Możliwe powiązanie między dysfunkcją immunologiczną a schizofrenią
Schizofrenia to złożona choroba, a chorzy, pośród innych symptomów, często borykają się z trudnościami w logicznym rozumowaniu i odróżnianiu tego co realne od tego co nierzeczywiste. Objawy mogą rozwijać się miesiącami czy latami, a eksperci ds. zdrowia psychicznego nadal nie mają całkowitej pewności, co wywołuje chorobę, choć istnieją przypuszczenia, że pewną rolę odgrywają geny. W toku nowych badań odkryto, że region genomu zaangażowany w funkcję układu immunologicznego, zwany głównym układem zgodności tkankowej (MHC) ma swój udział w genetycznej podatności na schizofrenię. Około siedmiu na tysiąc dorosłych jest dotkniętych schizofrenią, która jest jednym z najbardziej upośledzających schorzeń psychicznych. Szacuje się, że 80% ryzyka zapadnięcia na schizofrenię jest dziedziczne i powoli identyfikowana jest zmienność genetyczna, która zwiększa ryzyko schizofrenii. Dwie grupy naukowców, cieszące się międzynarodową renomą - Wellcome Trust Case Control Consortium 2 oraz Irish Schizophrenia Genomics Consortium - wspólnie podjęły pracę nad nowymi badaniami. Wnoszą swój wkład w coraz bogatszą literaturę poprzez ustalenie wariantów genów oddziałujących na funkcję układu immunologicznego, które mogą mieć swój wkład w dziedziczne ryzyko schizofrenii. Ustalenia, oparte na wielu zestawach danych i metodologiach, przyniosły dalsze potwierdzenie powiązania genów MHC z podatnością na schizofrenię. "W ramach wspólnego, zakrojonego na szeroką skalę działania powieliliśmy dowód na swoiste ryzyko i ochronne allele w locus MHC - decydujący krok, ujawniający zaangażowane mechanizmy ryzyka genetycznego" - zauważa dr Aiden Crovin, jeden z autorów naczelnych i profesor Trinity College Dublin. "Niemniej wskazanie konkretnych genów ryzyka czy alleli stanowi wyzwanie, gdyż jest to region o ogromnej zmienności genetycznej w ramach populacji i między populacjami". Naukowcy rozpoczęli swoje prace od przeprowadzenia skanowania odkrywającego. Przeanalizowali ponad 6 mln wariantów genetycznych w grupie chorych na schizofrenię i w grupie kontrolnej z Irlandii. To umożliwiło opracowanie listy wariantów, która ujawniła najsilniejsze sygnały asocjacyjne ze schizofrenią. Następnie badacze przeprowadzili podobne czynności na niezależnej próbie 13.195 chorych i 31.021 osób kontrolnych z całego świata pod kątem tych samych, najwyżej klasyfikowanych "trafień". Takie bogactwo danych zapewniła międzynarodowa społeczność genetyki schizofrenii. Prace powielające to ważna strategia naukowa, zwłaszcza w dziedzinie genetyki, bowiem wykazuje ona zasadność pierwotnych ustaleń i potwierdza je. Odkrycia genetyczne zespołu uwypuklają także istotną lukę w wiedzy na temat biologii schizofrenii. Zainteresowanie aspektem immunologicznym w schizofrenii nie jest czymś nowym, obejmując szerokie spektrum obserwacji wiążących zakażenie wirusowe, wrażliwość na gluten, zmiany w stężeniu cytokin we krwi i płyn rdzeniowo-mózgowy oraz inne czynniki związane z tym schorzeniem. "Mimo tego wiemy stosunkowo niewiele o sposobie, w jaki zmiany w funkcji immunologicznej uczestniczą w etiologii i patofizjologii tego schorzenia" - zauważa dr John Krystal, redaktor naczelny Biological Psychiatry. "Badania immunologiczne, które objaśniają charakter udziału zmienności genów układu immunologicznego w schizofrenii będą istotnym, nowym kierunkiem prac badawczych nad schizofrenią".Więcej informacji: Biological Psychiatry: http://www.biologicalpsychiatryjournal.com/ Europejska konferencja nt. badań nad schizofrenią ECSR 2013: http://www.schizophrenianet.eu/
Kraje
Irlandia, Zjednoczone Królestwo