Naukowcy ustalili powiązanie między genami a kształtem twarzy
Naukowcy, których prace dofinansowane zostały ze środków unijnych, odkryli, że kluczową rolę w określaniu kształtu ludzkiej twarzy odgrywa pięć genów. Zaprezentowane w czasopiśmie PLoS Genetics badania asocjacyjne całego genomu nad fenotypem twarzy mogą pomóc naukowcom w ustaleniu kolejnych genów odpowiedzialnych za inne złożone cechy fenotypowe człowieka takie jak wzrost. Badania mogą pogłębić wiedzę o złożonych interakcjach molekularnych regulujących normalne i patologiczne różnice w kształcie twarzy (w połączeniu z zaawansowanymi, trójwymiarowymi technikami obrazowania). Prace badawcze zostały dofinansowane z projektów GEFOS, ENGAGE i GENOMEUTWIN. Projekty GEFOS (Genetyczne czynniki w osteoporozie) i ENGAGE (Europejska sieć na rzecz epidemiologii genetycznej i genomicznej) uzyskały wsparcie w wysokości odpowiednio 3 mln EUR i 12 mln EUR z tematu "Zdrowie" Siódmego Programu Ramowego (7PR) UE. Projekt GENOMEUTWIN (Badania asocjacyjne całego genomu wśród europejskich bliźniaków i w kohortach populacji w celu zidentyfikowania genów w pospolitych chorobach) otrzymał ponad 13,6 mln EUR z tematu "Jakość życia i zarządzanie żywymi zasobami" Piątego Programu Ramowego (5PR). W ramach projektu wykorzystano europejski potencjał w zakresie genetyki, epidemiologii i bioinformatyki, aby zidentyfikować krytyczne czynniki ryzyka związane z aspektami genetycznymi i trybem życia. Wszyscy wiemy, że twarze bliźniąt jednojajowych są niezwykle podobne. Rodzeństwo również ma bardziej podobne do siebie twarze niż osoby niespokrewnione. Zatem geny mają poważny udział w wyglądzie twarzy człowieka. Brakowało badań nad rolą genów w morfologii twarzy człowieka. Tutaj do akcji wkraczają naukowcy z Australii, Holandii, Kanady, Niemiec i Wlk. Brytanii, którzy przeprowadzili ostatnie badania w imieniu konsorcjum International Visible Trait Genetics (VisiGen). Wykorzystali obrazy rezonansu magnetycznego głowy oraz fotografie portretowe do wykreślenia mapy punktów charakterystycznych na twarzy, na podstawie których oszacowali odległości. Następnie ustalili na podstawie asocjacji całego genomu (GWA) z niezależną replikacją warianty kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA) zaangażowane w kształt twarzy niemal 10.000 osób. W toku innych prac już wskazano, że trzy z pięciu genów zidentyfikowanych przez zespół biorą udział w rozwoju twarzoczaszki kręgowców i jej chorobach. W ramach badań GWA przeprowadzonych na dzieciach, których wyniki opublikowane zostały w tym roku, wskazano, że jeden z tych trzech genów jest zaangażowany w morfologię twarzy. Naukowcy twierdzą, że pozostałe dwa geny mogą być całkowicie nowymi elementami w sieciach molekularnych regulujących rozwój twarzy. "To fascynujące wyniki, które wyznaczają początek wiedzy genetycznej o morfologii twarzy człowieka" - stwierdza autor naczelny, profesor Manfred Kayser z Centrum Medycznego Uniwersytetu Erazma w Holandii. "Być może pewnego dnia będzie można narysować portret wyłącznie na podstawie DNA, który pozostawiła dana osoba, co wiąże się z interesującymi zastosowaniami choćby w kryminalistyce. Już w tej chwili jesteśmy w stanie przewidzieć na podstawie DNA z dużą dokładnością kolor oczu i włosów".Więcej informacji: Centrum Medyczne Uniwersytetu Erazma http://www.erasmusmc.nl/?lang=en PLoS Genetics http://www.plosgenetics.org/home.action
Kraje
Australia, Kanada, Niemcy, Niderlandy, Zjednoczone Królestwo