Nowy model myszy do badania choroby Creutzfeldta-Jakoba
Włoscy naukowcy wyhodowali myszy, które wykazują podobne niedobory, jakich doświadczają osoby dotknięte chorobą Creutzfeldta-Jakoba - chorobą prionową podobną do gąbczastej encefalopatii bydła. Wyniki badań sfinansowanych ze środków unijnych, które opublikowano w czasopiśmie Neuron, dostarczają informacji, które mogą okazać się pomocne we wczesnym diagnozowaniu chorób prionowych, kiedy terapia może być jeszcze skuteczna. Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) to zwyrodnieniowa choroba mózgu powodowana przez priony - czynniki zakaźne złożone z białek o nieprawidłowej formie (aby białko mogło pełnić swoją funkcję musi mieć prawidłową formę). W CJD priony powodują, że prawidłowe białka przybierają formę patogeniczną. Proces ten najpierw przebiega powoli, niemniej prawidłowe białka w mózgu są przekształcane w stale rosnącym tempie, w swoistego rodzaju pętli sprzężenia zwrotnego. Białka patogeniczne zakłócają normalne funkcjonowanie komórek, by ostatecznie spowodować ich śmierć, tworząc "dziury" w tkance. CJD jest zawsze śmiertelna i zapada na nią co roku około miliona osób na całym świecie. Choroby prionowe atakują wiele różnych gatunków, ponieważ białko prionowe jest podobne u wszystkich ssaków. Gąbczasta encefalopatia bydła (choroba szalonych krów) jest prawdopodobnie najlepiej znaną odmianą. Jednym z problemów przed którym stają naukowcy badający priony w czasie stosowania modeli zwierzęcych do badania CJD jest fakt, że choroby prionowe u człowieka mają bardziej złożony zakres objawów klinicznych niż te, które można zaobserwować u myszy. Demencja i inne zaburzenia u człowieka nie mają wpływu na ruch, podczas gdy u myszy zauważono jedynie dysfunkcje motoryczne, które pojawiają się w późnym stadium. W ramach ostatnich badań, naukowcy skupili się na mutacji białka prionowego (zwanego D178N/V129), która wiąże się z postacią CJD powodującą pogorszenie się pamięci, zmiany behawioralne i zaburzenia motoryczne. Jedyne dostępne modele myszy to myszy wyhodowane z dziedziczną CJD, a takie myszy nie wykazują tych samych upośledzeń kognitywnych, na które cierpią ludzie dotknięci tą chorobą. Dr Roberto Chiesa z Instytutu Badań Farmakologicznych im. Mario Negri we Włoszech wyjaśnił, że "potrzebujemy modeli doświadczalnych z szerszym spektrum objawów klinicznych, aby zbadać mechanizmy dysfunkcji neuronowej i jej rozwoju oraz zidentyfikować wcześniejsze markery choroby klinicznej, kiedy terapia może być jeszcze skuteczna". Naukowcy byli w stanie przenieść na stałe odpowiedni uszkodzony gen do materiału genetycznego myszy, w taki sposób, że wystąpiła u myszy jej własna odmiana ekspresji mutacji D178N/V129. W konsekwencji zwierzę wykazało symptomy podobne do tych, które wykazują ludzie chorzy na CJD. Zwierzęta, nazywane myszami Tg(CJD), wykazują upośledzenie pamięci i niedobory neurofizjologiczne, w tym nieprawidłowości elektroencefalograficzne (EEG) i zaburzenia snu, podobne do tych, których doświadczają pacjenci z tą samą mutacją CJD. Naukowcy zaobserwowali również inne nieprawidłowości biologiczne u myszy Tg(CJD), które sugerują, że zmiany w retikulum endoplazmatycznym (część komórki odpowiedzialna za formę białka) mogą przyczyniać się do patologii CJD. "Nasze wyniki pozwoliły na opracowanie pierwszego modelu zwierzęcego genetycznej choroby prionowej obejmującego kognitywne, motoryczne i neurofizjologiczne objawy choroby ludzkiej" - wyjaśnił dr Chiesa. "Ten nowy model umożliwia dogłębną analizę mechanizmów choroby i może okazać się przydatny w testowaniu ewentualnych terapii dziedzicznych chorób prionowych." Badania zostały sfinansowane w części przez sieć NeuroPrion (Prewencja, kontrola i zarządzanie chorobami prionowymi) w ramach Piątego i Szóstego Programu Ramowego (5PR i 6PR). Pięcioletni projekt NeuroPrion kończący się w grudniu bieżącego roku otrzymał 14,4 mln EUR dofinansowania na koordynowanie badań nad chorobami prionowymi, których celem jest zapewnienie ochrony zdrowia ludzi i zwierząt oraz złagodzenie związanych z nimi konsekwencji ekonomicznych.
Kraje
Włochy