Descrizione del progetto
Una complessa comorbilità dei disturbi dello sviluppo neurologico e delle malattie somatiche potrebbe avere una causa comune
Dalla mappatura dell’intero genoma umano quasi 20 anni fa, gli scienziati hanno compiuto enormi progressi nella comprensione delle basi genetiche di molte malattie, ma non è mai presente un’associazione uno-a-uno tra un singolo gene e una singola malattia. Infatti, vari disturbi dello sviluppo neurologico si verificano spesso insieme e, per di più, sono associati ad altre malattie somatiche. Questa combinazione influisce in modo significativo sulla lunghezza e sulla qualità della vita di una persona e non esistono trattamenti efficaci. Il progetto CANDY, finanziato dall’UE, segue una traccia di variazioni genetiche rare e comuni che sono condivise in molti disturbi dello sviluppo neurologico e la possibilità che, a un certo punto, siano la disregolazione immunitaria e il microbioma a svolgere un ruolo. L’approfondimento potrebbe indicare il trattamento personalizzato e una drastica riduzione della sofferenza nei pazienti interessati.
Obiettivo
Neurodevelopmental disorders (NDDs) including autism spectrum disorder (ASD), attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD), and intellectual disability (ID) are clinically heterogeneous, often co-occur, affect ~15% of the EU population; and are associated with somatic illnesses (e.g. epilepsy, autoimmune and gastrointestinal disease) that lead to a significant increase in morbidity and mortality. For instance in ASD the combination of ID and epilepsy is associated with a reduction in lifespan of ~ 20 years; and an economic cost that is greater than cancer, stroke, or dementia. Yet, the research spend on NDDs is less than 1% of those disorders. Hence, we lack effective new treatments for NDDs and do not understand why they co-occur. There is hope, however. Recent evidence shows that rare genetic variants increasing risk for NDDs are shared, converge on final common pathways (e.g. synaptic plasticity, glutamate and GABA neurotransmission, and excitation/inhibition imbalance), and a key role is likely played by immune dysregulation. CANDY’s innovation is to test, for the first time, if NDDs, and their common mental and somatic multi-morbidity, are caused by a combination(s) of common and rare genetic variants and immune activation acting at different ‘sensitive periods’. Our multi-disciplinary team of world leading academics, patient organizations and SMEs will cost-effectively leverage existing EU-funded studies to 1) identify novel mechanisms underpinning NDDs and their multi-morbidity, 2) develop new strategies for prevention and treatment, 3) deliver novel biomarkers to guide early diagnosis, stratification and/or treatment monitoring, and 4) provide open-access databases, translational test batteries, and tools and targets for valorisation. Together we will transform the landscape for people with NDDs and make possible personalized medicine approaches that target particular mechanisms, in specific subgroups of individuals and at different life stages.
Campo scientifico
Parole chiave
Programma(i)
Invito a presentare proposte
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H2020-SC1-2019-Two-Stage-RTD
Meccanismo di finanziamento
RIA - Research and Innovation actionCoordinatore
6525 GA Nijmegen
Paesi Bassi