Nuovi biomarcatori per una malattia muscolare
La rara malattia genetica oggetto dello studio è la distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) o malattia di Steinert, caratterizzata clinicamente da miotonia, atrofia muscolare e difetti di conduzione del cuore. Lo studio della DM1 ha evidenziato una significativa variabilità nei livelli delle molecole di miRNA regolatore non codificante, che emerge come un possibile meccanismo della malattia. Gli scienziati del progetto DM1-MIRNA (New therapeutic targets for DM1: miRNAs analysis in DM1 disease models), finanziato dall’UE, hanno studiato il ruolo dei miRNA alterati in diversi modelli di DM1 e campioni di pazienti. La logica era che ciò aiuterebbe a individuare i geni bersaglio e a scoprire il meccanismo molecolare della patogenesi della DM1. Utilizzando il moscerino della frutta Drosophila melanogaster come organismo modello, i ricercatori hanno ricapitolato l’ambiente genetico della DM1, identificando le alterazioni del miRNA presenti nella condizione patologica. Il lavoro è stato diretto in particolare alle molecole di miRNA altamente conservate dai moscerini agli esseri umani. Un malfunzionamento simile è stato osservato nelle biopsie cutanee e mucolari dei pazienti. Inoltre, per la prima volta, è stato scoperto un profilo di espressione alterato del miRNA in campioni di sangue di pazienti affetti da DM1. Uno studio approfondito di diversi miRNA in circolo nel siero umano si è rivelato inconcludente per stabilire un biomarcatore miRNA affidabile per la DM1. L’elevata eterogeneità rilevata nei campioni e la metodologia utilizzata potrebbero spiegare l’inconclusività dei risultati. Al tempo stesso, i risultati positivi presentati in recenti pubblicazioni da altri gruppi di ricerca invitano a continuare la ricerca di biomarcatori non invasivi per la DM1. I dati del progetto in generale hanno confermato la natura traslazionale e la validità del progetto DM1-MIRNA. Riuscire a comprendere il coinvolgimento dei miRNA nel fenotipo della DM1 potrebbe in futuro portare alla scoperta di nuovi biomarcatori per la diagnosi e il monitoraggio delle terapie utilizzate nel suo trattamento.
Parole chiave
Micro RNA, distrofia miotonica di tipo 1, DM1-MIRNA, Drosophila melanogaster, biomarcatore
