Naukowcy tropią geny odpowiedzialne za utratę słuchu
Dziesiątki milionów Europejczyków cierpią na różnego stopnia niedosłuch. Od dzieci, z których jedno na 1.000 rodzi się głuche, po wiele osób, których słuch słabnie wraz z wiekiem. Dofinansowany ze środków unijnych projekt EUROHEAR (Postępy w badaniach nad słuchem - od genomiki funkcjonalnej po terapie) ma poszerzyć wiedzę medyczną na temat utraty słuchu i jego leczenia. Co trzecia osoba w wieku powyżej 65 lat doświadcza na tyle poważnej utraty słuchu, że utrudnia ona normalną konwersację. Nie ma wprawdzie lekarstwa na większość postaci niedosłuchu, ale protezy takie jak aparaty słuchowe i implanty ślimakowe mogą pomóc w wielu przypadkach poprawić słuch. Zespół badawczy postawił sobie następujące cele: zidentyfikować geny biorące udział we wczesnym i późnym pojawianiu się niedosłuchu; poznać mechanizmy leżące u podstaw normalnego i upośledzonego słuchu; oraz opracować narzędzia do profilaktyki i leczenia niedosłuchu. Badania prowadzone w toku projektu, pod kierunkiem francuskiego Instytutu Zdrowia i Badań Medycznych, skoncentrowały się przede wszystkim na ślimaku - ściśle zwiniętej strukturze położonej głęboko w uchu środkowym. Ślimak składa się z tysięcy sensorycznych komórek rzęskowych do przekształcania dźwięków na sygnały elektryczne przesyłane za pośrednictwem komórek nerwowych do mózgu. Człowiek rodzi się z pewną liczbą komórek rzęskowych, a po ich utracie nie ma już zdolności wytworzenia nowych. Dzięki pracy naukowców z projektu EUROHEAR mamy teraz większą wiedzę na temat sposobu funkcjonowania komórek rzęskowych i specyficznych mechanizmów zaangażowanych w przekształcanie dźwięków na sygnały elektryczne. W sumie zespół odkrył 12 nowych genów głuchoty, z których większość dotyka ślimaka. Jeden z genów doprowadza do uszkodzenia komórek nerwowych ośrodkowego układu nerwowego, które są odpowiedzialne za przetwarzanie informacji pochodzących ze ślimaka. Naukowcy opracowali także narzędzia diagnostyczne do rozpoznawania mutacji genetycznych wywołujących problemy ze słuchem. Ma to istotne znacznie, gdyż może pomóc lekarzom zadecydować, czy implant ślimakowy pomoże głuchemu dziecku. Aby implant ślimakowy zadziałał, nerw słuchowy musi być nietknięty, a zatem jeżeli chory ma mutację oddziałującą jedynie na ślimak to implant ślimakowy najprawdopodobniej pomoże. Na zakończenie prac nad projektem EUROHEAR w listopadzie 2009 r. udostępniono bardzo wiele informacji z zakresu genetyki niedosłuchu, posuwając naprzód wiedzę medyczną na temat przyczyn, diagnostyki i potencjalnych metod leczenia. W skład konsorcjum weszły uczelnie wyższe i medyczne laboratoria badawcze z 10 krajów unijnych, Izraela i Tunezji. Projekt EUROHEAR otrzymał 12,5 mln EUR dofinansowania ze środków UE.Więcej informacji: Karta informacji o projekcie: Krajowy Instytut Zdrowia i Badań Medycznych http://english.inserm.fr/
Kraje
Francja