Opis projektu
Określanie mechanizmów chorób na podstawie wyników badań GWAS
Badania asocjacyjne obejmujące cały genom (GWAS) służą poszukiwaniom powiązań między fenotypami i genotypami w oparciu analizę tysięcy wariantów genetycznych w wielu loci. Dzięki GWAS zidentyfikowano loci genomu, które przyczyniają się do ryzyka wystąpienia określonych cech lub chorób, w tym zaburzeń mózgu. Nie przełożyło się to jednak na lepsze poznanie mechanizmów chorób, głównie z powodu obserwowanej heterogenności. Aby temu zaradzić, naukowcy skupieni wokół finansowanego przez UE projektu GWAS2FUNC proponują opracowanie narzędzi, które pomogą przełożyć wyniki badań GWAS na praktyczne rozwiązania. To z kolei powinno przyczynić się do poszerzenia wiedzy naukowej na temat patogenezy zaburzeń mózgu.
Cel
Genome-wide association studies (GWAS) of unprecedented sample size have recently provided robust insight into the polygenic architecture of many different brain disorders. Despite this exciting potential, GWAS results have rarely translated into mechanistic disease insight. This is because the detected genetic effects are small and numerous, and hardly ever directly actionable for functional follow-up. In addition, the polygenic nature of brain disorders comes with large genetic heterogeneity, where different patients with the same disorder may carry completely different combinations of genetic risk variants, possibly corresponding to different etiological mechanisms, requiring different treatment regimens. To benefit from GWAS, extensive biological interpretation and insight into genetic heterogeneity is needed. In this ERC I will develop much needed tools for (i) extensive biological interpretation at cellular resolution and (ii) assessing genetic heterogeneity, both aimed at formulating hypotheses that take into account the polygenic nature of brain disorders and can be tested in functional experiments. I will apply the developed tools to a wide range of brain-related traits, providing ample starting points for functional follow-up. As a proof-of-concept I will test the viability of two neuroscientific approaches (iPSC and DREADDs) for functional follow-up of GWAS results. First, I will conduct scRNA sequencing and electrophysiological assessments on iPSC derived neurons and astrocytes from genetically selected (schizophrenia) patients and controls. Second, I will use in vivo chemogenetic manipulation to target specific cell types that have been implicated by GWAS (for insomnia). The primary goal of this proposal is to bridge the gap between GWAS and function. The results will facilitate the translation of GWAS findings for brain disorders into functional mechanisms that are biologically important in disease pathogenesis and, ultimately, treatment design.
Dziedzina nauki (EuroSciVoc)
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.
- medycyna i nauki o zdrowiu medycyna kliniczna psychiatria zaburzenia snu
- medycyna i nauki o zdrowiu medycyna kliniczna psychiatria schizofrenia
Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować
Słowa kluczowe
Słowa kluczowe dotyczące projektu wybrane przez koordynatora projektu. Nie należy mylić ich z pojęciami z taksonomii EuroSciVoc dotyczącymi dziedzin nauki.
Słowa kluczowe dotyczące projektu wybrane przez koordynatora projektu. Nie należy mylić ich z pojęciami z taksonomii EuroSciVoc dotyczącymi dziedzin nauki.
Program(-y)
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
-
H2020-EU.1.1. - EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)
GŁÓWNY PROGRAM
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu
Temat(-y)
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
System finansowania
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
ERC-ADG - Advanced Grant
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu finansowania
Zaproszenie do składania wniosków
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
(odnośnik otworzy się w nowym oknie) ERC-2018-ADG
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego zaproszeniaInstytucja przyjmująca
Kwota netto dofinansowania ze środków Unii Europejskiej. Suma środków otrzymanych przez uczestnika, pomniejszona o kwotę unijnego dofinansowania przekazanego powiązanym podmiotom zewnętrznym. Uwzględnia podział unijnego dofinansowania pomiędzy bezpośrednich beneficjentów projektu i pozostałych uczestników, w tym podmioty zewnętrzne.
1081 HV Amsterdam
Niderlandy
Ogół kosztów poniesionych przez organizację w związku z uczestnictwem w projekcie. Obejmuje koszty bezpośrednie i pośrednie. Kwota stanowi część całkowitego budżetu projektu.