Badanie prowadzone na całym genomie przynosi informacje na temat neurodegeneracji
NCL to grupa dziedzicznych encefalopatii dziecięcych cechujących się postępującym obumieraniem neuronów ośrodkowego układu nerwowego. Mimo że od dawna znamy ich fenotyp, mechanizmy odpowiadające za towarzyszące im zmiany neurodegeneracyjne pozostają słabo zbadane. Celem finansowanego ze środków UE projektu "Badanie degeneracji neuronalnej: ceroidolipofuscynozy neuronalne od genów do funkcji" (NCL-Models) było podjęcie tej problematyki i zbadanie roli białek NCL w NCL. Schorzenia NCL są także doskonałym modelem do ogólnego badania zdarzeń molekularnych prowadzących do neurodegeneracji. Użyto różnych technik molekularnych i genetycznych, aby zbadać mechanizmy patogeniczne NCL w takich modelach, jak komórki ssaków, drożdże i myszy. Do szczegółowej analizy modeli wykorzystano analizę całego genomu i danych proteomicznych. Naukowcy badali, jaką rolę pełnią białka NCL w metabolizmie i obumieraniu neuronów. Wspólne badania prowadzone w ramach projektu NCL-Models przyniosły szereg ważnych odkryć pogłębiających naszą znajomość neurobiologii NCL. Informacje na temat procesów komórkowych wpływających na obumieranie i starzenie się neuronów mogą zostać wykorzystane także w odniesieniu do innych chorób neurologicznych. Zgromadzona przez uczestników projektu wiedza powinna przynieść korzyści pacjentom z NCL i przyczynić się do poprawy jakości życia rodzin dotkniętych tą poważną dziecięcą chorobą neurodegeneracyjną.
