Opis projektu
Wgląd w budowę i funkcje rzęsek
Rzęski to organelle znajdujące się na powierzchni komórki, które składają się z mikrotubuli. Pełnią one różne funkcje ruchowe i sensoryczne, a defekty w ich budowie i funkcjonowaniu mogą wywoływać choroby zwane ciliopatiami. Naukowcy z finansowanego ze środków UE projektu ResolvCiliaTip zbadają białko CCDC66, które odkryto niedawno u szczytu rzęski i które jest związane z postępującym zwyrodnieniem siatkówki, aby w ten sposób poznać dynamikę mikrotubuli rzęsek. Zespół chce wskazać lokalizację białka CCDC66 i wyjaśnić jego funkcje, co pomoże poprawić charakterystykę genów odpowiedzialnych za ciliopatie. Projekt nie tylko dostarczy najważniejszych informacji na temat rzęsek, ale także przygotuje grunt pod przyszłe ulepszone metody diagnostyczne.
Cel
Cilia are conserved microtubule-based organelles, which extend from the cell surface and have diverse motility and sensory functions, integrating developmentally important signalling pathways. As such, defects in ciliary assembly and/or function can lead to developmental disorders and multi-systemic genetic diseases, termed ciliopathies. The ciliary tip, a region between microtubule ends and the ciliary membrane, is implicated in cilium assembly, disassembly, signalling, and motility. Few ciliary tip proteins identified so far are mutated in ciliopathies. Yet the complete identity of microtubule associated proteins at the ciliary tip of both primary and motile cilia, and the mechanisms underlying their regulation of ciliary microtubule dynamics and geometry, remain unknown. The proposed research will resolve the link between the ciliary tip geometry and function both in primary and motile cilia, as well as molecular mechanisms controlling the microtubule end dynamics at the ciliary tip and identify the full repertoire of ciliary tip components. The research will focus on functional characterization and interactions of the CCDC66 protein, which mutations cause progressive retinal degeneration, the most frequently observed phenotype across different ciliopathies. The CCDC66 is a recently identified tip component of the primary cilia and preliminary experiments suggest the axonemal and ciliary tip localization of CCDC66 in motile cilia. Therefore, we will investigate both the localization and function of CCDC66 at the primary and motile cilia tip with the nanometre-scale precision. We will elucidate the effect of CCDC66 on microtubule end dynamics using the biochemical assays and resolve the molecular proximity map of the CCDC66 using BioID method and proteomics. The results of this project, predicted to better characterize the causative genes of ciliopathies, could make positive impact on clinical studies and enhance diagnostic approaches in future.
Dziedzina nauki (EuroSciVoc)
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego.
Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego.
- nauki przyrodniczenauki biologicznebiochemiabiocząsteczkibiałkaproteomika
- nauki przyrodniczenauki biologicznegenetykamutacja
- nauki przyrodniczematematykamatematyka czystageometria
Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować
Słowa kluczowe
Program(-y)
Temat(-y)
System finansowania
MSCA-IF - Marie Skłodowska-Curie Individual Fellowships (IF)Koordynator
34450 Istanbul
Turcja