Opis projektu
Innowacyjna metoda leczenia padaczki
Zespół Dravet to rzadki, uwarunkowany genetycznie typ padaczki z napadami, które zaczynają się w okresie niemowlęctwa i są przyczyną opóźnionego rozwoju dziecka. Pacjenci nie reagują na konwencjonalne leki, a znaczny ich odsetek niestety nie dożywa dorosłości. Przyczyną tego typu padaczki są mutacje w genie SCN1A, który koduje białko transbłonowe odpowiedzialne za transport jonów w komórkach nerwowych. Finansowany w ramach działań „Maria Skłodowska-Curie” projekt miRSodium będzie się koncentrował na opisaniu procesu, który w okresie rozwoju prowadzi do powstania zmutowanej izoformy SCN1A. Celem projektu jest opracowanie terapii genowej zespołu Druvet, której zadaniem będzie regulacja za pośrednictwem miRNA.
Cel
Dravet syndrome (DS) is a rare epileptic encephalopathy affecting ~1:20000 children, who suffer from infantile seizures and lifelong deficits in cognitive, motor, behavioural, and social skills. DS can cause premature mortality with up to 21% of patients not reaching adulthood. Despite the known genetic origin – 80% of patients carry a mutation in the SCN1A gene encoding the alpha1 subunit of the sodium voltage gated channel – there is no cure for this disease. The symptoms of DS start at ~ six months of age, shortly after the transition from the developmental Nav1.3 (SCN3A gene) to the postnatal Nav1.1 (SCN1A) channel isoform carrying the mutation. The mechanism of this transition remains unexplained, which hinders the Nav1.3 isoform-based DS therapy. I will build upon the recently discovered miRNAs’ (short, non-coding RNA) regulatory effect on SCN1A and 3A genes to elucidate regulation of the isoform transition. My ULTIMATE AIM is to harness the protective effect of the Nav1.3 isoform via miRNA regulation as a DS treatment. I will untangle the miRNA profile of DS from birth to the symptom onset in a well-established mouse model. Through miRNA expression manipulation, I will resolve miRNA function in SCN1A and 3A regulation, its impact on the brain, and ultimately on DS symptoms. My skills in developmental epilepsy models will combine with Prof Henshall’s expertise in miRNA function and use in treatment (shown by miRNA-based treatments for epilepsy in pre-clinical development) to deliver novel treatment options for devastating DS and advance the field of miRNA regulation in the brain. This training & collaboration with top neurobiologists at three excellent institutions – RCSI (host), UA & UMCU (secondment partners) – will advance my skills & employability and propel my career in developmental neurobiology. It will also contribute to the quality of Europe's research and innovation, increasing its competitiveness and attractiveness as a leading research destination.
Dziedzina nauki (EuroSciVoc)
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
- nauki przyrodnicze nauki biologiczne neurobiologia
- medycyna i nauki o zdrowiu medycyna kliniczna neurologia padaczka
- nauki społeczne socjologia demografia śmiertelność
- nauki przyrodnicze nauki biologiczne genetyka mutacja
Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować
Przepraszamy… podczas wykonywania operacji wystąpił nieoczekiwany błąd.
Wymagane uwierzytelnienie. Powodem może być wygaśnięcie sesji.
Dziękujemy za przesłanie opinii. Wkrótce otrzymasz wiadomość e-mail z potwierdzeniem zgłoszenia. W przypadku wybrania opcji otrzymywania powiadomień o statusie zgłoszenia, skontaktujemy się również gdy status ulegnie zmianie.
Słowa kluczowe
Słowa kluczowe dotyczące projektu wybrane przez koordynatora projektu. Nie należy mylić ich z pojęciami z taksonomii EuroSciVoc dotyczącymi dziedzin nauki.
Słowa kluczowe dotyczące projektu wybrane przez koordynatora projektu. Nie należy mylić ich z pojęciami z taksonomii EuroSciVoc dotyczącymi dziedzin nauki.
Program(-y)
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
-
HORIZON.1.2 - Marie Skłodowska-Curie Actions (MSCA)
GŁÓWNY PROGRAM
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu
Temat(-y)
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
System finansowania
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
HORIZON-TMA-MSCA-PF-EF - HORIZON TMA MSCA Postdoctoral Fellowships - European Fellowships
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu finansowania
Zaproszenie do składania wniosków
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
(odnośnik otworzy się w nowym oknie) HORIZON-MSCA-2021-PF-01
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego zaproszeniaKoordynator
Kwota netto dofinansowania ze środków Unii Europejskiej. Suma środków otrzymanych przez uczestnika, pomniejszona o kwotę unijnego dofinansowania przekazanego powiązanym podmiotom zewnętrznym. Uwzględnia podział unijnego dofinansowania pomiędzy bezpośrednich beneficjentów projektu i pozostałych uczestników, w tym podmioty zewnętrzne.
2 DUBLIN
Irlandia
Ogół kosztów poniesionych przez organizację w związku z uczestnictwem w projekcie. Obejmuje koszty bezpośrednie i pośrednie. Kwota stanowi część całkowitego budżetu projektu.