Pomoc dla 5 na 10 000 osób: innowacyjne terapie przeciwko rzadkim chorobom

Ostatni dzień lutego jest Dniem Chorób Rzadkich, który jest obchodzony każdego roku w celu zwiększania świadomości opinii publicznej i podmiotów kształtujących politykę na temat problemu chorób rzadkich oraz ich wpływu na życia pacjentów. Znanych jest ponad 6 000 rzadkich chorób, które dotykają ponad 300 milionów pacjentów na świecie, a w samej tylko Europie cierpi na nie około 27–36 milionów osób. 80 % chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, ale występują wśród nich także rzadkie postacie nowotworów, choroby autoimmunologiczne i wrodzone wady rozwojowe. W Europie chorobę uznaje się za rzadką, jeśli dotyka mniej niż pięć na 10 000 osób.

Rzadkie, lecz nie zapomniane

Diagnozowanie i leczenie chorób rzadkich jest o tyle trudne, że populacje pacjentów rozprzestrzenione są na całym kontynencie (podobnie jak eksperci zajmujący się takimi schorzeniami), a wiele spośród przypadłości zaliczanych do szeroko pojętych „chorób rzadkich” sprawia trudności w zakresie prawidłowego rozpoznania i klasyfikacji. Jedna choroba rzadka może dotykać zaledwie garstki pacjentów w całej UE, a inna nawet 245 000 osób. W konsekwencji wielu pacjentów ma utrudniony dostęp do wysokiej jakości opieki medycznej i leczenia. Dlatego środki finansowe przyznawane projektom w całej UE w ramach programu „Horyzont 2020”, a także poprzedzającego go siódmego programu ramowego (7PR), są tak ważne z punktu widzenia badań nad chorobami rzadkimi w Europie. Ponad 160 opartych na współpracy projektów badawczych w zakresie chorób rzadkich otrzymało na lata 2014-2020 fundusze wynoszące łącznie niemal 900 milionów euro. Dzięki nawiązywaniu współpracy międzynarodowej niewielki zasób wiedzy i środków może zostać wykorzystany lepiej, aby skuteczniej odpowiadać na problem chorób rzadkich w całej UE. Bieżące wydanie specjalne magazynu Research*eu koncentruje się na siedmiu niedawno zakończonych lub będących bliskich zakończenia projektach finansowanych przez UE dających nadzieję milionom obywateli UE dotkniętych chorobami rzadkimi. Jeden z przedstawianych przez nas projektów ma na celu opracowanie skutecznego sposobu leczenia choroby Battena, niezwykle rzadkiego schorzenia neurodegeneracyjnego, które dotyka przede wszystkim dzieci. W ramach innego projektu prowadzone są prace nad wykorzystaniem nityzynonu w leczeniu pacjentów cierpiących na alkaptonurię, zwaną także „chorobą czarnych kości”. Inne omawiane w tym wydaniu choroby rzadkie, które pozostają w dużej mierze nieznane, to niedokrwistość Fanconiego (FA) i zespół ataksja-teleangiektazja, zwany także zespołem Louis-Bar. Właśnie z tego powodu prezentujemy je dokładniej i w oczekiwaniu na Dzień Chorób Rzadkich wspieramy działania kształtujące świadomość, ponieważ pacjenci zasługują na to, by opowiedzieć swoje historie. Wierzymy także, że należy rozpowszechniać informacje o prowadzonych obecnie innowacyjnych badaniach naukowych, których celem jest zapewnienie im leczenia i opieki medycznej, których potrzebują, by wieść dłuższe, szczęśliwsze i bardziej spełnione życie. Z chęcią poznamy opinie naszych czytelników. Pytania i sugestie można przesyłać na adres: editorial@cordis.europa.eu