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Contenuto archiviato il 2024-06-18

European ResearcH on DevElopmentAL, BirtH and Genetic Determinants of Ageing

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L’invecchiamento sano viene determinato prima della nascita

L’onere associato all’assistenza sanitaria di una popolazione che invecchia è immenso. Una soluzione consiste nell’identificare degli effetti relativi ai processi di sviluppo precoce per invecchiamento e longevità, allo scopo di sviluppare dei biomarcatori.

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Il progetto EURHEALTHAGEING (European research on developmental, birth and genetic determinants of ageing), finanziato dall’UE, ha integrato approcci genetici, epigenetici, biochimici, bioinformatici e statistici al fine di svelare le basi molecolari dell’invecchiamento. I ricercatori hanno usato dati provenienti da studi precedenti, tra cui il TwinsUK e l’Hertfordshire Cohort Study. Uno studio di associazione genome-wide e un sequenziamento di nuova generazione sono stati applicati al peso alla nascita in due studi di coorte. Gli screening metabolici hanno identificato i 25 principali metaboliti nei bambini con basso peso alla nascita e il gene NBPF1 (neuroblastoma breakpoint family 1) è risultato essere implicato in una serie di disturbi relativi a sviluppo e neurogenetica. Al fine di analizzare la genotipizzazione dagli studi su gemelli, è stata sviluppata una piattaforma di analisi del flusso di lavoro basata sul cloud. Allo scopo di ottenere scalabilità, flessibilità e riutilizzabilità, sono utilizzati degli ingressi predefiniti per una gestione semplice. Inoltre, gli scienziati stanno lavorando sull’integrazione di dati per costruire un database completo e facile da usare. Lo studio epigenetico ha identificato 96 sonde di metilazione e sono stati analizzati gli array di metilazione genome-wide. Lo studio di specifiche modificazioni post-traslazionali ha identificato tre principali marcatori. Le analisi relative ai tratti correlati all’età hanno dimostrato un’associazione tra vimentina citrullinata e rischio di malattia cardiovascolare, e tra collagene di tipo I e III con osteoartrite e gotta. Alcune vie significative dal punto di vista dell’analisi genetica ed epigenetica sono coinvolte con pressione sanguigna, obesità e altezza, e rispettano i risultati pubblicati riguardanti la connessione tra fattori di crescita precoce e malattia in età adulta. Uno score di rischio genetico è correlato a malattia metabolica e pressione sanguigna in età adulta. Dai dati sia genetici che epigenetici, il gene MIA3 è associato a malattia cardiovascolare. Il consorzio EURHEALTHAGEING ha diffuso le attività del progetto attraverso conferenze, presentazioni e una scuola estiva. Sono stati pubblicati diciassette testi scientifici specializzati. Le attività del progetto, se avranno successo, realizzerebbero lo sviluppo di test e prodotti che promuovano un invecchiamento sano e uno stile di vita attivo indipendente.

Parole chiave

Invecchiamento sano, longevità, biomarcatore, genetico, epigenetico

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