Naukowcy identyfikują "gen astmy"
Badacze korzystający ze środków finansowych UE zidentyfikowali gen, który jest związany z podwyższonym ryzykiem wystąpienia astmy wieku dziecięcego, rozbudzając nadzieje na nowe terapie pozwalające na leczenie tego schorzenia. Rozwój astmy następuje wskutek łącznego oddziaływania różnych czynników środowiskowych i genetycznych. Nadal jednak niewiele wiadomo na ich temat. W swojej publikacji w czasopiśmie "Nature" naukowcy wyjaśniają, jak dochodzi do tego, że u dzieci o określonych markerach genetycznych w chromosomie 17 prawdopodobieństwo zachorowania na astmę jest o 60-70% wyższe niż u dzieci bez tych markerów. Stwierdzono, że we krwi dzieci, które posiadają wspomniane markery, występuje wyższy poziom białka zwanego ORMLD3 i kolejnym zadaniem dla badaczy jest znalezienie odpowiedzi na pytanie, w jaki sposób białko to wpływa na podatność dziecka na astmę. Środki UE na sfinansowanie prac pochodzą z projektu GABRIEL w szóstym programie ramowym (6. PR); w ramach tego projektu prowadzone są badania dotyczące podłoża genetycznego i środowiskowego astmy w UE. - Nasze wyniki stanowią potwierdzenie najsilniejszego odkrytego do tej pory wpływu czynnika genetycznego na rozwój astmy - powiedział profesor William Cookson z Imperial College, który koordynował badanie. - Nie wiemy jeszcze, jak ORMLD3 wpływa na podatność na astmę. W organizmach prymitywnych, takich jak drożdże, znaleziono podobne geny, stąd przypuszczamy, że ORMDL3 może być elementem dosyć starych mechanizmów odpornościowych. Profesor Gonçalo Abecasis z Uniwersytetu Michigan, jeden ze współautorów opracowania, jest nastawiony optymistycznie i uważa, że odkrycie dokonane przez zespół doprowadzi do nowych metod leczenia astmy. - Sądzę, że w końcu odkrycie to doprowadzi do opracowania nowych terapii, ponieważ wskazuje na konkretny biologiczny szlak molekularny - powiedział. - Z chwilą, gdy rozumiemy proces biologiczny i znamy jego "uczestników", można podjąć przeciw temu ukierunkowane działanie przy pomocy leków. Tymczasem trwają poszukiwania innych genów zaangażowanych w rozwój astmy. - Te nowe wyniki nie wyjaśniają w pełni, jak dochodzi do rozwoju astmy, natomiast dostarczają kolejnych elementów układanki geny-środowisko, która powoduje tę chorobę - zauważyła dr Miriam Moffatt z Imperial College. - Wraz z naszymi współpracownikami przygotowujemy teraz jeszcze szerzej zakrojone badania w celu znalezienia innych genów o mniejszym wpływie oraz powiązania ich z czynnikami środowiskowymi, które chronią przed astmą. Nasz ostateczny cel polega na tym, by być w stanie zapobiegać tej chorobie u osób, które są na nią podatne. Identyfikacja markerów genetycznych zaangażowanych w rozwój astmy była efektem mrówczej pracy. Naukowcy porównali struktury genetyczne 994 pacjentów cierpiących na astmę i 1243 osób niebędących astmatykami. W poszukiwaniu genów związanych z astmą wieku dziecięcego przejrzeli ponad 300 000 mutacji zwanych polimorfizmami pojedynczego nukleotydu (single-nucleotide polymorphisms - SNP), które są mutacjami mającymi wpływ na pojedynczy element kodu genetycznego. Obserwowali również, które geny były aktywowane w komórkach krwi człowieka. Następnie uzyskali potwierdzenie swoich wyników analizując strukturę genetyczną ponad 2000 dzieci niemieckich i ponad 3000 dorosłych Brytyjczyków urodzonych w 1958 r., którzy w ciągu całego życia byli poddani obserwacji w związku w występowaniem u nich choroby. Astma to najczęściej występująca w Europie przewlekła choroba wieku dziecięcego, która kosztuje UE ponad 3 miliardy euro rocznie. W Europie występuje znaczne zróżnicowanie zachorowalności na astmę; w Wielkiej Brytanii na siedmioro dzieci jedno cierpi na tę chorobę.