Un nuovo test di genotipizzazione per il carcinoma non a piccole cellule
La chemioterapia è il trattamento a cui vengono normalmente sottoposti i pazienti affetti da carcinoma non a piccole cellule (Non-small cell lung carcinoma, NSCLC), tuttavia la sua efficacia è limitata. I farmaci più recenti che inibiscono la funzione del recettore del fattore di crescita epidermica (Epidermal growth factor receptor, EGFR) hanno migliorato l’esito nei pazienti con mutazioni del gene Egfr. È quindi chiaro che prima di prendere decisioni riguardanti il trattamento sarebbe sempre necessario eseguire l’analisi di questo tipo di mutazione. Le attuali metodologie molecolari, tuttavia, sono costose, richiedono tempi lunghi e permettono di utilizzare solo alcuni tipi di campioni. Gli scienziati del progetto LUNGCARD (Point-of-care blood device for fast and reliable prediction of drug response in non- small-cell lung carcinoma patients from blood samples), finanziato dall’UE, hanno cercato di sviluppare un dispositivo da utilizzare nel punto di cura in grado di affrontare queste problematiche. Il chip microfluidico generato permette di raccogliere facilmente un campione di sangue del paziente e di eseguire la genotipizzazione del DNA in un unico passaggio. L’utilizzo del sangue umano, inoltre, risolve i limiti connessi alla disponibilità o alle condizioni non ottimali dei campioni di biopsia del tumore. Il dispositivo LUNGCARD è stato studiato per rilevare le mutazioni somatiche dell’Egfr negli esoni 19 e 21, che insieme comprendono il 90 % delle mutazioni Egfr. L’estrazione del DNA e l’amplificazione del gene Egfr vengono eseguite dopo la separazione magnetica delle cellule del cancro al polmone che circolano nel flusso sanguigno. L’analisi genetica ha previsto l’ibridazione di nano-sonde oro-argento nel DNA obiettivo e le mutazioni sono state rilevate tramite elettroforesi micro-capillare. Il tempo previsto per il test è di due ore e il costo complessivo dei chip pronti all’uso non supera i 50 euro. Nel complesso, il sistema LUNGCARD offre una modalità di test più economica, rapida e affidabile per la rilevazione di una sottopopolazione di pazienti NSCLC con mutazioni Egfr. Le funzionalità di questo dispositivo dovrebbero facilitare l’implementazione dello screening genetico dei pazienti di cancro al polmone già nel punto di assistenza, con conseguente personalizzazione del regime terapeutico applicato.