Gen epilepsji u psów odkryty
Naukowcy z Europy i USA zidentyfikowali na psim chromosomie 37 nowy gen epilepsji idiopatycznej, która dotyka owczarki belgijskie. Odkrycia zaprezentowane w czasopiśmie PLoS ONE pogłębiają naszą wiedzę na temat tła genetycznego jednej z najpowszechniej występujących epilepsji u psów i rzucają światło na pospolite epilepsje nękające człowieka. Badania zostały dofinansowane z projektu LUPA (Wyjaśnianie podstaw molekularnych powszechnych, złożonych schorzeń ludzi wykorzystując psa jako układ modelowy), który został dofinansowany na kwotę 12 mln EUR z tematu "Zdrowie" Siódmego Programu Ramowego (7PR) UE. Epilepsja, szereg przewlekłych schorzeń neurologicznych, charakteryzujących się napadami, dotyka około 1 - 5% populacji ludzkiej, w którymś momencie życia. Eksperci twierdzą, że epilepsja wiąże się z rozmaitymi zespołami, przyczynami, rokowaniami i wiekiem pacjentów. Opierając się na ich podstawowych mechanizmach, zespoły padaczkowe dzieli się na epilepsje genetyczne (idiopatyczne), epilepsje strukturalne/metaboliczne (objawowe) oraz na epilepsje o nieznanej przyczynie. Naukowcy z Danii, Finlandii, Szwecji i USA, pracujący pod kierunkiem Uniwersytetu w Helsinkach i Folkhälsan Institute of Genetics w Finlandii, porównali genom psów dotkniętych epilepsją z grupą kontrolną zdrowych psów, identyfikując w ten sposób region genu na chromosomie 37, który jest powiązany z najpowszechniej występującą postacią epilepsji u psów. W przypadku 40% chorych na epilepsję zwierząt diagnozę można powiązać z czynnikami genetycznymi. Jeżeli dany region genu jest homozygotyczny, ryzyko zapadnięcia na epilepsję wzrasta siedmiokrotnie. Naukowcy sugerują również, że inne, wciąż nieznane, czynniki ryzyka genetycznego mogą być obecne w rasie. Rodzaj epilepsji nękający owczarki belgijskie powszechnie występuje również wśród innych ras. Zatem to odkrycie może pogłębić wiedzę na temat epilepsji u różnych ras psów. "W zidentyfikowanym regionie występuje jedynie kilka genów i jestem przekonany, że prowadzone analizy pomogą nam odkryć konkretny gen epilepsji" - mówi profesor Hannes Lohi z Uniwersytetu w Helsinkach, autor naczelny raportu z badań. "Dzięki temu pogłębimy naszą wiedzę o mechanizmach choroby i zyskamy nowe narzędzia do jej diagnozowania". Wypowiadając się na temat badań, autorka naczelna, dr Eija Seppälä z Uniwersytetu w Helsinkach, stwierdziła: "Zidentyfikowany region genomiczny jest prawdopodobnie najsilniejszym, pojedynczym czynnikiem ryzyka wystąpienia epilepsji u owczarków belgijskich, a my pracujemy nad interesującym wariantem wywołującym zmianę aminokwasów na poziomie białek. Jednakże ta homozygotyczna zmiana aminokwasów występuje również u jednej piątej zdrowych owczarków belgijskich. Badania nad rasą prowadzone są dalej w celu zidentyfikowania konkretnej mutacji na potrzeby testów genetycznych tego loci i być może innych chromosomów. Test genetyczny jest pilnie potrzebny, gdyż wedle szacunków aż 20% psów tej rasy jest dotkniętych epilepsją". Epilepsja idiopatyczna owczarków belgijskich pojawia się około trzeciego roku życia.Więcej informacji: Uniwersytet w Helsinkach: http://www.helsinki.fi/university/(odnośnik otworzy się w nowym oknie) PLoS ONE: http://www.plosone.org(odnośnik otworzy się w nowym oknie) LUPA: http://www.eurolupa.org/(odnośnik otworzy się w nowym oknie)
Kraje
Dania, Finlandia, Szwecja, Stany Zjednoczone