Monitorowanie choroby Wilsona – rzadkiego schorzenia genetycznego
Z biegiem czasu wysokie stężenie miedzi może wywoływać zagrażające życiu uszkodzenia narządów, szczególnie wątroby i centralnego układu nerwowego. Objawy pojawiają się zazwyczaj w przedziale wiekowym od 5 do 35 lat, ale nowe zachorowania odnotowano także u osób pomiędzy 2 a 72 rokiem życia. Chociaż choroba Wilsona jest chorobą uleczalną, dylematy nadal istnieją. Brak wczesnego wykrycia może doprowadzić do nieodwracalnego uszkodzenia narządów. Rezultaty długoterminowego leczenia pozostają niepewne. Europejscy naukowcy zidentyfikowali brak randomizowanych, kontrolowanych badań klinicznych (RCT), szerokie spektrum opcji leczenia wśród lekarzy oraz niepewności dotyczące optymalnego leczenia. Naukowcy zainicjowali projekt Eurowilson w celu zebrania danych na temat częstotliwości, częstości występowania podtypów, leczenia oraz krótkoterminowych wyników dotyczących choroby Wilsona. Dane zostaną wykorzystane do stworzenia Europejskiej Bazy Danych Klinicznych oraz zaprojektowania i realizacji RCT. W pierwszej kolejności sklasyfikowano symptomy. Objawy wątrobowe były stosunkowo łatwe do stwierdzenia, natomiast te związane z centralnym układem nerwowym stwarzały większe trudności. Aby przezwyciężyć ten problem, opracowano neurologiczną skalę oceny oraz przygotowano materiał DVD wskazujący objawy fizyczne oraz stopnie nasilenia choroby. Opracowano kryteria diagnostyczne i algorytmy stworzone w celu potwierdzenia danych wprowadzonych do bazy danych za pośrednictwem platformy internetowej. Przypadki niespełniające kryteriów diagnostycznych poddane zostały weryfikacji. Następnie podjęto się wymiany korespondencji z lekarzami klinicznymi w celu zalecenia dalszych badań. Europejską bazę danych powiązano z francuskim planem w zakresie rzadkich chorób za pośrednictwem przetłumaczonej wersji bazy danych Eurowilson, aby uniknąć powielania działań. Planowana w przyszłości rozbudowa obejmuje powiązania z farmaceutycznymi bazami danych, takimi jak baza Europejskiej Agencji Leków (EMA). Współpraca umożliwiająca dostęp do ważnych informacji na temat przebiegu choroby może być korzystna w zakresie oceny bezpieczeństwa i skuteczności leków. Projekt Eurowilson w zakresie swojego celu zaprojektowania i wykonania badań RCT stworzył międzynarodową bazę danych objawów, leczenia i przypadków dotyczących choroby Wilsona. Dalsza eksploatacja i analiza powinna zapewnić ważne informacje na temat leczenia oraz związanych z nim długoterminowych perspektyw dla choroby Wilsona z myślą o szybkiej diagnostyce, lepszej terapii i wyższej jakości życia.
