Genetyka chorób psychicznych
Aby dostarczyć informacji mechanistycznych o nieprawidłowościach poznawczych i fenotypach związanych ze schizofrenią, naukowcy europejscy korzystali z prowadzonych wcześniej prac podobnego, finansowanego przez UE projektu SCHIZOGENES (Role of genetic interaction between COMT and Dysbindin in cognitive and schizophrenia-related abnormalities). Zespół opracował zestaw innowacyjnych zadań, które z powodzeniem będzie można zastosować do badania ludzi. Przetestowali wpływ obciążenia pamięci i zmian środowiskowych oraz automatycznie przeanalizowali różne aspekty koncentrowania uwagi przez myszy. System na bazie uczenia maszynowego był w stanie precyzyjnie analizować postrzeganie i zachowania społeczne, które są najsilniej zmienione u chorych na schizofrenię. Badano dwa geny podatności: gen katecholo-O-metylotransferazy (COMT) i dysbindyny (dys). W przebiegu schizofrenia gen dys-1 działa jak pomost między zmianami w układach dopaminergicznym i glutaminergicznym. Co ciekawe, geny COMT i dys oddziałują na siebie wzajemnie. Zmniejszenie ekspresji jednego z nich jest korzystne dla procesów pamięci, natomiast zmniejszenie ekspresji obu prowadzi do deficytów pamięci. Modyfikacje genu COMT wpływają na koncentrację, impulsywność, reakcje stresowe, kompulsje, elastyczność i motywację, zależnie od płci i różnych czynników środowiskowych. Genetyczne ograniczenie transkrypcji COMT poprawia selektywne przełączanie uwagi między różnymi wymiarami percepcji, lecz pogarsza seryjne uczenie się danej koncepcji, a następnie jej przeciwieństwa. Naukowcy byli w stanie przewidzieć fenotypy u człowieka na podstawie przesłanek genetycznych korzystając z myszy jako organizmu modelowego. Zmniejszeniu aktywności enzymu COMT towarzyszyło zwiększenie gęstości kory przedczołowej u zdrowych mężczyzn, lecz nie u kobiet. Płeć warunkowała też wpływ genotypu na czynności poznawcze, takie jak pamięć robocza. Ponadto oddziaływania między genami COMT i dys wpływały na zależne od kory przedczołowej zachowania u ludzi. Wyniki projektu SCHIZOGENES popularyzowano poprzez publikacje, odczyty i prezentacje posterów na krajowych i międzynarodowych spotkaniach, co zapewniło naukowcom granty na przyszłe badania. Zaprezentowanie odkryć naukowych na spotkaniach krajowych i międzynarodowych pomogło w przekazaniu wiedzy różnym europejskim laboratoriom. Prace projektu przyczyniły się tym samym do rozwoju europejskiej przestrzeni badawczej (EPB) oraz do transferu zasobów i wiedzy, co przełoży się na lepszą jakość badań neurofizjologicznych. Dane z projektu SCHIZOGENES poszerzą wiedzę na temat swoistych mechanizmów genetycznych, które przyczyniają się do różnych chorób psychicznych, w tym do schizofrenii. Identyfikacja grupy osób o profilu genetycznym nakreślonym w tym badaniu pomoże opracować bardziej skuteczne metody leczenia.
