Skip to main content
Przejdź do strony domowej Komisji Europejskiej (odnośnik otworzy się w nowym oknie)
polski polski
CORDIS - Wyniki badań wspieranych przez UE
CORDIS

Brain Involvement iN Dystrophinopathies

CORDIS oferuje możliwość skorzystania z odnośników do publicznie dostępnych publikacji i rezultatów projektów realizowanych w ramach programów ramowych HORYZONT.

Odnośniki do rezultatów i publikacji związanych z poszczególnymi projektami 7PR, a także odnośniki do niektórych konkretnych kategorii wyników, takich jak zbiory danych i oprogramowanie, są dynamicznie pobierane z systemu OpenAIRE .

Rezultaty

Behaviour: Dp140 restoration (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Behavioural outcomes of Dp140 restoration in mdx52 using direct AON brain injection or AAVU7.

Behaviour: Dp71 restoration (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Behavioural outcome of Dp71 restoration using AAV in Dp71-null and mdx3cv.

Mdx intellectual defects (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Motor emotional and learning deficits shared or unique to the different mouse models

Differences between mouse models (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Executive dysfunctions shared or unique to the different mouse models

Transcriptional changes in dystrophin absence (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Characterization of transcriptional changes related to the loss of specific dystrophin isoforms.

First study approvals package (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

First study subject approvals package (prior to enrolment of first study subject). (i) Final version of study protocol as submitted to regulators/ethics committee(s), (ii) Registration number of clinical study in a WHO-or ICMJE- approved registry (with the possibility to post results), (iii) Approvals (ethics committees and national competent authority if applicable) required for invitation/enrolment of first subject in at least one clinical centre.

Communication, Dissemination and Exploitation plan (first release) (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

First release of the Communication, Dissemination and Exploitation Plan.

Neurobehavioural definition (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Definition of the neurobehavioural co-morbidities of the 180 DMD and 90 BMD patients belonging to the 3 different genotype categories.

Genotype/phenotype correlations in mice (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Genotype/ phenotype correlation in two mdx mouse models

First study subject approvals package (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

First study subject approvals package' (prior to enrolment of first study subject). (i) Final version of study protocol as submitted to regulators/ethics committee(s), (ii) Registration number of clinical study in a WHO-or ICMJE- approved registry (with the possibility to post results), (iii) Approvals (ethics committees and national competent authority if applicable) required for invitation/enrolment of first subject in at least one clinical centre.

Questionnaire definition (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Definition of a questionnaire that will be distributed via UPPMD to national advocacy groups and registries

Mdx5cv validation (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Validation of the mdx5cv mouse model

Report on a status of posting results (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Report on status of posting results in the study registry(s) – For each clinical study, a report on the status of posting results in the study registry(s) must be submitted as a deliverable, including timelines if/when final posting of results is scheduled after end of funding period.We will post the result of the brain MRI studies, which will include the brain structure, perfusion and structural connectivity in DMD and BMD patients by month 53.

Dystrophin protein complex characterisation (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Characterisation of dystrophin protein complexes in different brain regions from normal mouse brains

Mouse robust phenotypes (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Duplication of robust phenotypes selected for WP4 in the different mouse models.

Behaviour: Dp427 restoration (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Behavioural outcome of Dp427 restoration using direct AON brain injection or AAV-U7 in the mdx52.

Gene and proteomic knowledge map (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Knowledge map of gene and proteomic changes associated with comorbidities in other than DMDBMD

Genotype/phenotype correlations in DMD/BMD brains (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Genotype / phenotype correlations for brain structure, perfusion, functional connectivity in DMD and BMD patients

Post-natal brain restoration therapy (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Effect of post-natal dystrophin restoration therapy.

Comorbidity ‘supercluster' formation (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Formation of brain comorbidity supercluster and clinical trial advisory group on brain comorbidities

Mouse comorbidities (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Comorbidities shared or unique to the different mouse models

Brain transcriptional changes (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Characterization of transcriptional changes in different brain regions of mouse models lacking different dystrophin isoforms

Behaviour: Dp427 or Dp127+Dp140 restoration (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Behavioural outcome of Dp427 or Dp127+Dp140 restoration in mdx52 using systemically administered new generations of AONs (tcDNA ).

WP5 - Midterm recruitment report (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Midterm recruitment report Report for each clinical study to be scheduled for the point when 50 of the study population is expected to have been recruited

Report on status of posting results (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Report on status of posting results in the study registry(s) – For each clinical study, a report on the status of posting results in the study registry(s) must be submitted as a deliverable, including timelines if/when final posting of results is scheduled after end of funding period. The end of the clinical deep phenotyping including the neurobehavioural and neurocognitive profile of the DMD and BMD patients will be delivered at month 47.

Neurocognitive profile definition (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Definition of the neurocognitive profile of the 180 DMD patients and 90 BMD patients belonging to the 3 genotype categories.

Overlapping features related to co-morbidities (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

List of the overlapping features related to the co-morbidities identified in both DMD/BMD and in other disorders.

Omics datasets (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Generation of proteomics and transcriptomics datasets to be used in WP7 to identify molecular networks related to cognition and emotional responses that are associated with dystrophin.

Dystrophin isoform localisation: mice (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Characterisation of dystrophin isoform localisation in different brain regions from normal mouse brains.

Questionnaire on comorbidities to families (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Questionnaire to families to ascertain severity of comorbidities

Prediction outcomes for different therapies (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Outcome prediction for different dystrophin therapies

Dystrophin isoform localisation:humans (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Characterisation of dystrophin isoform localisation in different brain regions from normal human brains

Protocol optimisation (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Optimization of the neurocognitive and neurobehavioural protocols to be used in the study

Communication, Dissemination and Exploitation plan (second release) (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Second release of the Communication, Dissemination and Exploitation Plan.

Factors responsible for behavioural changes (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

List of factors responsible for the behavioural observation in mouse and man.

WP6 - Midterm recruitment report (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Midterm recruitment report Report for each clinical study to be scheduled for the point when 50 of the study population is expected to have been recruited

Communication, Dissemination and Exploitation plan (final release) (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Final release of the Communication, Dissemination and Exploitation Plan.

Project Website (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

The project website will be formally delivered in month 4, carrying general information about BIND and the planned public deliverables; it will then be updated at regular intervals, to report on activities, events, major achievements and to provide access to public deliverables.

Publikacje

Investigating the role of dystrophin isoform deficiency in motor function in Duchenne muscular dystrophy (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Mary Chesshyre, Deborah Ridout, Yasumasa Hashimoto, Yoko Ookubo, Silvia Torelli, Kate Maresh, Valeria Ricotti, Lianne Abbott, Vandana Ayyar Gupta, Marion Main, Giulia Ferrari, Anna Kowala, Yung-Yao Lin, Francesco Saverio Tedesco, Mariacristina Scoto, Giovanni Baranello, Adnan Manzur, Yoshitsugu Aoki, Francesco Muntoni
Opublikowane w:  Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, 2022, ISSN 2190-5991
Wydawca: Springer Verlag
DOI: 10.1002/jcsm.12914

Partial restoration of brain dystrophin by tricyclo-DNA antisense oligonucleotidesalleviates emotional deficits in mdx52 mice (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: A. Saoudi, S. Barberat, O. Le Coz, O. Vacca, M. Doisy Caquant, Tensorer, E. Sliwinski, L. Garcia, F. Muntoni, C. Vaillend and A. Goyenvalle
Opublikowane w: Molecular Therapy Nucelic Acids, 2023, ISSN 2162-2531
Wydawca: Nature Publishing Group
DOI: 10.1016/j.omtn.2023.03.009

Understanding anxiety experienced by young males with Duchenne muscular dystrophy: a qualitative focus group study (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Rachel E. Trimmer, William P.L. Mandy, Francesco Muntoni, Kate E. Maresh 
Opublikowane w: Neuromuscular Disorders, 2024, ISSN 0960-8966
Wydawca: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.nmd.2023.12.002

Abnormal Expression of Synaptic and Extrasynaptic GABAA Receptor Subunits in the Dystrophin-Deficient mdx Mouse (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: F. Zarrouki, S. Goutal, O. Vacca, L. Garcia, N. Tournier, A. Goyenvalle, and C. Vaillend
Opublikowane w:  International Journal of Molecular Sciences, 2022, ISSN 1422-0067
Wydawca: Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI: 10.3390/ijms232012617

The unconditioned fear response in vertebrates deficient in dystrophin (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Saba Gharibi, Cyrille Vaillend, Angus Lindsay
Opublikowane w: Progress in Neurobiology, 2024, ISSN 0301-0082
Wydawca: Pergamon Press Ltd.
DOI: 10.1016/j.pneurobio.2024.102590

297P In-depth behavioral characterization of Duchenne muscular dystrophy mouse models lacking one, multiple or all dystrophin isoforms in the brain (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: M. Van Putten, M. Verhaeg, L. van der Pijl, D. van de Vijver, C. Tanganyika-de Winter, T. Stan, A. Aartsma-Rus
Opublikowane w: Neuromuscular Disorders, Numer 43, 2024, Strona(/y) 104441.492, ISSN 0960-8966
Wydawca: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.nmd.2024.07.501

Towards harmonization of clinical tools for assessing Brain Involvement in Dystrophinopathies (BIND); report of four expert workshops: Newcastle, Leiden, Rome, Paris (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Jos Hendriksen, Pien Weerkamp, Ruben Miranda, Anna Kolesnik, Daniela Chieffo, David Skuse, Elizabeth Vroom, Chloe Geagan, Francesco Muntoni, Eugenio Mercuri
Opublikowane w: Neuromuscular Disorders, Numer 44, 2024, Strona(/y) 104452, ISSN 0960-8966
Wydawca: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.nmd.2024.104452

Duchenne muscular dystrophy patients lacking the dystrophin isoforms Dp140 and Dp71 and mouse models lacking Dp140 have a more severe motor phenotype (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Francesco Muntoni and Mary Chessyre (UCL)
Opublikowane w:  Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle, 2022, ISSN 2190-6009
Wydawca: Wiley
DOI: 10.1002/jcsm.12914

Emotional behavioral and brain anatomy of the mdx52 mouse model of Duchenne muscular dystrophy (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Cyrille Vaillend, A. Saoudi, F. Zarrouki, C. Sebrié, C. Izabelle, A. Goyenvalle, C. Vaillend
Opublikowane w: Disease Models and Mechanisms, 2021, ISSN 1754-8411
Wydawca: The company of Biologists
DOI: 10.1242/dmm.049028

AAV-Mediated Restoration of Dystrophin-Dp71 in the Brain of Dp71-Null Mice: Molecular, Cellular and Behavioral Outcomes (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Ophélie Vacca, Faouzi Zarrouki, Charlotte Izabelle, Mehdi Belmaati Cherkaoui, Alvaro Rendon, Deniz Dalkara, Cyrille Vaillend
Opublikowane w: Cells, 2024, ISSN 2073-4409
Wydawca: Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI: 10.3390/cells13080718

Wechsler Scale Intelligence Testing in Males with Dystrophinopathies: A Review and Meta-Analysis (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: P. Weerkamp, E. Mol, D. Sweere, D. Schrans, R. J. Vermeulen, S. Klinkenberg, P. Hurks and J. Hendriksen
Opublikowane w: Brain Sciences, 2022, ISSN 2076-3425
Wydawca: Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI: 10.3390/brainsci12111544

Development of a novel startle response task in Duchenne muscular dystrophy (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Kate Maresh,Andriani Papageorgiou, Deborah Ridout, Neil Harrison, William Mandy, David Skuse, Francesco Muntoni
Opublikowane w: Plos one, 2022, ISSN 1932-6203
Wydawca: Public Library of Science
DOI: 10.1371/journal.pone.0264091

Networking to Optimize Dmd exon 53 Skipping in the Brain of mdx52 Mouse Model (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Mathilde Doisy, Ophélie Vacca, Claire Fergus, Talia Gileadi, Minou Verhaeg, Amel Saoudi, Thomas Tensorer, Luis Garcia, Vincent P Kelly, Federica Montanaro, Jennifer E Morgan, Maaike van Putten, Annemieke Aartsma-Rus , Cyrille Vaillend, Francesco Muntoni, Aurélie Goyenvalle
Opublikowane w: Biomedicines, 2024, ISSN 2227-9059
Wydawca: Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI: 10.3390/biomedicines11123243

 Psychosocial adjustment in adults with Duchenne muscular dystrophy: A pilot study on a shortened parent-report questionnaire (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: P. Weerkamp, P. Collin, R. Maas, R. J. Vermeulen, S. Klinkenberg, J. Hendriksen
Opublikowane w: Neuromuscular Disorders, 2022, ISSN 1873-2364
Wydawca: Elsevier
DOI: 10.1016/j.nmd.2021.10.008

Psychological test usage in duchenne muscular dystrophy: An EU multi-centre study (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Pien Weerkamp, Daniela Chieffo, Philippe Collin, Federica Moriconi, Andriani Papageorgiou, Isabella Vainieri, Ruben Miranda, Catherine Hankinson, Asmus Vogel, Sarah Poncet, Catherine Moss, Francesco Muntoni, Eugenio Mercuri, Jos Hendriksen
Opublikowane w: European Journal of Paediatric Neurology, 2023, ISSN 1090-3798
Wydawca: W. B. Saunders Co., Ltd.
DOI: 10.1016/j.ejpn.2023.06.007

A Longitudinal Follow-Up Study of Intellectual Function in Duchenne Muscular Dystrophy over Age: Is It Really Stable? (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Daniela P R Chieffo, Federica Moriconi, Marika Pane, Simona Lucibello, Elisabetta Ferraroli, Giulia Norcia, Martina Ricci, Anna Capasso, Gianpaolo Cicala, Bianca Buchignani , Giorgia Coratti, Costanza Cutrona, Monia Pelizzari, Claudia Brogna, Jos G M Hendriksen, Francesco Muntoni, Eugenio Mercuri
Opublikowane w: Journal of Clinical Medicine, 2023, ISSN 2077-0383
Wydawca: Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI: 10.3390/jcm12020403

Investigating the Impact of Delivery Routes for Exon Skipping Therapies in the CNS of DMD Mouse Models (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: A. Saoudi, C. Fergu, T. Gileadi, F. Montanaro, JE Morgan, V. Kelly, T. Tensorer, L. Garcia, C. Vaillend, F. Muntoni and A. Goyenvalle
Opublikowane w: Cells, 2023, ISSN 2073-4409
Wydawca: MDPI
DOI: 10.3390/cells12060908

Social and emotional alterations in mice lacking the short dystrophin-gene product, Dp71 (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Rubén Miranda, Léa Ceschi, Delphine Le Verger, Flora Nagapin, Jean-Marc Edeline, Rémi Chaussenot, Cyrille Vaillend
Opublikowane w: Behavioral and Brain Functions, Numer 20, 2024, Strona(/y) https://behavioralandbrainfunctions.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12993-024-00246-x, ISSN 1744-9081
Wydawca: BioMed Central
DOI: 10.1186/s12993-024-00246-x

Networking to Optimize Dmd exon 53 Skipping in the Brain of mdx52 Mouse Model (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Mathilde Doisy, Ophélie Vacca, Claire Fergus, Talia Gileadi, Minou Verhaeg, Amel Saoudi, Thomas Tensorer, Luis Garcia, Vincent P Kelly, Federica Montanaro, Jennifer E Morgan, Maaike van Putten, Annemieke Aartsma-Rus , Cyrille Vaillend, Francesco Muntoni, Aurélie Goyenvalle
Opublikowane w: Biomedicines, 2023, ISSN 2227-9059
Wydawca: Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI: 10.3390/biomedicines11123243

Language Development in Preschool Duchenne Muscular Dystrophy Boys (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Language Development in Preschool Duchenne Muscular Dystrophy Boys
Opublikowane w: Brain Sciences, 2022, ISSN 2076-3425
Wydawca: Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI: 10.3390/brainsci12091252

Partial Restoration of Brain Dystrophin and Behavioral Deficits by Exon Skipping in the Muscular Dystrophy X-Linked (mdx) Mouse (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Faouzi Zarrouki Karima Relizani Flavien Bizot Thomas Tensorer Luis Garcia Cyrille Vaillend Aurélie Goyenvalle
Opublikowane w: Ann Neurol., 2022, ISSN 0364-5134
Wydawca: John Wiley & Sons Inc.
DOI: 10.1002/ana.26409

Brain Dp140 alters glutamatergic transmission and social behaviour in the mdx52 model of Duchenne muscular dystrophy (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Hashimoto Y, Kuniishi H, Sakai K, Fukushima Y, Du X, Yamashiro K, Hori K, Motohashi N, Imamura M, Hoshino M, Yamada M, Araki T, Sakagami H, Takeda S, Itaka K, Ichinohe N, Muntoni F, Sekiguchi M, Aoki Y.
Opublikowane w: Prog Neurobiol., 2021, ISSN 0301-0082
Wydawca: Pergamon Press Ltd.
DOI: 10.1016/j.pneurobio.2022.102288

FAIRification and semantic modelling for Duchenneand Becker Muscular Dystrophy rare diseases

Autorzy: Pablo Perdomo-Quinteiro, Sergiu Sisminiuc, Paraskevi Sakellariou, Marco Roos, Pietro Spitali, Núria Queralt-Rosinach
Opublikowane w: SWAT4HCLS 2023: The 14th International Conference on Semantic Web Applications and Tools for Health Care and Life Sciences, 2023, ISSN 1613-0073
Wydawca: CEUR Workshop Proceedings

Startle responses in Duchenne muscular dystrophy: a novel biomarker of brain dystrophin deficiency (odnośnik otworzy się w nowym oknie)

Autorzy: Kate Maresh, Andriani Papageorgiou, Deborah Ridout, Neil A Harrison, William Mandy, David Skuse, Francesco Muntoni
Opublikowane w: Research Article (peer reviewed), 2022, ISSN 1460-2156
Wydawca: Oxford University Press
DOI: 10.1093/brain/awac048

Automated analysis of behavioral assays in rodents with performance equivalent to manual scoring

Autorzy: Minou Verhaeg, Lizette van der Pijl, Luna Mastenbroek, Esmee van der Linde, Angel van Uffelen, Urani Leka, Tiberiu Stan, Maaike van Putten, Luciano Censoni
Opublikowane w: 2024
Wydawca: SWEBAGS

Wyszukiwanie danych OpenAIRE...

Podczas wyszukiwania danych OpenAIRE wystąpił błąd

Brak wyników

Moja broszura 0 0