Projekt UE daje nadzieję osobom głuchym i słabo słyszącym
Badacze otrzymujący fundusze z UE czynią znaczne postępy w zakresie wiedzy na temat genetycznych przyczyn utraty słuchu, torując drogę nowym narzędziom diagnostycznym i metodom leczenia dla 10% Europejczyków cierpiących z powodu upośledzenia słuchu. Partnerzy projektu EuroHear zidentyfikowali połowę znanych genów odpowiedzialnych za głuchotę, a pacjenci już odczuwają skutki tych prac, ponieważ opracowane zostały narzędzia diagnostyczne pozwalające ustalić, który gen powoduje powstanie problemu u konkretnej osoby. Więcej niż jedno dziecko na 1000 rodzi się głuche i dzieci te stają przed poważnymi wyzwaniami wówczas, gdy uczą się mówić i czytać. Znacznie więcej ludzi ma problemy ze słuchem, gdy się starzeje. Ogółem ponad 40 milionów Europejczyków cierpi na pewien rodzaj upośledzenia słuchu, a dwa miliony są całkowicie głuche. Z uwagi na to, że ludność Europy się starzeje, liczby te przypuszczalnie będą rosnąć. - Jedna trzecia populacji powyżej 65 roku życia cierpi z powodu utraty słuchu utrudniającej rozmowy potoczne - wyjaśniała koordynator projektu, profesor Christine Petit z Instytutu Pasteura. - Prowadzi to do izolacji społecznej i do poważnej depresji. Dotychczas nie istnieją żadne metody leczenia upośledzeń słuchu, chociaż protezy takie jak aparaty słuchowe oraz implanty ślimakowe potrafią wielu osobom zapewnić poprawę słyszenia. Celem projektu EuroHear jest wskazanie genów odpowiedzialnych za wczesne i późne pojawianie się upośledzenia słuchu i umożliwienie zrozumienia mechanizmów decydujących zarówno o słuchu normalnym, jak i osłabionym, a także opracowanie narzędzi służących zapobieganiu i leczeniu upośledzeń słuchu. Projekt EuroHear koncentruje się na ślimaku, spiralnie zwiniętej strukturze, która znajduje się głęboko w uchu wewnętrznym. Ślimak zawiera tysiące komórek rzęsatych, które są odpowiedzialne za przekształcanie dźwięków w sygnały elektryczne wysyłane następnie za pośrednictwem komórek nerwowych do mózgu. - Rodzimy się z pewną liczbą komórek rzęsatych i z chwilą ich utraty nie potrafimy już wytworzyć nowych - wyjaśnia koordynator projektu profesor Karen Avraham z Uniwersytetu w Tel Awiwie. Innymi słowy, gdy komórka rzęsata umiera, jest bezpowrotnie stracona. Dzięki projektowi EuroHear naukowcy rozumieją teraz lepiej sposób funkcjonowania różnych części komórek rzęsatych i dysponują większą wiedzą na temat cząsteczek uczestniczących w przekształcaniu dźwięków w sygnały elektryczne. Zespół odkrył łącznie 12 nowych genów odpowiedzialnych za głuchotę. Większość z nich w pewien sposób oddziałuje na ślimaka, natomiast jeden ze zidentyfikowanych genów powoduje wadę w komórkach nerwowych ośrodkowego układu nerwowego, które odpowiadają za przetwarzanie informacji pochodzących ze ślimaka. Badacze opracowali już narzędzia diagnostyczne, dzięki którym można ustalić, która mutacja genetyczna wywołuje u pacjenta problemy ze słuchem. Jest to istotne, ponieważ może być pomocne dla lekarzy przy rozstrzyganiu kwestii, czy dziecko głuche odniesie korzyści z implantu ślimakowego. Mówiąc krótko, aby implant ślimakowy działał, nerw słuchowy musi być nienaruszony. Oznacza to, że jeżeli u pacjenta występuje mutacja mająca wpływ jedynie na ślimaka, dziecko prawdopodobnie odniesie korzyści z implantu ślimakowego. Z drugiej strony, jeżeli głuchota u dziecka wynika z mutacji oddziałującej na nerw słuchowy, implant nie będzie przydatny. Partnerzy projektu zestawili informacje dotyczące podłoża genetycznego upośledzeń słuchu, aby pomóc rodzinom dotkniętym głuchotą w zrozumieniu, co się dzieje. Materiały te przetłumaczono na kilka języków. Naukowcy zajmują się również opracowaniem metod leczenia problemów ze słuchem. - Na podstawie naszych ustaleń dotyczących powiązań funkcjonalnych pomiędzy kilkoma genami odpowiedzialnymi za głuchotę, obecnie jesteśmy w stanie wskazać ewentualne cele terapii - wspólne w odniesieniu do różnych postaci głuchoty - powiedziała profesor Petit. Projekt EuroHear łączy wysiłki 250 naukowców z 22 laboratoriów oraz trzech małych i średnich przedsiębiorstw (MŚP) w dziesięciu krajach. Sukces projektu wynika z zastosowanego w nim podejścia multidyscyplinarnego; gromadzi lekarzy, genetyków, biologów komórki, biochemików, elektrofizjologów i fizyków. W pracach związanych z projektem biorą również czynny udział grupy pacjentów i są one ważnym źródłem próbek DNA, co z oczywistych względów stanowi niezbędny element w poszukiwaniu genów odpowiedzialnych za głuchotę. Budżet projektu wynosi 15,8 miliona euro, z czego 12,5 miliona euro pochodzi z obszaru tematycznego "Nauki przyrodnicze, genomika i biotechnologia dla zdrowia" w szóstym programie ramowym. Projekt rozpoczął się w 2005 r. i będzie realizowany do 2009 r.