Skip to main content
European Commission logo
polski polski
CORDIS - Wyniki badań wspieranych przez UE
CORDIS
CORDIS Web 30th anniversary CORDIS Web 30th anniversary
Zawartość zarchiwizowana w dniu 2024-06-18

Linking genotype to phenotype for the rheumatoid arthritis susceptibility locus 6q23: beyond genome wide association studies

Article Category

Article available in the following languages:

Genetyka zapalenia stawów

Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) jest nieuleczalną chorobą autoimmunologiczną, która dotyka milionów ludzi na całym świecie. W ramach finansowanego przez UE projektu badane są warianty genowe, które mogą predysponować do RZS.

Zdrowie icon Zdrowie

Dzięki badaniom asocjacyjnym całego genomu naukowcy zidentyfikowali obszary genomu, które zwiększają predyspozycje do RZS, lecz nie znaleźli konkretnych genów tej choroby. Wynika to ze złożonych zależności pomiędzy genotypem a fenotypem w RZS oraz innych chorobach autoimmunologicznych. Białko 3 indukowane czynnikiem martwicy nowotworów alfa (TNFAIP3) jest ujemnym regulatorem NF-kappaB i uczestniczy w ograniczaniu działania szlaku sygnałowego receptora TNF. IGR są to sekwencje DNA w regionach znajdujących się pomiędzy genami. Odkryto związek IGR znajdującego się przed genem TNFAIP3 z takimi chorobami autoimmunologicznymi, jak RZS, cukrzyca typu 1, choroby zapalne jelit i toczeń rumieniowaty układowy. Projekt GENTOPHEN koncentrował się na zidentyfikowaniu wariantów genowych w locus TNFAIP3, które zwiększają podatność na RZS. Naukowcy korzystali z najnowocześniejszych technologii, w tym bioinformatyki, oznaczeń zmian w mobilności elektroforetycznej, immunoprecypitacji chromatyny oraz zmodyfikowanej wersji techniki wychwytywania konformacji chromosomu. Wyniki ujawniły, że wariant genowy rs6927172 w locus TNFAIP3 przyczynia się do zaburzeń regulacji ekspresji TNFAIP3. To sugeruje z wysokim prawdopodobieństwem uczestnictwo rs6927172 w patogenezie RZS. Działania projektu pozwoliły opracować techniki wykraczające poza bieżący stan wiedzy w dziedzinie złożonej genetyki chorób. Techniki te mogą pomóc wyjaśnić etiologię innych chorób, równie złożoną jak w przypadku RZS.

Słowa kluczowe

Reumatoidalne zapalenie stawów, warianty genowe, genotyp, fenotyp, TNFAIP3

Znajdź inne artykuły w tej samej dziedzinie zastosowania