Hoffnung für seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Anflug
Künstliche Intelligenz (KI) mag zwar in der Erforschung seltener Erkrankungen an Beachtung gewinnen, doch wie wird sie in der gegenwärtigen Praxis konkret bei seltenen neuromuskulären Erkrankungen (NMDs) eingesetzt? Am 15. Oktober 2026 finden sich Sachverständige, die an Anwendungen in diesem Bereich arbeiten, zu einem Webinar(öffnet in neuem Fenster) mit dem Titel „Artificial Intelligence for Rare Neuromuscular Diseases: From Early Diagnosis to Drug Discovery and Clinical Translation“ ein, um diese Frage zu erörtern. Das Webinar wird von DREAMS(öffnet in neuem Fenster) organisiert, einem 2023 ins Leben gerufenen EU-finanzierten Projekt zur Entdeckung neuer Behandlungsmethoden für seltene neuromuskuläre Erkrankungen (NMDs), die derzeit unheilbar sind. Das bevorstehende Webinar geht über theoretische Diskussionen hinaus und zeigt konkrete Anwendungsbeispiele von KI im gesamten Spektrum seltener neuromuskulärer Erkrankungen auf. Im Zuge von drei Vorträgen durch Sachverständige über einen Zeitraum von 75 Minuten werden bestimmte Phasen des Forschungs- und Gesundheitsversorgungsweges beleuchtet, in denen KI, maschinelles Lernen und Daten einen wesentlichen Unterschied bewirken. Gohun Seo vom südkoreanischen Unternehmen 3billion, das Gentests für seltene Erkrankungen anbietet, wird Methoden für eine frühzeitigere Erkennung und Diagnose vorstellen. Rubal Ravinder von DREAMS-Projektpartner Kantify – einem in Belgien ansässigen Unternehmen für die KI-gesteuerte Arzneimittelentdeckung – wird hingegen detailliert erläutern, wie maschinelles Lernen die Identifizierung von Targets und die Arzneimittelentdeckung bei seltenen NMDs beflügelt. Christopher Rudolf vom Schweizer Medizintechnikhersteller Volv Global wird erklären, wie Daten aus der realen Welt im Bevölkerungsmaßstab die diagnostische Lücke schließen können, indem Patientinnen und Patienten, die den derzeitigen Gesundheitssystemen verborgen bleiben, sichtbar gemacht und mit geeigneten Therapien zusammengebracht werden. Im Anschluss an die Präsentationen gehen die Vortragenden live auf Fragen ein. Die Teilnahme ist kostenlos, allerdings ist vorab unter eine Anmeldung(öffnet in neuem Fenster) erforderlich.
Die Kluft zwischen klinischem Erfolg und behördlicher Zulassung
Ergänzend zu diesem zukunftsorientierten Dialog hat das DREAMS-Konsortium jüngst in „Drug Discovery Today“ eine kritische Untersuchung(öffnet in neuem Fenster) veröffentlicht, welche die anhaltenden Hindernisse zwischen klinischer Evidenz und behördlicher Zulassung bei der Neupositionierung von Arzneimitteln kartiert. Die Forschung, bei der 47 klinische Studien zu seltenen Erkrankungen analysiert wurden, deckt eine eklatante „translationale Lücke“ auf: Obwohl 66 % der abgeschlossenen klinischen Studien ihre Wirksamkeitsendpunkte erreichten, erhielten nur 39 % eine Marktzulassung durch eine große Zulassungsbehörde. Die Untersuchung hebt zudem eine erhebliche „Sponsoring-Lücke“ hervor und weist darauf hin, dass zwar 64 % der Studien unter wissenschaftlicher Leitung stattfinden, von der Industrie gesponserte Studien jedoch weitaus häufiger eine Zulassung erhalten als von akademischen Einrichtungen durchgeführte Studien. Darüber hinaus erkennt die Untersuchung eine „Sichtbarkeitslücke“, da zwei Drittel der relevanten Studien nur über Websuchen oder graue Literatur und nicht über Standarddatenbanken gefunden wurden. Dies unterstreicht den drängenden Bedarf an einer besseren Dateninfrastruktur und an besseren Partnerschaften zwischen Wissenschaft und Industrie, um vielversprechende klinische Nachweise in zugelassene Arzneimittel zu überführen. Diese Initiativen sind von zentraler Bedeutung für die DREAMS-Mission, durch die Kombination von KI und induzierten pluripotenten Stammzellen eine grundlegend neue Entdeckung von Behandlungsmethoden für seltene NMDs ohne bekannte Heilung zu erreichen. Das Projekt konzentriert sich auf fünf spezifische Erkrankungen – zentronukleäre Dynamin-2-Myopathie, Duchenne-Muskeldystrophie, Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 2, Pompe-Krankheit und Danon-Krankheit –, für die gemeinsame Arzneimittel-Targets und therapeutische Kandidaten identifiziert werden sollen. Das DREAMS-Projekt (Drug Repurposing with Artificial Intelligence for Muscular Disorders) zielt auf weniger Zeit- und Kostenaufwand in der Arzneimittelentwicklung bei gleichzeitiger Erweiterung der Behandlungsmöglichkeiten ab. Somit können Patientinnen und Patienten mit diesen verheerenden Erkrankungen letztlich neue Hoffnung schöpfen. Weitere Informationen: DREAMS-Projektwebsite(öffnet in neuem Fenster)
