Nowe biomarkery jednej z chorób mięśni
Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1), zwana też chorobą Steinerta, to rzadkie zaburzenie genetyczne, którego klinicznymi objawami są miotonia, zanik mięśni i zaburzenia w układzie przewodzącym serca. Zaobserwowano znaczące różnice w poziomie regulatorowych, niekodujących cząsteczek miRNA u chorych na DM1, co pozwoliło wysnuć hipotezę dotyczącą mechanizmu chorobowego. Naukowcy z finansowanego przez UE projektu DM1-MIRNA (New therapeutic targets for DM1: miRNAs analysis in DM1 disease models) zbadali rolę zmienionych cząsteczek miRNA w różnych modelach dystrofii miotonicznej typu 1 i w próbkach od pacjentów. Uważają oni, że pomoże to znaleźć geny docelowe i wyjaśnić mechanizmy molekularne patogenezy DM1. Wykorzystując muszkę owocową Drosophila melanogaster jako organizm modelowy, naukowcy zdefiniowali genetyczne uwarunkowania dystrofii miotonicznej typu 1 i zidentyfikowali związane z nią zmiany w cząsteczkach miRNA. Prace koncentrowały się na cząsteczkach miRNA, które są wysoce zachowawcze i występują zarówno u muszek, jak i u ludzi. Podobne zaburzenia obserwowano w próbkach biopsyjnych skóry i mięśni chorych. Ponadto po raz pierwszy odkryto zmiany w profilu ekspresji miRNA w próbkach krwi pacjentów chorych na DM1. Obszerne badania kilku cząstek miRNA krążących w surowicy ludzkiej nie przyniosły jednak jednoznacznych wyników potwierdzających wiarygodność miRNA jako biomarkerów DM1. Przyczyną niejednoznaczności wyników mogą być wysoki poziom różnorodności próbek oraz zastosowane metody. Jednocześnie pozytywne wyniki przedstawione w najnowszych publikacjach innych grup badawczych zachęcają do dalszego prowadzenia badań nad nieinwazyjnymi biomarkerami DM1. Uzyskane w ramach projektu dane podkreśliły istotność i praktyczność projektu DM1-MIRNA. Zrozumienie znaczenia miRNA dla fenotypu chorych na dystrofię miotoniczną typu 1 może w przyszłości pomóc w odkryciu nowych biomarkerów do rozpoznawania choroby i monitorowania skuteczności terapii.
