Opis projektu
Rzadkie warianty genetyczne związane z neurodegeneracją
Mikrotubule stanowią część cytoszkieletu komórki i biorą udział w najważniejszych procesach biologicznych, takich jak podział komórek czy wewnątrzkomórkowy transport pęcherzykowy. Nowe wyniki badań dowodzą, że kofaktory tubuliny TBCE oraz TBCD, wpływające na dynamikę mikrotubul, mogą być też odpowiedzialne za zmiany na wczesnym etapie procesu neurodegeneracji. Zespół finansowanego przez UE projektu INNERVATE wykorzysta danio pręgowanego w roli organizmu modelowego do badań nad nieprawidłowymi mechanizmami TBCE i TBCD i ich wpływem na fizjologię mózgu. Uczeni będą monitorować w czasie rzeczywistym zachowanie mikrotubul i procesy komórkowe w neuronach danio pręgowanego ze zmutowanymi wariantami TBCE i TBCD. Wyniki tych badań dostarczą istotnych informacji na temat wariantów genetycznych powiązanych z procesami neurodegeneracji.
Cel
Circa 30 million people in Europe suffer from life-threatening rare diseases, which are poorly understood. This major societal burden forces patients into endless paths for a diagnosis often without cure. EU cooperation efforts between countries contribute to improve research and visibility of these diseases with a primary role of the ‘Ospedale pediatrico Bambino Gesù’ (OPBG, Italy). Here, via next generation sequencing technology, Dr. Tartaglia recently described new genetic variants, including some in the tubulin cofactors TBCE and TBCD which alter microtubules (MTs) dynamics (crucial for brain development and maintenance) and cause previously undescribed early onset neurodegeneration. Yet the underlying pathogenic mechanisms and impact on the brain physiology remain elusive. Given the difficulty to reproduce brain physiology in vitro and its general inaccessibility, a vertebrate model amenable to genetic and whole-brain in vivo investigation is necessary. With its rapid and transparent development and genetic and imaging tools improving continuously, the small teleost fish zebrafish is ideal. I will monitor live MTs behaviour and cellular processes (e.g. cell division, axons formation and innervation) in the precursor and mature neurons of zebrafish TBCE and TBCD mutants, focusing on motoneurons. To this aim, I will combine my expertise in fish neurobiology with the host’skills in human genetics (Dr. Tartaglia) and fish gene editing (Dr. Del Bene, France). In line with the current EU efforts, this work will advance our understanding on rare genetic variants causing neurodegeneration. Deciphering the role of MTs dynamics on brain physiology will be relevant also for common brain disorders and exome sequencing of undiagnosed patients will further contribute to a genotype-phenotype catalog. Via an intensive transfer of knowledge, the project will increase EU multi-disciplinary competence on rare disorders in general, providing new models for therapy development.
Dziedzina nauki (EuroSciVoc)
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: https://op.europa.eu/pl/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: https://op.europa.eu/pl/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
- nauki przyrodnicze nauki biologiczne neurobiologia
- nauki przyrodnicze nauki biologiczne genetyka
- medycyna i nauki o zdrowiu biotechnologia medyczna inżynieria genetyczna terapia genowa
- medycyna i nauki o zdrowiu medycyna kliniczna fizjologia
- medycyna i nauki o zdrowiu medycyna kliniczna genetyka medyczna
Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować
Przepraszamy… podczas wykonywania operacji wystąpił nieoczekiwany błąd.
Wymagane uwierzytelnienie. Powodem może być wygaśnięcie sesji.
Dziękujemy za przesłanie opinii. Wkrótce otrzymasz wiadomość e-mail z potwierdzeniem zgłoszenia. W przypadku wybrania opcji otrzymywania powiadomień o statusie zgłoszenia, skontaktujemy się również gdy status ulegnie zmianie.
Program(-y)
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.
-
H2020-EU.1.3. - EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie Actions
GŁÓWNY PROGRAM
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu -
H2020-EU.1.3.2. - Nurturing excellence by means of cross-border and cross-sector mobility
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu
Temat(-y)
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.
System finansowania
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.
MSCA-IF-EF-ST - Standard EF
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego programu finansowania
Zaproszenie do składania wniosków
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.
(odnośnik otworzy się w nowym oknie) H2020-MSCA-IF-2018
Wyświetl wszystkie projekty finansowane w ramach tego zaproszeniaKoordynator
Kwota netto dofinansowania ze środków Unii Europejskiej. Suma środków otrzymanych przez uczestnika, pomniejszona o kwotę unijnego dofinansowania przekazanego powiązanym podmiotom zewnętrznym. Uwzględnia podział unijnego dofinansowania pomiędzy bezpośrednich beneficjentów projektu i pozostałych uczestników, w tym podmioty zewnętrzne.
00165 Roma
Włochy
Ogół kosztów poniesionych przez organizację w związku z uczestnictwem w projekcie. Obejmuje koszty bezpośrednie i pośrednie. Kwota stanowi część całkowitego budżetu projektu.