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RD-CONNECT: An integrated platform connecting registries, biobanks and clinical bioinformatics for rare disease research

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Mettere in contatto i ricercatori di malattie rare in tutto il mondo

Il progetto RD-Connect, finanziato dall’UE, sta accelerando la ricerca sulle malattie rare collegando database, registri dei pazienti e biobanche in una piattaforma centrale a disposizione dei ricercatori di tutto il mondo.

Salute

Circa 30 milioni di cittadini europei sono afflitti da una lista incredibilmente lunga di malattie rare, molte delle quali possono influenzare gravemente la qualità della vita e l’aspettativa di vita. Grazie ai recenti progressi nel sequenziamento genetico e alle nuove tecnologie innovative, i ricercatori possono oggi studiare le malattie rare, migliorare la loro diagnosi e sviluppare trattamenti più efficaci. Tuttavia, a causa della loro rarità, lo sviluppo di ricerca e terapia per queste malattie può essere difficile, richiedendo che i ricercatori uniscano gli sforzi e condividano i dati tra i vari paesi. Tutto questo è possibile grazie al progetto RD-Connect. «RD-Connect è una comunità internazionale che lavora per accelerare la ricerca sulle malattie rare in tutto il mondo», afferma il dott. Ivo Gut, ricercatore del progetto. «La sua innovativa piattaforma globale RD-Connect facilita la ricerca sulle malattie rare collegando database, registri dei pazienti, biobanche e dati clinici di bioinformatica in una risorsa centrale a disposizione dei ricercatori di tutto il mondo». Mettere i dati a disposizione dei ricercatori Per aiutare i ricercatori a studiare le malattie rare, RD-Connect collega una serie di diversi tipi di dati in una risorsa comune. In questo modo gli scienziati e i medici, indipendentemente dalla loro posizione, sono in grado di analizzare e condividere i dati di genomica. «Rendendo i dati accessibili oltre i consueti confini istituzionali e nazionali, RD-Connect accelera la ricerca, la diagnosi e lo sviluppo delle terapie per migliorare la vita dei pazienti affetti da una malattia rara», spiega il prof. Hanns Lochmüller, ricercatore del progetto. Il progetto consiste in tre sistemi online integrati, ognuno dei quali è aperto a qualsiasi malattia rara. Ad esempio, la Genome-Phenome Analysis Platform è disponibile per l’analisi e la condivisione dei dati omici utilizzati per diagnosticare i pazienti e scoprire nuovi geni patogeni. Il Registry and BioBank Finder funge da elenco globale di registri e biobanche per pazienti affetti da malattie rare, mentre Sample Catalogue è volto ad aiutare i ricercatori a trovare campioni biologici rari conservati in queste biobanche. I dati in tutti i tre sistemi sono collegati a livello individuale per paziente, agevolando l’uso da parte dei ricercatori, la ricerca di casi simili e l’accesso alle informazioni correlate. La comunità RD-Connect Nonostante il fatto di possedere dati su oltre 4 000 genomi e di svolgere un ruolo nella scoperta di dozzine di nuovi geni patologici, forse il più grande risultato del progetto è la creazione di una comunità globale di esperti. «Fondata nel 2018, la RD-Connect Community è un’associazione internazionale per chiunque desideri partecipare alla definizione del campo delle malattie rare, promuovere la condivisione e il riutilizzo dei dati e stimolare la ricerca», afferma il dott. Gut. L’appartenenza alla comunità è gratuita e aperta a organizzazioni, gruppi di ricerca e individui impegnati nella ricerca sulle malattie rare in qualsiasi parte del mondo. «L’interesse per la comunità è alto», aggiunge il prof. Lochmüller. «Abbiamo già ricevuto oltre 300 registrazioni da 28 paesi, coprendo tutti i continenti ad eccezione dell’Antartide!» Sebbene il progetto RD-Connect sia terminato, l’infrastruttura da esso istituito continuerà attraverso altri progetti finanziati dall’UE e nell’ambito dell’International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC), l’European Reference Networks (ERN) e l’European Joint Programme for Rare Diseases (EJP-RD). Dal canto suo, la comunità RD-Connect sarà ospitata presso il Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) a Barcellona, in Spagna.

Parole chiave

RD-CONNECT, malattie rare, ricerca sulle malattie rare, International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC), European Reference Networks (ERNs), European Joint Programme for Rare Diseases (EJP-RD) Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG)

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