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Genetics education: improving non-genetic health professionals' understanding of genetic testing (GENED)

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Accompagnare gli operatori sanitari nell'era postgenomica

Annullare il divario tra operatori sanitari non specializzati in genetica e gli ultimi progressi in questo settore è un compito difficile ma indispensabile. L'indagine svolta da GenEd rivela che a buona parte degli operatori del settore sanitario è stata "diagnosticata" una grave mancanza d'informazione sugli quegli aspetti salienti della genetica che sono necessari nella loro attività.

La mappatura del genoma umano ha reso disponibile un'enorme quantità d'informazioni. La conoscenza che ne è scaturita e i concomitanti progressi tecnologici a essa legati rappresentano un grosso vantaggio per i professionisti del settore sanitario. I test genetici costituiscono oggi un approccio tipico per la diagnosi delle malattie o delle anomalie. Interpretare i risulti e comunicarli ai pazienti è un compito fondamentale. Sono state attentamente esaminate le conoscenze di genetica dei medici di base, tenuto conto che si sono formati molto prima dei succitati progressi in biologia. GenEd si è prefisso di registrare la frequenza con cui si usa la genetica nel lavoro clinico e d'indicare i bisogni formativi percepiti dai professionisti sanitari. In undici paesi dell'UE è stata condotta un'indagine centrata sui medici di base. Il gruppo includeva generalisti, levatrici, pediatri, ostetrici e ginecologi, che di solito sono i primi ad avere contatti con persone o famiglie con problemi genetici. I risultati hanno mostrato che il livello di conoscenza genetica era stabilito e valutato soprattutto da organizzazioni professionali. È stata inoltre constatata una notevole variazione tra paesi e categorie professionali. Il confronto tra i corsi di genetica proposti nei programmi di studio per la laurea in medicina dei vari stati ne ha messo in luce l'estrema diversità. La maggior parte dei programmi proponeva una formazione sulle conoscenze genetiche scientifico/molecolari, con poca attenzione alla genetica clinica per le condizioni di salute e di malattia. Alcuni paesi proponevano corsi di genetica clinica solo ai medici iscritti a un corso specialistico, mentre gli altri non avevano corsi di genetica di nessun tipo. In tre paesi, le associazioni nazionali professionali di genetica clinica avevano indicato le competenze fondamentali di conoscenza e specializzazione genetica, per migliorarne la percezione. Che la formazione in genetica per i sanitari non genetici possa soddisfare i bisogni che si presentano, è un problema tutto da risolvere. Per migliorare le conoscenze e le prospettive dei professionisti nel campo della genetica, e sostenere le tecnologie emergenti, è assolutamente indispensabile una strategia comune dell'UE. I partner GenEd hanno mosso il primo passo in questa direzione.

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