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Development of a late-onset-Alzheimer’s disease (LOAD) profile for accurate diagnosis and identification of potential therapeutic approaches

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Un nuovo esame con biochip allevia il carico (LOAD) dell’Alzheimer

Non esiste alcun esame per la diagnosi precoce della forma tardiva di Alzheimer, che colpisce dopo i 70 anni di età. Nei prossimi 50 anni, l’invecchiamento della popolazione europea comporterà un probabile quadruplicarsi dell’incidenza di questa variante della malattia di insorgenza tardiva.

Ricerca di base
Salute

Il morbo di Alzheimer di insorgenza tardiva (LOAD, late onset Alzheimer’s disease) è un disturbo neurodegenerativo che attualmente, nei paesi industrializzati, colpisce il 2 % della popolazione. Per migliorare le condizioni mediche dei pazienti affetti da LOAD, occorre trovare con urgenza una diagnosi precoce e una terapia appropriata. Da studi precedenti è emerso che il LOAD è legato all’età ed è causato da parecchi fattori, due dei quali correlati alle proteine: una riduzione nel beta amiloide e un aumento della proteina tau iperfosforilata. Purtroppo, l’esecuzione di esami comporta l’uso di liquido cerebrospinale ricavato con una puntura lombare: si tratta di una procedura difficile per tale fascia di età. Il progetto LOAD PROFILE ha sviluppato un esame ematico, osservando due coorti, composte in totale da oltre 120 pazienti affetti da LOAD e da 170 volontari sani a livello cognitivo, corrispondenti in termini di sesso ed età. Avvalendosi di informazioni ricavate dalle ricerche precedenti degli scienziati, l’esame rileva la presenza di proteine nelle piastrine del sangue, che riflettono il metabolismo delle cellule nervose o neuroni. Inoltre, i ricercatori hanno aggiunto una serie di fattori genetici tracciabili nel sangue, la vitamina B12 diminuita e i livelli di folati, nonché gli effetti epigenetici conseguenti a disfunzioni metaboliche. Dopo aver identificato il range di marcatori, i ricercatori hanno generato algoritmi per array multipli; si è proceduto a tradurre le varianti genetiche significative nel LOAD in saggi per un chip a DNA. Inoltre, il progetto LOAD PROFILE ha predisposto un prototipo di kit su colonna di isolamento delle piastrine per l’esecuzione di analisi di routine. Il dispositivo di isolamento delle piastrine è stato testato con campioni clinici di sangue e le proteine piastriniche estratte sono state analizzate dal chip di proteine piastriniche LOAD appena sviluppato. Su tali premesse, il progetto ha depositato una richiesta di brevetto per ottenere la protezione legale su questo dispositivo di isolamento delle piastrine. Inoltre, il valore prognostico è stato dimostrato in 52 pazienti con lieve deterioramento cognitivo, che rappresenta lo stadio immediatamente precedente al LOAD. La maggiore precisione diagnostica è stata ottenuta tramite un algoritmo che unisce i profili di biomarcatori LOAD derivati dal biochip di proteine piastriniche e a DNA. I risultati sono stati pubblicati sulle riviste di alto profilo Journal Acta Neuropathologica e Oncotarget. La ricerca prospetta la possibilità di giungere a una rapida diagnosi con un semplice esame del sangue e a nuove terapie per questa malattia neurodegenerativa.

Parole chiave

Biochip, morbo di Alzheimer di insorgenza tardiva, LOAD PROFILE, esame ematico, brevetto, polimorfismo a singolo nucleotide, abbondanza di proteine, algoritmo

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