Naukowcy zidentyfikowali współczynnik ryzyka genetycznego pospolitej choroby skóry
Naukowcy zidentyfikowali wariant genetyczny, który wydaje się mieć związek z podwyższonym ryzykiem zachorowania na atopowe zapalenie skóry. Naukowcy mają nadzieję, że ich odkrycia doprowadzą do opracowania nowych leków na tę przewlekłą chorobę. Wyniki badań sfinansowanych w części z unijnego grantu mobilności naukowej Marie Curie opublikowało internetowe czasopismo Nature Genetics. Na atopowe zapalenie skóry, znane również jako wyprysk atopowy lub dziecięcy, choruje około 15% młodych ludzi w krajach uprzemysłowionych, co sprawia, że jest to najpospolitsza choroba skóry. Objawy to sucha, swędząca i zaczerwieniona skóra, często w zgięciu łokciowym oraz w okolicy podkolanowej. Z tych bolesnych miejsc często sączy się klarowna ciecz, a w najgorszych przypadkach, skóra może stać się z grubsza. Kremy zmiękczające mogą złagodzić objawy, niemniej pilnie potrzebny jest skuteczny lek. Nadal nie znamy pełnej odpowiedzi na pytanie, co powoduje zaognienie atopowego zapalenia skóry. Ważną rolę odgrywają czynniki środowiskowe, w tym alergeny czy kosmetyki do pielęgnacji skóry. Tymczasem badania epidemiologiczne sugerują, że silny wpływ na osobnicze ryzyko zachorowania mogą mieć czynniki genetyczne. W ostatnich badaniach naukowcy z Czech, Niemiec, Francji i Polski zidentyfikowali wariant genetyczny związany z podwyższonym ryzykiem pojawienia się atopowego zapalenia skóry. Według naukowców 13% Europejczyków, którzy są nosicielami dwóch kopii wariantu, jest o 1,47 raza bardziej narażonych na atopowe zapalenie skóry niż osoby, u których ten wariant jest nieobecny. Ludzie posiadający tylko jedną kopię wariantu są 1,16 raza bardziej narażeni na zachorowanie niż osoby bez wariantu. Rozważany tutaj wariant genetyczny jest położony w tym samym regionie DNA, co gen odpowiedzialny za wytwarzanie białka zwanego EMSY. Naukowcy podejrzewają, że mutacja w tym genie może być powiązana z atopowym zapaleniem skóry i planują teraz dogłębniej zbadać tę teorię. Co ciekawe, ten sam wariant jest również powiązany z podwyższonym ryzykiem zachorowania na chorobę Crohna. Choroba Crohna jest przewlekłą chorobą zapalną jelita i ma dużo wspólnego z atopowym zapaleniem skóry, w tym obecność stanu zapalnego, wadliwe funkcjonowanie bariery skórnej lub śluzówkowej oraz wrodzona, niedostateczna reakcja immunologiczna na infekcje bakteryjne. To nowoodkryte powiązanie między dwiema chorobami wyjaśnia również dlaczego wiele osób z chorobą Crohna cierpi również na atopowe zapalenie skóry. Naukowcy odkryli nowy wariant genetyczny w czasie skanowania genomu 939 pacjentów chorych na atopowe zapalenie skóry i porównywania go z genomem 975 pacjentów wolnych od choroby. Dodatkowo przyjrzeli się genomom 270 rodzin, w których chora jest dwójka dzieci. Dzięki temu w centrum zainteresowania znalazło się wiele wariantów, które wydają się mieć związek z wyższym ryzykiem zachorowania na atopowe zapalenie skóry. Naukowcy zbadali następnie wskazane warianty u kolejnych 2.637 pacjentów i w 3.957-osobowej grupie kontrolnej. Warianty uwydatnione w tych badaniach wykazały najściślejsze powiązanie z atopowym zapaleniem skóry, a naukowcy są przekonani, że dodatkowe badania ujawnią prawdopodobnie dalsze warianty genetyczne związane z tą chorobą.
Kraje
Czechy, Niemcy, Francja, Polska