Nowe informacje na temat leczenia zespołu Ushera
Ślepota u pacjentów z USH następuje dopiero po kilku latach od głuchoty, co często prowadzi do błędnej diagnozy. Dzieci, u których należało zastosować wczesny przeszczep ślimaka, skazane są korzystanie z coraz mniej efektywnego języka migowego. Celem projektu 'Fighting blindness of Usher syndrome: Diagnosis, pathogenesis and retinal treatment' (TREATRUSH) jest stworzenie metod wczesnej diagnostyki USH. Umożliwi to pacjentom korzystanie z implantów ślimakowych, a w przyszłości pozwoli na opracowanie terapii genowej siatkówki. W drugiej fazie projektu TREATRUSH badacze poczynili znaczne postępy. Udoskonalono diagnostykę kliniczną USH1 oraz zgromadzono nowe informacje na temat patogenezy retinopatii związanej z chorobą. Próbne terapie genowe dotyczące niektórych genów zespołu Ushera są gotowe do realizacji. Opracowano protokoły badania klinicznego do diagnostyki USH u dzieci poniżej 1 roku życia, co umożliwia zastosowanie u nich skuteczniejszego wszczepienia implantu ślimaka. Przy pomocy nowej metody naukowcy przebadali kohortę 400 pacjentów z całej Europy, aby stworzyć bardziej skuteczne techniki diagnostyki wszystkich postaci choroby. Zmutowane myszy okazały się nieodpowiednie do badania wadliwych genów USH1. Uczeni wykorzystali zatem inne modele zwierzęce, dowodząc, że białka USH1 są powiązane z pasem adhezyjnym otaczającym podstawę zewnętrznego segmentu fotoreceptora. Ustalenie to może zostać rozszerzone na ludzkie komórki fotoreceptorowe. Nad terapią genową pracują zespoły ekspertów pod kierunkiem amerykańskiej grupy, która jako pierwsza zastosowała terapię genową siatkówki. Badane są wektory wirusowe związane z adenowirusem (AAV) pod kątem bezpieczeństwa I skuteczności transdukcji małych genów terapeutycznych. Ponadto jedna z dużych europejskich grup przemysłowych opracowuje dobre praktyki dla masowej produkcji wektorów AAV na potrzeby badań klinicznych. Zastosowanie zdobyczy projektu TREATRUSH w leczeniu USH jest nieocenione szczególnie dla chorych z całkowitą głuchotą I ślepotą. Wczesna diagnostyka otwiera drogę ku stworzeniu najbardziej skutecznych terapii, w tym terapii genowej.