Cel
Glycobiology is considered as an emerging field of biology and the importance of complex carbohydrates in health and disease is increasingly recognized. In the last decade, a new group of diseases related to defects of glycosylation and called Congenital Disorders of Glycosylation has been identified. According to the cellular localization of the deficiency, CDG can be divided into two groups, CDG-I and CDG-II. Group I disorders relate to defects in the synthesis of the N-glycans in the endoplasmic reticulum. This project relates to Group II disorders, which arise from the defects in the processing of the glycans, mainly in the Golgi apparatus. Whereas all known CDG cases so far have defects in genes encoding proteins directly involved in the glycosylation process, our previous works highlighted that more cases may be linked to a defect of intracellular trafficking within the Golgi apparatus. This greatly expands the number of potential candidate genes and the proposed research aims at identifying new unsolved CDG-II patients with a trafficking deficiency in which localization and/or trafficking of Golgi associated glycosyltransferases appears disturbed. The first part of the project will be devoted to the screening of unsolved CDG-II patients for trafficking deficiencies and the second part will concern the identification of a new gene causing a new type of CDG with significant neuromuscular involvement. Indeed, we recently identified two patients in two different families with CDG and a very specific phenotype that includes myopathy, encephalopathy and epiphyseal hypoplasia. However and surprisingly, it appears that the patient cells also display a trafficking deficiency. We will aim to demonstrate the pathogenic nature of the unusual, homozygous mutation that we have identified in this gene, and prove its involvement in both glycosylation and trafficking deficiencies. Using the zebrafish model, we will next try to unravel its role in the development.
Dziedzina nauki (EuroSciVoc)
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
- nauki przyrodnicze nauki biologiczne biochemia biocząsteczki białka
- nauki przyrodnicze nauki biologiczne genetyka mutacja
- nauki przyrodnicze nauki biologiczne biochemia biocząsteczki węglowodany
Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować
Słowa kluczowe
Słowa kluczowe dotyczące projektu wybrane przez koordynatora projektu. Nie należy mylić ich z pojęciami z taksonomii EuroSciVoc dotyczącymi dziedzin nauki.
Słowa kluczowe dotyczące projektu wybrane przez koordynatora projektu. Nie należy mylić ich z pojęciami z taksonomii EuroSciVoc dotyczącymi dziedzin nauki.
Program(-y)
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Temat(-y)
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Zaproszenie do składania wniosków
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
FP7-PEOPLE-2007-2-2-ERG
Zobacz inne projekty w ramach tego zaproszenia
System finansowania
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
Koordynator
75794 PARIS
Francja
Ogół kosztów poniesionych przez organizację w związku z uczestnictwem w projekcie. Obejmuje koszty bezpośrednie i pośrednie. Kwota stanowi część całkowitego budżetu projektu.