Odkryto nowe markery genetyczne cechujące cukrzyków
Prace międzynarodowego zespołu naukowców przyczyniły się do rozwikłania biologicznego schematu cukrzycy typu 2 (T2D). Dofinansowane w części ze środków unijnych, dwa główne, równoległe badania prowadzone były przez naukowców reprezentujących ponad 100 instytutów, z wykorzystaniem danych genetycznych ponad 100.000 osób. Odkrycie powszechnych wariantów genetycznych związanych z zagrożeniem T2D i poziomem glikemii zostało opublikowane w dwóch różnych raportach w czasopiśmie Nature Genetics. Na świecie od 170 do 285 milionów osób choruje na cukrzycę. Ogromny - bo 95% - odsetek osób choruje na T2D, która charakteryzuje się przewlekłym stanem podwyższonego poziomu cukru we krwi. T2D zwykle dotyka ludzi po 30 roku życia, niemniej zaczyna coraz częściej pojawiać się u dzieci. Jeżeli nie zostaną podjęte odpowiednie kroki w związku z tą chorobą, Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) ostrzega, że liczba zgonów z powodu cukrzycy może podwoić się w kolejnej dekadzie. Dwa wyżej wspomniane projekty badawcze, przeprowadzone przez konsorcjum MAGIC (Konsorcjum ds. metaanalizy glukozy i cech związanych z insuliną), stanowią imponujące osiągnięcie pod względem współpracy na szczeblu europejskim i międzynarodowym. Profesor Nick Wareham z Instytutu Metaboliki Uniwersytetu Cambridge w Wlk. Brytanii wyjaśnia, że cechy związane z cukrzycą taką jak T2D są tak powszechne, że niezwykle trudno jest naukowcom odkryć regiony genetyczne leżące u podstaw cech fizycznych i ustanowić jednoznaczne powiązanie. "W obliczu powszechnych chorób musimy pracować wspólnie w dużych zespołach, aby dzielić się olbrzymimi pakietami dostępnych danych i analizować je" - mówi. W ramach pierwszych badań zespół przeprowadził metaanalizę poziomów glikemii na czczo u tysięcy badanych pochodzenia europejskiego. Naukowcy zidentyfikowali dziewięć wariantów genetycznych, które wpływają na poziom stężenia glukozy na czczo (a wiele z nich jest powiązanych z podwyższonym ryzykiem zachorowania na T2D) oraz jeden wpływający na poziom insuliny na czczo i na HOMA-IR (model homeostatyczny insulinooporności). W ramach równoległych badań zespół przeanalizował poziom cukru we krwi badanych osób dwie godziny po teście doustnego obciążenia glukozą (standardowe badanie w diagnostyce T2D, które polega na badaniu krwi po spożyciu słodkiego płynu zawierającego glukozę) i zidentyfikował trzy nowe warianty genetyczne powiązane z podniesionym poziomem glukozy. Dr Inês Barroso z Wellcome Trust Sanger Institute w Wlk. Brytanii powiedziała, że wraz z zespołem ogromnie ucieszyła się wynikami, ale była zaskoczona odkryciem zaledwie jednego silnego powiązania z poziomem insuliny. "Nie sądzimy, żeby była to różnica techniczna, lecz że genetyka podpowiada nam, iż te dwie substancje - insulina i glukoza - mają różne architektury z mniejszą liczbą genów, rzadsze warianty albo większe oddziaływanie środowiskowe wpływające na insulinooporność" - dodaje dr Barroso. Odkrycia konsorcjum dostarczają wiedzy na temat nowych loci powiązanych z poziomem stężenia glukozy i zagrożeniem cukrzycą oraz, co ważne, rzucają światło na biologiczne ścieżki, które mogą ostatecznie doprowadzić do cukrzycy. "Naszej wiedzy na temat T2D powoli przybywa dzięki takim badaniom genetycznym - zauważa profesor Mark McCarthy z Uniwersytetu Oksfordzkiego w Wlk. Brytanii - bowiem zaczynamy orientować się w złożonych ścieżkach, które prowadzą do wspólnego punktu końcowego, jakim jest choroba."
Kraje
Zjednoczone Królestwo