Geny łącznie warunkujące różne cechy
Cechy charakterystyczne żywych stworzeń są określone przez geny, przekazywane przez osobniki rodzicielskie potomstwu. Nie da się jednak wyjaśnić różnic w obrębie populacji tylko poprzez działanie pojedynczego genu, a same różnice są raczej wynikiem oddziaływań między genami, białkami i innymi składnikami komórkowymi. Cukrzyca typu 2 jest doskonałym przykładem cechy złożonej. Podczas gdy niektóre geny zwiększają podatność na rozwój insulinooporności, istnieje mnóstwo oddziaływań komórkowych, które pomagają określić, czy u danej osoby rozwinie się cukrzyca. Finansowany przez UE projekt INTGENMAP (Genetic mapping of complex trait intermediates) miał na celu wyjaśnienie podstawy genetycznej złożonych cech, a jego uczestnicy zbadali sposoby wpływania na te cechy. Gdy cechy są kontrolowane przez ilościowe loci w genach, oddziaływania genów i komórek na poziomie komórkowym, tkankowym i narządowym wpływają na ich ogólny obraz. Aby wyjaśnić, jak produkty genów wpływają na cechy w skali organizmu, uczestnicy projektu INTGENMAP zmierzyli poziom białek w dobrze scharakteryzowanych genetycznie szczepach drożdży. Przez całościowe zbadanie genomu drożdży, naukowcy "zmapowali" lokalizację genów cech złożonych. Określili również, jak każdy z genów wpływa na zmiany ilości białek w pojedynczych komórkach i w obrębie populacji. Odkryli, że na poziom białek wpływa przede wszystkim sekwencja genu i otaczającego go DNA. Badacze użyli tych danych do zaprojektowania naprowadzających molekuł RNA (gRNA) do użycia z systemem edycji genów CRISPR/Cas9, aby dokonać represji specyficznych genów, takich jak te związane z lekoopornością. Udowodnili, że niniejsza strategia z powodzeniem może wpływać na złożone cechy na poziomie komórkowym, co toruje drogę przyszłym terapiom genetycznym. W przyszłości podobne prace na ludzkich komórkach mogą przełożyć się na terapie nakierowane na geny podatności na schorzenia, np. cukrzycę i chorobę Alzheimera. Ponadto badanie może być obecnie rozszerzone o zagadnienie antybiotykooporności, która stale się nasila.
Słowa kluczowe
Geny, cukrzyca, cecha złożona, mapowanie genetyczne, poziom białek, genom drożdży
