Rychła nadzieja dla osób cierpiących na rzadkie choroby nerwowo-mięśniowe
AI cieszy się wprawdzie coraz większym zainteresowaniem w badaniach nad rzadkimi chorobami, jak jest ona obecnie wykorzystywana w przypadku rzadkich chorób nerwowo-mięśniowych (NMD)? 15 października 2026 r. eksperci zajmujący się zastosowaniami w tej dziedzinie spotkają się, aby odpowiedzieć na to pytanie podczas webinaru(odnośnik otworzy się w nowym oknie) zatytułowanego „Artificial Intelligence for Rare Neuromuscular Diseases: From Early Diagnosis to Drug Discovery and Clinical Translation” (Sztuczna inteligencja w rzadkich chorobach nerwowo-mięśniowych: od wczesnej diagnozy po odkrywanie leków i zastosowania kliniczne). Webinarium jest organizowane przez DREAMS(odnośnik otworzy się w nowym oknie) — finansowany ze środków UE projekt rozpoczęty w 2023 r. w celu odkrycia nowych metod leczenia rzadkich chorób nerwowo-mięśniowych (NMD), na które obecnie nie ma lekarstwa. Nadchodzący webinar wyjdzie poza dyskusje teoretyczne, aby zaprezentować konkretne zastosowania sztucznej inteligencji w kontekście rzadkich chorób nerwowo-mięśniowych. W ciągu 75 minut trzech ekspertów rozbierze na drobne części konkretne etapy ścieżki badawczej i opieki zdrowotnej, w których AI, uczenie maszynowe i dane przynoszą wymierne korzyści. Gohun Seo z południowokoreańskiej firmy 3billion, zajmującej się badaniami genetycznymi w zakresie chorób rzadkich, przedstawi metody wczesnego przesiewania i diagnozowania, natomiast Rubal Ravinder z Kantify — partnera projektu DREAMS, belgijskiej firmy zajmującej się odkrywaniem leków z wykorzystaniem sztucznej inteligencji — szczegółowo opowie o tym, jak uczenie maszynowe przyspiesza identyfikację celów terapeutycznych i odkrywanie leków w przypadku rzadkich NMD. Christopher Rudolf ze szwajcarskiego producenta technologii medycznych Volv Global wyjaśni, w jaki sposób dane z życia codziennego na skalę populacyjną mogą wypełnić lukę diagnostyczną, aby ujawnić pacjentów, którzy pozostają niewidoczni dla obecnych systemów opieki zdrowotnej, i skierować ich do odpowiednich terapii. Po zakończeniu prezentacji odbędzie się sesja pytań i odpowiedzi na żywo z udziałem prelegentów. Udział jest bezpłatny, ale osoby zainteresowane udziałem muszą się wcześniej zarejestrować(odnośnik otworzy się w nowym oknie).
Rozbieżność między sukcesem klinicznym a zatwierdzaniem przez organy regulacyjne
Uzupełnieniem tego przyszłościowego dialogu jest opublikowane właśnie przez konsorcjum DREAMS przełomowe badanie(odnośnik otworzy się w nowym oknie) w czasopiśmie „Drug Discovery Today”, które przedstawia utrzymujące się bariery między dowodami klinicznymi a zatwierdzeniem regulacyjnym w zakresie repozycjonowania leków. Badanie, analizujące 47 badań klinicznych dotyczących rzadkich chorób, ujawnia wyraźną „lukę translacyjną”: chociaż 66% zakończonych badań osiągnęło swoje punkty końcowe dotyczące skuteczności, tylko 39% otrzymało pozwolenie na dopuszczenie do obrotu od głównej agencji regulacyjnej. W badaniu podkreślono również znaczącą „lukę w zakresie sponsorów” — mimo iż 64% badań było prowadzonych przez środowisko akademickie, badania sponsorowane przez przemysł miały znacznie większe szanse na uzyskanie zatwierdzenia niż te prowadzone przez instytucje akademickie. Ponadto zidentyfikowano „lukę w widoczności”, która oznacza, że dwie trzecie istotnych badań znaleziono wyłącznie poprzez wyszukiwanie w Internecie lub w „literaturze szarej” (grey literature), a nie w standardowych bazach danych. Podkreśla to pilną potrzebę stworzenia lepszej infrastruktury danych oraz partnerstw między środowiskiem akademickim a przemysłem, która pozwoli przekształcić obiecujące dowody kliniczne w dopuszczone do obrotu leki. Inicjatywy te mają kluczowe znaczenie dla misji projektu DREAMS, polegającej na zrewolucjonizowaniu odkrywania metod leczenia rzadkich NMD, dla których nie ma znanego lekarstwa, poprzez połączenie AI i indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych. Projekt koncentruje się na pięciu konkretnych schorzeniach: miopatii centronuklearnej związanej z dynaminą 2, dystrofii mięśniowej Duchenne’a, dystrofii mięśniowej Emery’ego-Dreifussa typu 2, chorobie Pompego oraz chorobie Danona — dla których prowadzi prace nad identyfikacją wspólnych celów terapeutycznych i potencjalnych leków. Projekt DREAMS (Drug Repurposing with Artificial intelligence for Muscular disorderS) ma na celu skrócenie czasu i obniżenie kosztów opracowywania leków, jednocześnie poszerzając zakres schorzeń, które można leczyć. Ostatecznie przyniesie to nową nadzieję pacjentom cierpiącym na te wyniszczające choroby. Więcej informacji: strona projektu DREAMS(odnośnik otworzy się w nowym oknie)
