean; Merlin Mei; Holly M. Mortensen; Alistair Nash; Penny Nymark; Chris T. Evelo; Ferdinando Cerciello
Opublikowane w:
"Frontiers in Oncology, Frontiers, 2022, 12, pp.849640. ⟨10.3389/fonc.2022.849640⟩", Numer 1, 2022
Wydawca:
Frontiers in oncology
DOI:
10.3389/fonc.2022.849640
Autorzy:
Jordi Rambla; Michael Baudis; Roberto Ariosa; Tim Beck; Lauren A. Fromont; Arcadi Navarro; Rahel Paloots; Manuel Rueda; Gary Saunders; Babita Singh; John D. Spalding; Juha Törnroos; Claudia Vasallo; Colin D. Veal; Anthony J. Brookes
Opublikowane w:
instname:, Numer 1, 2022
Wydawca:
Zurich Open Repository and Archive, University of Zurich
DOI:
10.1002/humu.24369
Autorzy:
Daan H H M Viering; Karl-Peter Schlingmann; Marguerite Hureaux; Tom Nijenhuis; Andrew Mallett; Melanie Chan; André P van Beek; Albertien M. van Eerde; Jean-Marie Coulibaly; Marion Vallet; Stéphane Decramer; Solenne Pelletier; Günter Klaus; Martin Kömhoff; Rolf Beetz; Chirag Patel; Mohan Shenoy; Eric J. Steenbergen; Glenn Anderson; Ernie M.H.F. Bongers; Carsten Bergmann; Daan M. Panneman; Richa
Opublikowane w:
VOLUME=33;STARTPAGE=305;ENDPAGE=325;ISSN=1046-6673;TITLE=Journal of the American Society of Nephrology, Numer 1, 2022
Wydawca:
JASN
DOI:
10.1681/asn.2021050596
Autorzy:
Gemma Bullich; Leslie Matalonga; Montserrat Pujadas; Anastasios Papakonstantinou; Davide Piscia; Raúl Tonda; Rafael Artuch; Pia Gallano; Glòria Garrabou; Juan R. González; Daniel Grinberg; Míriam Guitart; Steven Laurie; Conxi Lázaro; Cristina Luengo; Ramon Martí; Montserrat Milà; David Ovelleiro; Genís Parra; Aurora Pujol; Eduardo Tizzano; Alfons Macaya; Francesc Palau; Antònia Ribes; Lui
Opublikowane w:
reponame:r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau, Numer 1, 2022
Wydawca:
The journal of molecular diagnostics
DOI:
10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Autorzy:
Johannes N. Greve; Frederic V. Schwäbe; Thomas Pokrant; Jan Faix; Nataliya Di Donato; Manuel H. Taft; Dietmar J. Manstein
Opublikowane w:
Crossref, Numer 1, 2022
Wydawca:
Elsevier GmbH
DOI:
10.1016/j.ejcb.2022.151216
Autorzy:
Bernab��, C��sar Henrique; Jacobsen, Annika; Queralt Rosinach, N��ria; Bonino da Silva Santos, Luiz Olavo; Silva Souza, V��tor E.; Mons, Barend; Roos, Marco
Opublikowane w:
Zenodo, Numer 1, 2021
Wydawca:
Zenodo
DOI:
10.5281/zenodo.5784628
Autorzy:
Hooft, Rob; Roos, Marco
Opublikowane w:
Numer 5, 2023
Wydawca:
Zenodo
DOI:
10.5281/zenodo.7949903
Autorzy:
Bruna dos Santos Vieira, Karlijn Groenen, P.A.C. ‘t Hoen, Annika Jacobsen, Marco Roos, Rajaram Kaliyaperumal, Martijn Kersloot, Ronald Cornet, Leo Schultze Kool
Opublikowane w:
Studies in Health Technology and Informatics, Numer Volume 271: dHealth 2020 – Biomedical Informatics for Health and Care, 2020, Strona(/y) 115 - 116, ISSN 0926-9630
Wydawca:
IOS Press
DOI:
10.3233/shti200085
Autorzy:
Liao, Xiaofeng; de Jong, Milou; van Damme, Philip; Cornet, Ronald; Dos Santos Vieira, Bruna; Lutomski, Jennifer; Brullemans-Spansier, Mirjam; 't Hoen, Peter
Opublikowane w:
Zenodo, Numer 1, 2022
Wydawca:
Zenodo
DOI:
10.5281/zenodo.7029267
Autorzy:
Friederike Ehrhart, Ana Silva, Therese van Amelsvoort, Emma von Scheibler, Chris Evelo, David E.J. Linden
Opublikowane w:
bioRxiv, 2022, Strona(/y) United States
Wydawca:
Cold Spring Harbour Laboratory
DOI:
10.1101/2022.02.07.479370
Autorzy:
Birute Tumiene 1, Harm Peters 2 3, Bela Melegh 4, Borut Peterlin 5, Algirdas Utkus 1 3, Natalja Fatkulina 6, György Pfliegler 7, Holm Graessner 8 9, Sanja Hermanns 8 9, Maurizio Scarpa 10, Jean-Yves Blay 11, Sharon Ashton 12, Lucy McKay 13, Gareth Baynam 14 15 16
Opublikowane w:
Orphanet Journal of Rare disease, Numer 19;17(1):441, 2022
Wydawca:
BMC
DOI:
10.1186/s13023-022-02527-y
Autorzy:
Inês Henriques; Bruna dos Santos Vieira; César Henriques Bernabé; Shuxin Zhang; Alberto Cámara Ballesteros; Jose Antonio Ramírez García; Joeri van der Velde; Nirupama Benis; Peter 't Hoen; Marco Roos; Annika Jacobsen; Ronald Cornet; Mark Wilkinson; Franz Schaefer; Morris Swertz
Opublikowane w:
Numer 9, 2023
Wydawca:
Zenodo
DOI:
10.5281/zenodo.7915232
Autorzy:
Matalonga, Leslie; Hernández-Ferrer, Carles; Piscia, Davide; Schüle, Rebecca; Synofzik, Matthis; Töpf, Ana; Vissers, Lisenka E. L. M.; de Voer, Richarda; Tonda, Raul; Laurie, Steven; Fernandez-Callejo, Marcos; Picó, Daniel; Garcia-Linares, Carles; Papakonstantinou, Anastasios; Corvó, Alberto; Joshi, Ricky; Diez, Hector; Gut, Ivo; Hoischen, Alexander; Graessner, Holm; Beltran, Sergi; Cohen, En
Opublikowane w:
European journal of human genetics, Numer 1, 2021
Wydawca:
Eur J Hum Genet
DOI:
10.1038/s41431-021-00852-7
Autorzy:
Jeroen Kerstens, Maarten J. Titulaer
Opublikowane w:
Handbook of Clinical Neurology, Paraneoplastic Neurologic Disorders, 2024, Strona(/y) 97-112, ISSN 0072-9752
Wydawca:
Elsevier
DOI:
10.1016/b978-0-12-823912-4.00015-3
Autorzy:
Dieter Hayn, Emanuel Sandner, Abishaa Vengadeswaran, Elena-Alexandra Tãtaru, Mark Wilkinson, Marc Hanauer, Karl Kreiner, Guenter Schreier
Opublikowane w:
Studies in Health Technology and Informatics, Digital Health and Informatics Innovations for Sustainable Health Care Systems, 2024
Wydawca:
IOS Press
DOI:
10.3233/shti240683
Autorzy:
Philip van Damme; Jesualdo Tomás Fernández-Breis; Nirupama Benis; Jose Antonio Miñarro-Gimenez; Nicolette F. de Keizer; Ronald Cornet
Opublikowane w:
Journal of Biomedical Semantics, 13(1):19. BioMed Central Ltd., Numer 1, 2022, ISSN 2041-1480
Wydawca:
Journal of biomedical semantics
DOI:
10.1186/s13326-022-00273-5
Autorzy:
Schüle, Rebecca; Timmann, Dagmar; Erasmus, Corrie E.; Reichbauer, Jennifer; Wayand, Melanie; van de Warrenburg, Bart; Schöls, Ludger; Wilke, Carlo; Bevot, Andrea; Zuchner, Stephan; Beltran, Sergi; Laurie, Steven; Matalonga, Leslie; Graessner, Holm; Synofzik, Matthis; Baets, Jonathan; Balicza, Peter; Chinnery, Patrick; Dürr, Alexandra; Haack, Tobias; Hengel, Holger; Horvath, Rita; Houlden, Henry
Opublikowane w:
European journal of human genetics, Numer 1, 2021, ISSN 1476-5438
Wydawca:
European Journal of Human Genetics
DOI:
10.1038/s41431-021-00901-1
Autorzy:
Rosa Vargas-Poussou; Felix Claverie-Martin; Caroline Prot-Bertoye; Valentina Carotti; Jenny van der Wijst; Ana Perdomo-Ramirez; Gloria M Fraga-Rodriguez; Marguerite Hureaux; Caro Bos; Femke Latta; Pascal Houillier; Joost G J Hoenderop; Jeroen H F de Baaij
Opublikowane w:
reponame:r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau, Numer 1, 2022, ISSN 0931-0509
Wydawca:
Oxford University Press
DOI:
10.1093/ndt/gfac182
Autorzy:
Queralt Rosinach, N.; Kaliyaperumal, R.; Bernabe, C.H.; Long, Q.Q.; Joosten, S.A.; Wijk, H.J. van der; Flikkenschild, E.L.A.; Burger, K.; Jacobsen, A.; Mons, B.; Roos, M.; BEAT COVID Grp; COVID-19 LUMC Grp
Opublikowane w:
Journal of Biomedical Semantics, 13(1). BMC, Numer 1, 2022, ISSN 2041-1480
Wydawca:
BMC
DOI:
10.1186/s13326-022-00263-7
Autorzy:
I. Verhaart, P. 'tHoen, M. Roos, E. Vroom
Opublikowane w:
Neuromuscular Disorders, Numer 30, 2020, Strona(/y) S86, ISSN 0960-8966
Wydawca:
Elsevier BV
DOI:
10.1016/j.nmd.2020.08.137
Autorzy:
Karlijn H.J. Groenen, Annika Jacobsen, Martijn G. Kersloot, Bruna Vieira, Esther van Enckevort, Rajaram Kaliyaperumal, Derk L. Arts, Peter A.C. ‘t Hoen, Ronald Cornet, Marco Roos, Leo Schultze Kool
Opublikowane w:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Numer 16(1), 2021, Strona(/y) 376, ISSN 1750-1172
Wydawca:
BioMed Central
DOI:
10.1186/s13023-021-02004-y
Autorzy:
Ryan A. Miller; Martina Kutmon; Anwesha Bohler; Andra Waagmeester; Chris T. Evelo; Egon Willighagen
Opublikowane w:
Plos one, Numer 1, 2022, ISSN 1932-6203
Wydawca:
Public Library of Science
DOI:
10.1101/2020.07.31.230599
Autorzy:
Annalisa Landi, Mark Thompson, Viviana Giannuzzi, Fedele Bonifazi, Ignasi Labastida, Luiz Olavo Bonino da Silva Santos, Marco Roos
Opublikowane w:
Data Intelligence, Numer 2/1-2, 2020, Strona(/y) 47-55, ISSN 2641-435X
Wydawca:
The MIT PressJournals
DOI:
10.1162/dint_a_00027
Autorzy:
Marco Roos, Mark D. Wilkinson, Ronald Cornet, Deborah Mascalzoni, Veronica Popa, Ian Harrow,Claudio Carta, Yaffa R. Rubinstein, Dipak Kalra, Ana Rath, Victoria Hedley, Gülçin Gümüş
Opublikowane w:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Numer 15/S1, 2020, ISSN 1750-1172
Wydawca:
BioMed Central
DOI:
10.1186/s13023-020-01550-1
Autorzy:
Erika Souche Sergi Beltran, Erwin Brosens, John W Belmont, Magdalena Fossum, Olaf Riess, Christian Gilissen, Amin Ardeshirdavani, Gunnar Houge, Marielle van Gijn , Jill Clayton-Smith , Matthis Synofzik , Nicole de Leeuw, Zandra C Deans, Yasemin Dincer, Sebastian H Eck, Saskia van der Crabben, Meena Balasubramanian, Holm Graessner , Marc Sturm, Helen Firth, Alessandra Ferlini, Rima Nabbout, Elfrid
Opublikowane w:
Eur. J. Hum. Genet., Numer Sep;30(9), 2022, Strona(/y) 1017-1021, ISSN 1476-5438
Wydawca:
European Journal of Human Genetics
DOI:
10.1038/s41431-022-01113-x
Autorzy:
Zeinab Fadaie; Laura Whelan; Tamar Ben-Yosef; Adrian Dockery; Zelia Corradi; Christian Gilissen; Lonneke Haer-Wigman; Jordi Corominas; Galuh D.N. Astuti; Galuh D.N. Astuti; Laura de Rooij; L. Ingeborgh van den Born; Caroline C W Klaver; Caroline C W Klaver; Carel B. Hoyng; Niamh Wynne; Emma Duignan; Paul F. Kenna; Paul F. Kenna; Frans P.M. Cremers; G. Jane Farrar; Susanne Roosing
Opublikowane w:
NPJ Genomic Medicine, 6, Numer 1, 2021, ISSN 2056-7944
Wydawca:
Genomic medicine
DOI:
10.1038/s41525-021-00261-1
Autorzy:
Jonathan Lawson; Moran N. Cabili; Giselle Kerry; Tiffany Boughtwood; Adrian Thorogood; Adrian Thorogood; Pinar Alper; Sarion R. Bowers; Rebecca R. Boyles; Anthony J. Brookes; Matthew Brush; Tony Burdett; Hayley L. Clissold; Stacey Donnelly; Stephanie O. M. Dyke; Mallory A. Freeberg; Melissa Haendel; Chihiro Hata; Petr Holub; Francis Jeanson; Aina Jene; Minae Kawashima; Shuichi Kawashima; Melissa A
Opublikowane w:
Cell genome, Numer 1, 2021, ISSN 2666-979X
Wydawca:
Cell genome
DOI:
10.1016/j.xgen.2021.100028
Autorzy:
Federica Invernizzi; Andrea Legati; Alessia Nasca; Eleonora Lamantea; Barbara Garavaglia; Mirjana Gusic; Robert Kopajtich; Holger Prokisch; Massimo Zeviani; Costanza Lamperti; Daniele Ghezzi
Opublikowane w:
Brain, Numer Volume 144, Numer 9, 2021, Strona(/y) e74, ISSN 1460-2156
Wydawca:
Oxford academic
DOI:
10.1093/brain/awab238
Autorzy:
Sebastian M. Siegner; Laura Ugalde; Alexandra Clemens; Laura Garcia-Garcia; Juan A. Bueren; Paula Rio; Mehmet E. Karasu; Jacob E. Corn
Opublikowane w:
Nature Communications, 13 (1), Numer 1, 2022, ISSN 2041-1723
Wydawca:
Nature Publishing Group
DOI:
10.3929/ethz-b-000582242
Autorzy:
Marta del Álamo; Christoph Bührer; Dirk Fisher; Matthias Griese; Paul Lingor; Giovanni Palladini; Nicolas Sireau; Virginie Hivert; Luca Sangiorgi; Florence Guillot; Juliane Halftermeyer; Lenka Soucková; Kristýna Nosková; Regina Demlová
Opublikowane w:
Crossref, Numer 1, 2022, ISSN 1745-6215
Wydawca:
BioMed Central
DOI:
10.1186/s13063-022-06713-y
Autorzy:
Queralt-Rosinach, Núria; Schofield, Paul N.; Hoehndorf, Robert; Weiland, Claus; Schultes, Erik; Bernabé, César H.; Roos, Marco
Opublikowane w:
BioHackrXiv, Numer 6, 2021
Wydawca:
BioHackrXiv
DOI:
10.37044/osf.io/n6tcz
Autorzy:
Núria Queralt-Rosinach1, Mark Wilkinson2, Rajaram Kaliyaperumal1,César H. Bernabé1, Qinqin Long1, Michel Dumontier3, Paul N. Schofield4andMarco Roos
Opublikowane w:
CEUR Workshop Proceedings, 2021, ISSN 1613-0073
Wydawca:
University of Cambridge
DOI:
10.17863/cam.77969
Autorzy:
Queralt-Rosinach, Núria
Schofield, Paul
Hoehndorf, Robert
Weiland, Claus
Schultes, Erik
Bernabé, César
Roos, Marco
Opublikowane w:
ISMB 2021, 2021
Wydawca:
Zenodo
Autorzy:
Michael Clarkson; Allyson Egan; Mark A Little
Opublikowane w:
Zenodo, Numer 58, 2022
Wydawca:
Zenodo
DOI:
10.5281/zenodo.7154405
Autorzy:
null null, Oussama Mohammed Benhamed
Opublikowane w:
2024
Wydawca:
Universidad Politecnica de Madrid - University Library
DOI:
10.20868/upm.thesis.81819
Wyszukiwanie danych OpenAIRE...
Podczas wyszukiwania danych OpenAIRE wystąpił błąd
Brak wyników