Naukowcy badajacy cukrzyce odrywaja brakujacy element ukladanki
Ponad 170 milionów diabetyków na calym swiecie bedzie moglo wkrótce odetchnac z ulga dzieki miedzynarodowemu zespolowi naukowców, którzy odkryli sprawce tej wyniszczajacej choroby. Odkrycia naukowe opublikowane w czasopismie Nature pokazuja, ze dotad niezbadany gen, znany pod nazwa RFX6 odpowiada za cukrzyce wrodzona. Cukrzyca powstaje w wypadku braku produkcji wystarczajacej ilosci insuliny przez trzustke na skutek uszkodzenia wysepek Langerhansa (specjalne grupy komórek znajdujace sie w trzustce), które nie sa w stanie produkowac i wydzielac hormonów, pomagajacych organizmowi w rozkladaniu pokarmów i przemianie materii. Istnieje piec typów komórek w wysepce, sposród których komórki beta sa odpowiedzialne za produkowanie insuliny. Naukowcy z Belgii, Kanady i USA rozwiazali ten problem identyfikujac niedobór komórek beta w wysepkach trzustkowych Langerhansa, co prowadzi do cukrzycy. Badaczom z Université Libre de Bruxelles (ULB) w Belgii we wspólpracy z kolegami z McGill University w Kanadzie udalo sie okreslic, co powoduje cukrzyce u ludzi. Ich amerykanski odpowiednik na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco (UCSF) zidentyfikowal biologiczna role genu RFX6 u myszy. W jednym z oswiadczen badacze belgijscy podali, ze medycyna genomiczna ma na celu zapobieganie i leczenie, które sa skrojone na miare potrzeb indywidualnych osób. Eksperci w tej dziedzinie medycyny skutecznie zastosowali to podejscie w leczeniu raka piersi czy jelit, jednak jego wykorzystanie jest nadal ograniczone w innych chorobach ze wzgledu na brak zrozumienia dzialania podstawowych mechanizmów molekularnych. Eksperci twierdza, ze taka wiedze moga przyniesc obserwacje rzadkich chorób, które wywoluje nieobecnosc jakiegos genu w genomie. 'Wierzymy, ze dla kazdego sposród 30.000 genów w naszym genomie, jest chocby 1 osoba na ziemi, która posiada jego wrodzona wade', twierdza naukowcy z ULB. Dzial medycyny genetycznej w szpitalu Erasme-ULB rozwinal umiejetnosci kliniczne ulatwiajace diagnozowanie chorób, nawet w bardzo rzadkich przypadkach, których nigdy przedtem nie obserwowano. Dr Julie D, dyrektor dzialu medycyny genetycznej, wraz z dr Serge Vanden Eijnden z Departamentu Neonatologii w szpitalu Erasme-ULB obserwowali u ciezko chorego noworodka uklad wrodzonych nieprawidlowosci, glównie cukrzyce i pewne inne wady ukladu trawiennego, które charakteryzuja syndrom Martineza-Friasa. Rodzice dziecka sa to spokrewnione ze soba zdrowe osoby, bedace kuzynostwem w pierwszej linii. Badacze odnotowali jednak zachorowania na cukrzyce w najblizszej rodzinie, w tym u rodziców i ich rodzenstwa, ciotek i wujków. 'Mozna zakladac, ze odpowiedzialny gen, choc nieznany, odegral glówna role w rozwoju wysepek Langerhansa i produkcji insuliny powodujac syndrom Martineza-Friasa u noworodka', twierdza naukowcy. Badacze kanadyjscy pod przewodnictwem dr Constantina Polychronakosa z Laboratorium Genetyki Hormonalnej w szpitalu dzieciecym instytutu badan w uniwersyteckim centrum leczenia McGill (RI MUCH) wykorzystali zaawansowane technologie, w tym wysoce równoczesne sekwencjonowanie, w celu zbadania genu RFX6. 'Odkrycie to przybliza nam dzien, w którym zostanie wynaleziony lek na cukrzyce', wyjasnia dr Polychronakos. 'Fakt, ze wiemy, iz gen RFX6 ma kluczowe znaczenie w procesie produkcji insuliny, otwiera drzwi do odkrycia leczenia poprzez terapie genetyczna lub terapii, która stworzy nowe wysepki z komórek pochodzacych z pozostalej czesci trzustki.' Nad badaniem pracowali równiez naukowcy z Francji, Wloch i Wielkiej Brytanii.
Kraje
Belgia, Kanada, Francja, Włochy, Zjednoczone Królestwo, Stany Zjednoczone