Mitochondria, reaktywne formy tlenu i kardiomiopatia
Najlepiej zbadany obraz kliniczny MD to dysfunkcja nerwowo-mięśniowa, poprzedzająca kardiomiopatię. Chorobę tę mogą wywoływać mutacje w DNA jądrowym lub mitochondrialnym. Mitochondria przyczyniają się do progresji MD poprzez wytwarzanie reaktywnych form tlenu (ROS). Niektóre związane z kardiomiopatią mutacje wyraźnie wskazują na rolę ROS i zaburzeń pracy mitochondriów jako pierwszego etapu rozwoju kardiomiopatii. Celem finansowanego przez UE projektu ROLROS (Mitochondrial deficiency and cardiomyopathy. Role of reactive oxygen species) było zbadanie udziału mitochondriów w kardiomiopatii na przykładzie różnych modeli MD. W ramach tego projektu badacze wykazali, że ROS to krytyczny czynnik w różnych scenariuszach powstania MD. ROS wpływają na różnicowanie in vitro mysich embrionalnych komórek macierzystych do kardiomiocytów oraz przystosowanie metabolizmu kardiomiocytów noworodków. Podczas doświadczeń in vivo na modelach niewydolności serca stwierdzono, że ROS inicjują kaskadę sygnałową prowadzącą do śmierci kardiomiocytu. Na podstawie opracowanych eksperymentów potwierdzających przyjętą koncepcję badacze zidentyfikowali genotypy zwiększonej podatności na uszkodzenie serca. Uzyskane dane umożliwiły przewidywanie nowych potencjalnych białek docelowych do opracowania metod leczenia związanych z MD kardiomiopatii.
