Naukowcy odkrywają "całkowicie zwariowany mechanizm" stojący za różnorodnością genetyczną Brytyjscy naukowcy rzucili nowe światło na gen, który wydaje się kierować znaczną częścią ewolucji i różnorodności genetycznej człowieka. Badaniami, których wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics, kierował profesor Sir Alec Jeffreys z Uniwersytetu w Leiceste... Brytyjscy naukowcy rzucili nowe światło na gen, który wydaje się kierować znaczną częścią ewolucji i różnorodności genetycznej człowieka. Badaniami, których wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics, kierował profesor Sir Alec Jeffreys z Uniwersytetu w Leicester, ojciec metody genetycznego odcisku palca. Gen odpowiada za to, co profesor Jeffreys nazywa "całkowicie zwariowanym mechanizmem", który odgrywa kluczową rolę w promowaniu różnorodności genetycznej. Zdaniem naukowców wyniki powinny pogłębić naszą wiedzę na temat procesów, dzięki którym jesteśmy genetycznie niepowtarzalni, ale które mogą również doprowadzić do chorób genetycznych, kiedy przebiegają nieprawidłowo. W centrum badań znalazły się tak zwane "minisatelity", sekwencje DNA, które charakteryzują się znacznie wyższymi poziomami zmienności genetycznej niż inne części genomu. Te minisatelity, które profesor Jeffreys opisuje jako "dosyć cudaczne kawałki DNA", stanowią klucz do sukcesu metody genetycznego odcisku palca. Wahania liczby powtórzonych jednostek w minisatelitach są niepowtarzalne dla każdej jednostki (oczywistym wyjątkiem są identyczne bliźnięta). W ramach ostatnich badań profesor Jeffreys wraz z zespołem zajął się wkładem rekombinacji w różnorodność genetyczną. Kiedy nasz organizm wytwarza komórkę jajową lub spermę, pary chromosomów (jeden odziedziczony po matce, a drugi po ojcu) ustawiają się w szereg i wymieniają informacje. Czasami ten proces przebiega nieprawidłowo, co prowadzi do chorób genetycznych. Minisatelity pojawiają się w gorących punktach aktywności rekombinacyjnej. "W każdym pokoleniu nasz garnitur genetyczny przechodzi "przetasowanie", jak genetyczna talia kart, w procesie zwanym rekombinacją - podstawową siłą napędową różnorodności" - wyjaśnia profesor Jeffreys. "Praca, którą wykonywaliśmy przez ostatnie 10 lat w Leicester stanowi klucz do poznania rekombinacji, umożliwiając sformułowanie molekularnej definicji 'gorących punktów' rekombinacji - małych regionów, w których ogniskuje się proces przetasowania." Naukowcy skoncentrowali swoje wysiłki na genie zwanym PRDM9, który jest odpowiedzialny za wytwarzanie białka wiążącego się z DNA i wywołującego aktywność gorących punktów. Każda osoba ma odmienną wersję genu PRDM9, a naukowcy dążyli do sprawdzenia, czy różne wersje genu będą mieć odmienne oddziaływanie na poziomy rekombinacji. "Ekscytującym odkryciem jest fakt, że ludzie z różnymi wersjami genu PRDM9 wykazują w najwyższym stopniu odmienne zachowania rekombinacyjne, nie tylko w gorących punktach, ale również w zakresie zmian chromosomalnych, które wywołują pewne zaburzenia genetyczne" - powiedział profesor Jeffreys. Niemniej pojawia się w tej historii zwrot akcji; otóż zmianę w samym genie PRDM9 wywołuje jego minisatelita. Jak podkreśla profesor Jeffreys: "Intrygującą możliwością jest to, że sam kieruje swoją własną ewolucją." Wyniki badań wydają się również przynosić rozwiązanie jednej z zagadek gorących punktów rekombinacji, a mianowicie tendencji do szybkiego pojawiania się i znikania w toku ewolucji. "Wykazaliśmy, że gorące punkty mają dziwną skłonność do autodestrukcji, zatem w jaki sposób w ogóle mogą istnieć? Odpowiedzią są minisatelity PRDM9 - ewoluują szybko, jak każdy inny, niestabilny minisatelita i utrzymują masową produkcję wariantów, które uruchamiają nowe gorące punkty zastępując te, które popełniły samobójstwo" - zauważa profesor Jeffreys. "Całkowicie zwariowany mechanizm, by zapewnić ciągłość rekombinacji - niemniej typowy dla dziwacznych rozwiązań, jaki może wydać z siebie ewolucja." Kraje Zjednoczone Królestwo
