Neue Erkenntnisse zu Muskelschwäche
Das Sarkomer, eine Struktur in der Skelett- und Herzmuskulatur, gewährleistet die Kontraktionsfähigkeit der Muskeln. Neue Studien zeigen, dass die Signalgebung im Sarkomer im Wesentlichen über zwei seiner wichtigsten Proteine, Titin und Nebulin, vermittelt wird. Störungen der Muskelkontraktion sind häufig bei verschiedenen Krankheiten zu beobachten. Dabei kann die Beeinträchtigung sekundär sein, etwa bei Stoffwechselstörungen oder chronischer Herzinsuffizienz, aber auch direkte Ursache physischer Inaktivität sein. Insgesamt belegen diese Beobachtungen den komplexen Zusammenhang zwischen Muskelaktivität, Stoffwechsel, Lebensweise und chronischen Erkrankungen, der noch näher untersucht werden muss. Das EU-finanzierte Projekt SARCOSI(öffnet in neuem Fenster) (Sarcomere based signals in muscle remodelling) untersuchte, wie Muskelstörungen zu Krankheiten führen und Krankheitsverläufe weiter verschlimmern können. Am Konsortium beteiligten sich multidisziplinäre Forscherteams und klinische Experten aus Brasilien, Japan und den Vereinigten Staaten. Ein besonderer Schwerpunkt lag auf der Rolle von Nebulin, das entscheidend die Sarkomerstruktur und Energiebereitstellung für die Myofibrillen beeinflusst. Für die Studie analysierte das Konsortium Patienten mit Nemalin-Myopathie (Nebulin-Defizienz) und fand mehrere Mutationen im Nebulin-Gen, die an der Erkrankung beteiligt sind. Basierend darauf wurden Mausmodelle für diese Mutationen etabliert und molekulare Biomarker identifiziert. Für die Diagnose der menschlichen Form von Nemalin-Myopathie kann mit den Biomarkern die Wirksamkeit möglicher Medikamente zur Wiederherstellung der Muskelfunktion getestet werden. Insgesamt schuf SARCOSI eine tragfähige Plattform für gemeinsame internationale Forschungsprojekte, die sich mit pathologischen Muskelumbauprozessen befassen. Angesichts der Zunahme von Fettleibigkeit und Überalterung in der Bevölkerung könnten weitere Forschungen neue Therapien für pathologische Muskelumbauprozesse und Muskelschwund voranbringen.
