Accélérer les progrès porteurs d’espoir dans les maladies neuromusculaires rares
L’IA suscite un intérêt croissant dans la recherche sur les maladies rares, mais comment est-elle concrètement utilisée aujourd’hui dans le domaine des maladies neuromusculaires rares (MNR)? Le 15 octobre 2026, des experts dans ce domaine se réuniront pour répondre à cette question dans le cadre d’un webinaire(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) intitulé «Intelligence artificielle et maladies neuromusculaires rares: Du diagnostic précoce à la découverte de médicaments et à leur application clinique». Le webinaire est organisé par DREAMS(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre), un projet financé par l’UE lancé en 2023 pour découvrir de nouveaux traitements contre des MNR encore incurables. Le prochain webinaire dépassera le stade des discussions théoriques pour présenter des applications concrètes de l’IA dans ce domaine. Pendant 75 minutes, trois spécialistes examineront des étapes précises du parcours de recherche et de soins où l’IA, l’apprentissage automatique et les données produisent déjà des résultats tangibles. Gohun Seo, de 3billion, une entreprise sud-coréenne spécialisée dans les tests génétiques pour les maladies rares, présentera des méthodes permettant de dépister et de diagnostiquer ces maladies plus tôt. Rubal Ravinder, de Kantify, partenaire du projet DREAMS et entreprise belge spécialisée dans la recherche de médicaments pilotée par l’IA, expliquera comment l’apprentissage automatique accélère l’identification de cibles thérapeutiques et la découverte de médicaments contre les MNR. Christopher Rudolf, de Volv Global, une entreprise suisse de technologies médicales, expliquera comment des données à l’échelle des populations peuvent combler les lacunes du diagnostic, en repérant des patients exlus des systèmes de santé actuels et en les orientant vers des traitements adaptés. Les présentations seront suivies d’une séance de questions-réponses en direct avec les intervenants. La participation est gratuite, mais les personnes intéressées doivent s’inscrire(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) au préalable.
Combler le fossé entre réussite clinique et autorisation réglementaire
Dans le prolongement de ces échanges tournés vers l’avenir, le consortium DREAMS vient de publier une étude(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre) approfondie dans la revue «Drug Discovery Today» qui analyse les obstacles persistants entre les preuves cliniques et l’autorisation réglementaire dans le repositionnement de médicaments. L’analyse de 47 essais cliniques consacrés à des maladies rares met en évidence un important «fossé translationnel»: si 66 % des essais achevés ont atteint leurs critères d’efficacité, seuls 39 % ont abouti à une autorisation de mise sur le marché délivrée par une grande agence réglementaire. L’étude met également en lumière un «fossé entre promoteurs»: bien que des universitaires aient dirigé 64 % des essais, ceux financés par l’industrie ont beaucoup plus souvent obtenu une autorisation que ceux menés par des établissements universitaires. Elle révèle en outre un «déficit de visibilité»: les deux tiers des études pertinentes n’ont été trouvées qu’au moyen de recherches sur le Web ou dans la littérature grise, et non dans les bases de données classiques. Ces résultats soulignent l’urgence de renforcer les infrastructures de données et les partenariats entre le monde universitaire et l’industrie pour transformer des résultats cliniques prometteurs en médicaments autorisés. Ces initiatives sont au cœur de la mission de DREAMS qui entend révolutionner la recherche de traitements contre des MNR encore incurables en associant l’IA et les cellules souches pluripotentes induites. Le projet se concentre sur cinq pathologies spécifiques: la myopathie centronucléaire liée à la dynamine2, la dystrophie musculaire de Duchenne, la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss de type 2, la maladie de Pompe et la maladie de Danon. Il cherche à identifier des cibles thérapeutiques communes et des candidats médicaments pour ces pathologies. Le projet DREAMS (Drug Repurposing with Artificial intelligence for Muscular disorderS) entend réduire la durée et le coût du développement de médicaments tout en élargissant le nombre de pathologies pouvant être traitées. À terme, ces avancées offriront un nouvel espoir aux patients atteints de ces maladies dévastatrices. Pour plus d’informations, veuillez consulter: site web du projet DREAMS(s’ouvre dans une nouvelle fenêtre)
