Accelerare la speranza per le malattie neuromuscolari rare
L’intelligenza artificiale sta riscuotendo sempre maggiore attenzione nella ricerca sulle malattie rare, ma come viene effettivamente applicata oggi alle malattie neuromuscolari rare (NMD)? Il 15 ottobre 2026, gli esperti che lavorano alle applicazioni in questo campo si riuniranno per rispondere a questa domanda in un webinar(si apre in una nuova finestra) dal titolo «Artificial Intelligence for Rare Neuromuscular Diseases: From Early Diagnosis to Drug Discovery and Clinical Translation». Il webinar è organizzato da DREAMS(si apre in una nuova finestra), un progetto finanziato dall’UE avviato nel 2023 per scoprire nuovi trattamenti per le malattie neuromuscolari rare (NMD) che attualmente non hanno cura. L’imminente webinar andrà oltre le discussioni teoriche per illustrare applicazioni concrete dell’IA nel panorama delle malattie neuromuscolari rare. Nel corso di 75 minuti, tre relatori esperti analizzeranno le fasi specifiche del percorso di ricerca e assistenza sanitaria in cui l’IA, l’apprendimento automatico e i dati stanno facendo la differenza in modo tangibile. Gohun Seo, della società sudcoreana 3billion specializzata in test genetici per le malattie rare, presenterà metodi per lo screening e la diagnosi precoci, mentre Rubal Ravinder di Kantify, partner del progetto DREAMS e azienda belga specializzata nella scoperta di farmaci basata sull’IA, illustrerà in dettaglio come l’apprendimento automatico stia accelerando l’identificazione dei bersagli terapeutici e la scoperta di farmaci per le NMD rare. Christopher Rudolf, del produttore svizzero di tecnologia medica Volv Global, spiegherà come i dati reali su scala di popolazione possano colmare il divario diagnostico, portando alla luce pazienti che rimangono invisibili agli attuali sistemi sanitari e mettendoli in contatto con le terapie idonee. Al termine delle presentazioni si terrà una sessione di domande e risposte in diretta con i relatori. La partecipazione è gratuita, ma chi fosse interessato a partecipare deve registrarsi(si apre in una nuova finestra) in anticipo.
Il divario tra successo clinico e approvazione normativa
A completamento di questo dialogo lungimirante, il consorzio DREAMS ha appena pubblicato uno studio(si apre in una nuova finestra) critico su «Drug Discovery Today» che illustra le barriere persistenti tra l’evidenza clinica e l’approvazione normativa nel riposizionamento dei farmaci. Analizzando 47 studi clinici su malattie rare, la ricerca rivela un netto «divario traslazionale»: mentre il 66 % degli studi completati ha raggiunto i propri endpoint di efficacia, solo il 39«% ha ottenuto l’autorizzazione all’immissione in commercio da parte di una delle principali agenzie regolatorie. Lo studio evidenzia inoltre un significativo «divario tra sponsor», osservando che, sebbene il 64 % degli studi fosse condotto da ricercatori accademici, quelli sponsorizzati dall’industria avevano molte più probabilità di ottenere l’approvazione rispetto a quelli condotti da istituzioni accademiche. Inoltre, lo studio individua un «divario di visibilità», in quanto due terzi degli studi rilevanti sono stati individuati solo tramite ricerche sul web o nella letteratura grigia, piuttosto che nelle banche dati standard. Ciò evidenzia l’urgente necessità di una migliore infrastruttura dei dati e di partnership tra il mondo accademico e l’industria per trasformare le promettenti evidenze cliniche in farmaci autorizzati. Queste iniziative sono fondamentali per la missione di DREAMS di rivoluzionare la scoperta di trattamenti per le NMD rare per le quali non esiste una cura nota, combinando l’intelligenza artificiale e le cellule staminali pluripotenti indotte. Il progetto si concentra su cinque patologie specifiche – miopatia centronucleare da dinamina 2, distrofia muscolare di Duchenne, distrofia muscolare di Emery-Dreifuss di tipo 2, malattia di Pompe e malattia di Danon – per le quali sta lavorando all’identificazione di bersagli farmacologici comuni e di candidati terapeutici. Il progetto DREAMS (Drug Repurposing with Artificial intelligence for Muscular disorderS) intende ridurre i tempi e i costi dello sviluppo dei farmaci, ampliando al contempo la gamma di patologie trattabili. In definitiva, ciò offrirà una nuova speranza ai pazienti affetti da queste malattie devastanti. Per maggiori informazioni, consultare: sito web del progetto DREAMS(si apre in una nuova finestra)
